Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Bất thường trong tăng trưởng xương

'Im lặng như một bức tượng' không chỉ là một hình tượng của lời nói. Có một căn bệnh khiến cơ thể người bệnh chỉ có thể đứng im như tượng. Căn bệnh này được gọi là fibrodysplasia ossificans Progressiva hoặc FOP.

Fibrodysplasia ossificans Progressiva là một căn bệnh mà các mô mềm của hệ xương như cơ, gân và dây chằng biến thành mô xương cứng. Căn bệnh này còn có tên gọi khác là bệnh ngáo đá.

Kết quả là, những người bị FOP sẽ gặp khó khăn hoặc thậm chí không thể cử động chân tay của họ. FOP là một bệnh rất hiếm gặp. Ước tính trên toàn thế giới chỉ có khoảng 800 người mắc căn bệnh này.

Nguyên nhân của FOP Penyakit

Fibrodysplasia ossificans Progressiva xảy ra do một đột biến di truyền trong gen ACVR1 có vai trò trong quá trình tăng trưởng và phát triển xương. Kết quả của rối loạn di truyền này, mô xương ở những người bị FOP phát triển không kiểm soát được.

Vì bệnh do yếu tố di truyền gây ra nên bệnh FOP có thể di truyền từ cha mẹ mắc bệnh FOP sang con cái của họ. Tuy nhiên, trong một số trường hợp nhất định, FOP cũng có thể xảy ra ở trẻ em có cha mẹ không mắc bệnh này.

Cho đến nay, lý do của sự xuất hiện của các rối loạn di truyền gây ra FOP vẫn chưa được biết rõ.

Một số dấu hiệu và triệu chứng của FOP

Trẻ sơ sinh bị FOP thường sẽ gặp một số dấu hiệu và triệu chứng của FOP trong vài năm đầu đời. Tuy nhiên, diễn biến của FOP ở mỗi bệnh nhân là khác nhau.

Sau đây là một số dấu hiệu và triệu chứng của FOP cần chú ý:

1. Hình dạng bất thường của ngón chân cái

Một trong những dấu hiệu sớm của FOP có thể nhận biết ngay từ khi mới sinh là hình dạng của hai ngón chân cái ngắn hơn và cong ngược chiều với ngón chân còn lại. Đối với một số người bị FOP, tình trạng này cũng được trải qua bằng ngón tay cái của họ.

2. Chuyển đổi mô mềm thành xương

Một dấu hiệu chính khác của FOP là mô mềm biến thành xương kèm theo đau, viêm và sốt nhẹ. Điều kiện được gọi là bùng phát Điều này có thể kéo dài trong 6-8 tuần và xảy ra lặp đi lặp lại trong suốt cuộc đời của một người bị FOP.

Bùng phát Nó thường bắt đầu với một cục cứng hoặc khối phồng ở một số bộ phận của cơ thể, chẳng hạn như cổ, vai và lưng. Sau đó, sự phát triển của xương sẽ lan sang các bộ phận khác của cơ thể, trừ lưỡi, cơ hoành, cơ tim và cơ trơn.

Flare-up có thể xuất hiện nhanh hơn ở trẻ em hoặc trẻ sơ sinh bị FOP nếu trẻ bị chấn thương hoặc bị nhiễm trùng, chẳng hạn như cúm. Đối với hầu hết những người có FOP, bùng phát họ sẽ trải nghiệm lần đầu tiên vào năm 10 tuổi.

3. Khó khăn khi di chuyển

Sự phát triển của xương ở khớp và cơ bắp sẽ dẫn đến việc vận động của những người bị FOP bị hạn chế rất nhiều. Họ cũng sẽ gặp khó khăn khi nói chuyện, ăn uống, do cử động hàm hạn chế. Theo thời gian, chúng có thể bị suy dinh dưỡng vì khó ăn.

Vì khó giữ tư thế nên người bị FOP cũng sẽ khó di chuyển và giữ tư thế cơ thể nên nhanh chóng bị ngã khi đứng.

4. Khó thở

Không chỉ vậy, người bị FOP có thể cảm thấy khó thở do sự hình thành các mô xương ở ngực và xung quanh xương sườn khiến cử động của phổi bị hạn chế khi thở.

Các bước khác nhau để xử lý FOP

Cho đến nay, chưa có phương pháp điều trị nào có thể ức chế, ngăn chặn hoặc loại bỏ sự phát triển của xương bên ngoài khung xương của những người bị FOP.

Phương pháp điều trị do bác sĩ đưa ra chỉ nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng phát sinh do FOP. Để giảm các triệu chứng của FOP, bác sĩ có thể thử các bước điều trị sau:

  • Kê đơn thuốc corticosteroid để điều trị viêm và sưng tấy do bùng phát.
  • Kê đơn thuốc chống viêm không steroid (NSAID) để giảm đau và ngăn ngừa viêm giữa các kỳ nghỉ bùng phát.
  • Khuyên bệnh nhân sử dụng các thiết bị hỗ trợ, chẳng hạn như giày đặc biệt để giúp đi bộ, chống gậy hoặc xe lăn.
  • Thực hiện vật lý trị liệu và vận động trị liệu.

Hầu hết những người bị FOP yêu cầu phải ngồi xe lăn để di chuyển khi họ đến tuổi 20. Ở độ tuổi 30, người bệnh thường không còn cử động được hoàn toàn và chủ yếu chỉ nằm trên giường. Tuổi thọ ở bệnh nhân FOP là khoảng 40 năm.

Trong suốt cuộc đời của họ, những người bị FOP sẽ phải theo dõi thường xuyên đến bác sĩ chỉnh hình để điều trị nếu cần.

FOP (fibrodysplasia ossificans Progressiva) là một bệnh rất hiếm gặp và không thể chữa khỏi. Do đó, các nghiên cứu khác nhau vẫn đang được thực hiện để tìm hiểu thêm nguyên nhân gây ra căn bệnh này, các bước phòng ngừa và điều trị.