Craniosynostosis là một dị tật bẩm sinh trong đó thóp đóng sớm. Kết quả là đầu của trẻ phát triển không bình thường và khiến đầu trẻ trông không hoàn hảo.
Thoạt đầu, xương sọ không phải là một khối xương nguyên vẹn đứng riêng lẻ mà là sự kết hợp của một số xương nối với nhau bằng thân răng. Vương miện sẽ vẫn mở cho đến khi bé được 2 tuổi, để não bộ của bé có thể phát triển. Sau đó, thân răng sẽ đóng lại và tạo thành một xương sọ vững chắc.
Ở trẻ sơ sinh bị craniosynostosis, thóp đóng nhanh hơn trước khi não của bé được hình thành đầy đủ. Tình trạng này khiến não đẩy xương sọ khiến hình dạng đầu của trẻ trở nên không cân đối.
Nếu không được điều trị, craniosynostosis có thể gây ra những thay đổi vĩnh viễn về hình dạng của đầu và mặt. Áp lực bên trong khoang đầu có thể tăng lên và dẫn đến các tình trạng nghiêm trọng, chẳng hạn như mù lòa và tử vong.
Triệu chứng Cbệnh raniosynostosis
Các dấu hiệu của bệnh craniosynostosis thường xuất hiện khi mới sinh và trở nên rõ ràng hơn sau một vài tháng. Những dấu hiệu này bao gồm:
- Vương miện hoặc phần mềm của đầu em bé không được cảm nhận.
- Trán trông giống như một hình tam giác, với phần sau của đầu rộng.
- Hình dạng trán một phần phẳng và một phần nổi rõ.
- Vị trí của một bên tai cao hơn tai bên kia.
- Hình dạng đầu của trẻ nhỏ hơn so với trẻ cùng tuổi.
- Hình dạng đầu bất thường, chẳng hạn như dài và phẳng, hoặc trông bằng phẳng ở một bên.
Khi nào cần đến bác sĩ
Thực hiện theo lịch tiêm chủng được khuyến nghị. Bác sĩ nhi khoa sẽ theo dõi sự tăng trưởng và phát triển của trẻ trong quá trình tiêm chủng, bao gồm cả sự phát triển của đầu trẻ. Nếu bạn nghi ngờ có sự bất thường trong sự phát triển hoặc hình dạng đầu của trẻ, đừng trì hoãn đến gặp bác sĩ ngay lập tức.
Cần lưu ý rằng đầu của em bé có hình dạng bất thường không phải lúc nào cũng là dấu hiệu của bệnh craniosynostosis. Tình trạng này có thể xảy ra do trẻ ngủ quá thường xuyên về một bên của cơ thể, không thay đổi tư thế. Vì vậy, cần có sự thăm khám của bác sĩ để chắc chắn.
Nguyên nhân và các yếu tố rủi ro Cbệnh raniosynostosis
Người ta không biết điều gì gây ra bệnh craniosynostosis, nhưng tình trạng này được cho là có liên quan đến các yếu tố di truyền và môi trường. Craniosynostosis cũng được cho là gây ra bởi các tình trạng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển hộp sọ của trẻ, chẳng hạn như hội chứng Apert, hội chứng Pfeiffer và hội chứng Crouzon.
Nguy cơ em bé mắc bệnh craniosynostosis cao hơn ở những phụ nữ bị bệnh tuyến giáp hoặc đang dùng thuốc tuyến giáp trong thai kỳ. Những phụ nữ sử dụng thuốc hỗ trợ sinh sản cũng có thể gặp phải rủi ro tương tự, chẳng hạn như: clomiphene, trước khi mang thai.
Chẩn đoán Cbệnh raniosynostosis
Để xác nhận bệnh craniosynostosis, bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm sau:
- Kiểm tra đầu của trẻ bằng cách kiểm tra vương miện và các bất thường của đầu.
- Hình ảnh bằng chụp CT để xem xương sọ chi tiết hơn.
- Kiểm tra di truyền để xác định rối loạn di truyền nghi ngờ.
Sự đối đãi Cbệnh raniosynostosis
Craniosynostosis ở mức độ nhẹ hoặc trung bình không cần điều trị cụ thể. Bác sĩ sẽ khuyên bệnh nhân đội mũ bảo hiểm đặc biệt, để cải thiện hình dạng của hộp sọ và giúp phát triển trí não. Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp nghiêm trọng của craniosynostosis được điều trị bằng phẫu thuật.
Phẫu thuật craniosynostosis tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của craniosynostosis và liệu có bất thường di truyền cơ bản hay không. Mục tiêu của phẫu thuật là giảm và ngăn áp lực lên não, tạo khoảng trống trong hộp sọ để não mở rộng và cải thiện hình dạng của hộp sọ.
Có hai loại phẫu thuật có thể được thực hiện để điều trị chứng craniosynostosis, đó là:
- Phẫu thuật ống nội soiPhẫu thuật này được thực hiện trên trẻ sơ sinh dưới 6 tháng tuổi. Thủ thuật này chỉ cần nằm viện một ngày và không cần truyền máu. Sau thủ thuật này, liệu pháp bằng mũ bảo hiểm đặc biệt có thể được thực hiện để cải thiện hình dạng của hộp sọ.
- Phẫu thuật mởThủ tục này được thực hiện trên trẻ sơ sinh trên 6 tháng tuổi. Phẫu thuật mở cần nằm viện từ ba đến bốn ngày và truyền máu.
Các biến chứng Cbệnh raniosynostosis
Bệnh craniosynostosis nhẹ không được điều trị có thể gây ra những thay đổi vĩnh viễn về hình dạng của đầu và mặt. Kết quả là, những người bị craniosynostosis cảm thấy xấu hổ khi hòa nhập với xã hội.
Bệnh nhân bị craniosynostosis nặng có nguy cơ tăng áp lực nội sọ (áp lực trong khoang đầu). Nếu không được điều trị, tăng áp lực nội sọ có thể dẫn đến các tình trạng nghiêm trọng sau:
- Rối loạn phát triển
- Rối loạn chuyển động mắt
- Suy giảm nhận thức (học tập và suy nghĩ)
- Co giật
- Mù lòa
