Bệnh Von Willebrand là một bệnh di truyền khiến người mắc phải dễ bị chảy máu hơn. Ở những người bị bệnh, protein đông máu được gọi là yếu tố von Willebrand nhỏ hoặc không hoạt động bình thường. Bệnh của Von Willebrand là một tình trạng không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, với điều trị thích hợp, bệnh nhân có thể sống một cuộc sống bình thường.
Các triệu chứng của bệnh von Willebrand
Các triệu chứng của bệnh von Willebrand có thể nhẹ hoặc hoàn toàn không xuất hiện nên người mắc phải không hề hay biết. Mức độ nghiêm trọng của căn bệnh này ở mỗi bệnh nhân là khác nhau.
Sau đây là các triệu chứng của bệnh von Willebrand:
- Chảy máu nhiều sau khi nhổ răng hoặc phẫu thuật
- Chảy máu cam không dứt trong 10 phút
- Có máu trong nước tiểu hoặc phân
- Da dễ bầm tím
Các triệu chứng của bệnh von Willebrand sẽ dễ dàng gặp hơn ở phụ nữ, đặc biệt là trong thời kỳ kinh nguyệt, bao gồm:
- Kinh nguyệt kéo dài, hoặc máu kinh ra rất nhiều.
- Cần có hai miếng đệm cùng lúc để giữ tốc độ máu kinh.
- Thay băng vệ sinh hoặc băng vệ sinh nhiều hơn một lần một giờ.
- Các triệu chứng thiếu máu xuất hiện như dễ mệt mỏi, yếu ớt, khó thở.
Nguyên nhân của bệnh von Willebrand
Bệnh Von Willebrand là do đột biến gen VWF, gen chỉ thị cơ thể sản xuất yếu tố von Willebrand. Các đột biến trong gen VWF có thể làm giảm số lượng yếu tố von Willebrand, hoặc gây rối loạn chức năng của yếu tố von Willebrand.
Bản thân yếu tố Von Willebrand có chức năng hình thành cục máu đông, bằng cách gắn các tế bào tiểu cầu (tiểu cầu) vào thành của mô bị thương hoặc chảy máu, tạo thành cục máu đông. Sự hình thành cục máu đông này rất quan trọng để cầm máu. Tuy nhiên, ở những bệnh nhân mắc bệnh này, trong cơ thể chỉ có một lượng nhỏ yếu tố von Willebrand, hoặc có sự rối loạn chức năng của yếu tố này. Tình trạng này khiến các tiểu cầu không kết dính với nhau, dẫn đến không hình thành cục máu đông và chảy máu không kiểm soát được.
Những bất thường về gen này thường được di truyền từ cha mẹ. Tuy nhiên, sự bất thường về gen này có thể tự xuất hiện khi một người trưởng thành, mặc dù họ không có cha mẹ mắc bệnh giống nhau.
Chẩn đoán bệnh von Willebrand
Khi thăm khám ban đầu, bác sĩ sẽ hỏi tiền sử bệnh của bệnh nhân và gia đình. Sau đó, bác sĩ sẽ thực hiện một số xét nghiệm máu, chẳng hạn như:
- Kháng nguyên yếu tố Von Willebrand. Thông qua xét nghiệm này, các bác sĩ có thể xác định mức độ yếu tố von Willebrand trong máu, bằng cách đo mức độ của một số loại protein trong máu.
- Hoạt động của đồng yếu tố Ristocetin. Trong xét nghiệm này, bác sĩ sẽ đo lường mức độ hoạt động của yếu tố von Willebrand trong quá trình đông máu.
Xin lưu ý rằng kết quả xét nghiệm có thể thay đổi do một số yếu tố như nhiễm trùng, căng thẳng, mang thai hoặc dùng thuốc. Vì vậy bệnh nhân có thể được khuyên làm lại xét nghiệm máu.
Điều trị bệnh von Willebrand
Mặc dù bệnh von Willebrand không có cách chữa khỏi, nhưng thuốc có thể giúp ngăn ngừa và cầm máu. Phương pháp điều trị được lựa chọn phụ thuộc vào tình trạng của bệnh nhân, loại, mức độ nghiêm trọng của bệnh và đáp ứng của bệnh nhân với các phương pháp điều trị trước đó.
Một số loại điều trị cho Bệnh Von Willebrand là:
- Axit tranexamic. Axit tranexamic được sử dụng để làm chậm quá trình phá vỡ cục máu đông đã hình thành, do đó máu có thể ngừng chảy.
- Thuốc kế hoạch hóa gia đình. Ở bệnh nhân nữ, có thể dùng thuốc tránh thai để kiểm soát tình trạng ra máu nhiều trong kỳ kinh nguyệt. Hàm lượng hormone estrogen trong thuốc tránh thai cũng có thể khuyến khích sản xuất yếu tố von Willebrand.
- Desmopressin.Desmopressin là một loại hormone tổng hợp có tác dụng kích thích cơ thể tiết ra nhiều yếu tố von Willebrand được tích trữ trong thành mạch máu.
Các biến chứng của bệnh von Willebrand
Nếu không được điều trị đúng cách, những người mắc bệnh Von Willebrand có thể gặp các biến chứng, chẳng hạn như:
- Đau và sưng tấy. Tình trạng này xảy ra khi có chảy máu bất thường trong các mô mềm hoặc khớp.
- Thiếu máu. Máu kinh ra nhiều có thể dẫn đến thiếu máu do thiếu sắt.
Bệnh Von Willebrand có thể gây chảy máu không kiểm soát được dẫn đến tử vong. Do đó, cần điều trị y tế ngay lập tức trong trường hợp chảy máu nghiêm trọng.
