Bệnh của người đá hay bệnh ngáo đá là một tình trạng hiếm gặp trong đó các cơ và mô liên kết của cơ thể từ từ cứng lại như đá. Căn bệnh này khiến người mắc phải mất dần khả năng vận động.
Bệnh của người đá hoặc đôi khi còn được gọi là hội chứng người đá Nó là một căn bệnh do rối loạn di truyền. Tình trạng này có thể khiến các cơ và mô liên kết của cơ thể, chẳng hạn như dây chằng và gân, dần trở nên cứng như xương. Theo thuật ngữ y học, bệnh này được gọi là fibrodysplasia ossificans Progressiva (FOP).
Lý do Bệnh người đá
Trẻ em nói chung có một gen có thể biến sụn thành xương. Ở các gen bình thường, sự phát triển này sẽ dừng lại theo thời gian, chính xác là khi đứa trẻ lớn lên. Tuy nhiên, điều này không xảy ra với bệnh nhân bệnh của người đá.
Bệnh của người đá Nó được gây ra bởi một đột biến di truyền trong gen ACVR1. Gen ACVR1 là một trong những gen kiểm soát sự tăng trưởng và phát triển của xương và cơ.
Rối loạn di truyền này khiến sự phát triển của xương trở nên bất thường và mất kiểm soát. Kết quả là, xương phát triển bên ngoài khung xương và thay thế các mô liên kết như gân, cơ và dây chằng. Kết quả là, các cơ và mô cơ thể vốn phải linh hoạt và mềm mại sẽ cứng lại vì chúng được thay thế bằng mô xương.
Căn bệnh hiếm gặp này có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái của họ. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, người bị bệnh của người đá không có tiền sử mắc bệnh tương tự trong gia đình mình, kể cả ở cha mẹ hoặc anh chị em.
Các dấu hiệu và triệu chứng Bệnh người đá
Bệnh của người đá được xếp vào loại bệnh rất hiếm gặp và chỉ ảnh hưởng đến khoảng 1/2 triệu người trên thế giới. Cho đến cuối năm 2019, có khoảng 800 trường hợp mắc hội chứng ngáo đá trên toàn thế giới. Tổng cộng có 285 trường hợp xảy ra ở Hoa Kỳ.
Các triệu chứng của bệnh này có thể được biết đến từ khi người mắc phải vẫn còn là một đứa trẻ. Mặc dù vậy, các triệu chứng có thể xuất hiện bất cứ lúc nào, kể cả khi người mắc phải ở độ tuổi thanh thiếu niên. Sau đây là các dấu hiệu và triệu chứng: bệnh của người đá:
1. Dị dạng ngón chân
Dấu hiệu nhận biết của căn bệnh này là các ngón chân bị biến dạng. Sufferer bệnh của người đá thường được sinh ra với ngón chân lớn hơn bình thường. Ngoài ra, một hoặc cả hai ngón chân cái cũng có thể trông rất ngắn và cong.
2. Khối u trên một số bộ phận cơ thể
Một dấu hiệu khác của bệnh này là xuất hiện các cục giống như khối u ở lưng, cổ và vai. Khối u này là dấu hiệu cho thấy mô xương mềm đang bắt đầu biến thành xương.
Những cục u này phát triển nhanh chóng và gây đau đớn. Những cục này khi biến thành xương sẽ di căn khắp cơ thể và tồn tại suốt đời.
3. Cứng cơ
Khi mô cơ thể bắt đầu cứng lại thành xương, người bệnh bệnh của người đá Bạn sẽ bị cứng cơ và khớp. Điều này có thể gây khó khăn hoặc thậm chí bất động hoàn toàn.
4. Đau ở một số bộ phận cơ thể
Khi căn bệnh này bắt đầu xuất hiện, người mắc phải cũng thường cảm thấy đau ở một số bộ phận cơ thể, chẳng hạn như ở cổ và vai. Cơn đau có thể được cảm thấy khắp cơ thể và đôi khi kèm theo sưng tấy.
Ngoài các triệu chứng trên, người bị bệnh của người đá Bạn cũng có thể gặp các triệu chứng khác như khó chịu chung và sốt nhẹ. Một số triệu chứng trên có thể kéo dài từ 6 - 8 tuần cho đến khi các cục u và các mô cơ thể biến thành xương.
Sự xuất hiện của các triệu chứng bệnh của người đá có thể được kích hoạt hoặc trầm trọng hơn bởi các yếu tố nhất định, chẳng hạn như chấn thương và nhiễm vi-rút, chẳng hạn như cúm. Tình trạng này có thể gây ra tình trạng viêm nhiễm khiến mô cơ của người bệnh yếu đi bệnh của người đá biến thành xương nhanh hơn.
Tác động của bệnh người đá
Tác động của bệnh nhân bệnh của người đá tùy thuộc vào bộ phận nào của cơ thể mà cứng lại vì có thêm xương. Cho đến nay, bệnh người đá vẫn chưa thể chữa khỏi.
Tình trạng này thường khiến người bệnh gặp nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau, chẳng hạn như:
Suy dinh dưỡng
Sufferer bệnh của người đá có thể gặp khó khăn khi nói và ăn uống, dẫn đến sụt cân do suy dinh dưỡng hoặc suy dinh dưỡng. Điều này xảy ra do cử động của miệng và hàm bị hạn chế do các cơ và mô liên kết trong khu vực đã biến thành xương.
Rối loạn thính giác
Sự hình thành xương bổ sung ở tai trong có thể gây mất thính lực dưới dạng điếc dẫn truyền. Điều này là do xương của thính giác trong màng nhĩ trở nên quá cứng và cứng.
Khó thở
Những thay đổi trong mô cơ và mô liên kết ở ngực và xung quanh xương sườn có thể hạn chế hoạt động của phổi. Điều này có thể làm cho người bị bệnh của người đá thường xuyên bị hụt hơi hoặc khó thở.
Ngoài ra, do đường hô hấp bị căng cứng nên người bệnh bệnh của người đá cũng dễ bị nhiễm trùng đường hô hấp, chẳng hạn như mũi, họng và phổi.
Khó hoặc không thể di chuyển
Bệnh của người đá cũng có thể khiến người bệnh bị liệt vì các mô cơ của cơ thể bị cứng và cứng lại.
Không ít người bị bệnh của người đá người phải sống với thiết bị hỗ trợ, chẳng hạn như xe lăn, suốt cuộc đời. Một số bệnh nhân thậm chí không thể rời khỏi giường vĩnh viễn.
Rối loạn cột sống
Trong một số trường hợp, hội chứng người đá khiến người bệnh bị cong vẹo cột sống nghiêm trọng. Dần dần, người bệnh sẽ gặp khó khăn trong việc thực hiện các hoạt động hàng ngày như đứng, đi hoặc khi muốn ngồi.
Ngoài ra, những người mắc bệnh này có nguy cơ bị suy tim cao hơn do quá trình phát triển của xương khiến cơ tim bị suy yếu. Các khối u ngày càng lan rộng và biến thành xương sẽ hạn chế vận động của cơ thể và gây rối loạn thăng bằng.
Hội chứng người đá cũng có thể rất nguy hiểm nếu nó xảy ra trong thời kỳ mang thai, vì nó có thể làm tăng nguy cơ biến chứng cho mẹ và thai nhi.
Sự đối đãi Bệnh người đá
Nếu bạn gặp các triệu chứng bệnh của người đá, ngay lập tức tham khảo ý kiến bác sĩ. Để xác định chẩn đoán, bác sĩ sẽ thực hiện một loạt các cuộc kiểm tra, bao gồm khám sức khỏe toàn diện và hỗ trợ các xét nghiệm như xét nghiệm máu, chụp CT, chụp X-quang và kiểm tra gen.
Căn bệnh này không thể ngăn ngừa và không thể chữa khỏi. Thuốc và phương pháp điều trị chỉ được thực hiện để làm giảm các triệu chứng, ngăn chặn sự hình thành xương mới và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
Nếu kết quả khám sức khỏe của bác sĩ cho thấy bạn đang mắc phải bệnh của người đá, bác sĩ có thể điều trị bằng các hình thức:
Quản lý thuốc
Để giảm các triệu chứng và làm chậm quá trình của bệnh, bác sĩ có thể kê đơn thuốc, chẳng hạn như corticosteroid. Loại thuốc này cũng có tác dụng làm giảm tình trạng viêm và sưng tấy trong cơ thể để các mô trong cơ thể không bị biến thành xương nhanh hơn.
Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể cho thuốc giảm đau để giảm đau, giãn cơ (Giãn cơ bắp) để giảm các triệu chứng cứng cơ.
Vật lý trị liệu và liệu pháp vận động
Liệu pháp lao động có thể dưới hình thức tập thể dục hoặc tập thể dục để giúp người bệnh có thể thực hiện các hoạt động hàng ngày một cách độc lập, chẳng hạn như ăn uống, đi lại hoặc mặc quần áo. Liệu pháp lao động cũng có thể được thực hiện để hướng dẫn bệnh nhân làm quen với việc sử dụng các thiết bị hỗ trợ.
Ngoài liệu pháp vận động, bác sĩ cũng có thể khuyên bệnh nhân thực hiện vật lý trị liệu để giảm tổn thương cho các mô cơ thể và giảm các triệu chứng.
Ngoài các bước trên, bác sĩ cũng có thể đề nghị sử dụng máy thở nếu người bệnh bệnh của người đá khó thở do căng cứng cơ ở ngực và xung quanh phổi. Điều này rất quan trọng để tránh cho bệnh nhân bị suy hô hấp.
Không có thủ thuật y tế nào có thể loại bỏ hoặc ngăn chặn sự phát triển của xương mới trong các trường hợp bệnh của người đá. Không thể phẫu thuật loại bỏ xương mới vì nó sẽ chỉ làm tình trạng tồi tệ hơn, gây ra sự hình thành xương mới khác.
Ngoài phẫu thuật, cũng cần phải tránh một số thủ thuật y tế như sinh thiết hoặc tiêm thuốc hoặc chủng ngừa trong mô cơ. Điều này là do hành động này có thể kích hoạt sự phát triển của xương mới và nhanh chóng lan sang các khu vực khác.
Bệnh bệnh của người đá Nó không thể được chữa khỏi, nhưng các triệu chứng có thể được giảm bớt. Ngoài ra, việc điều trị từ bác sĩ cũng rất quan trọng để tránh cho bệnh nhân gặp phải các biến chứng hoặc ảnh hưởng sức khỏe khác do tai biến bệnh của người đá. Do đó, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ nếu bạn gặp phải các triệu chứng của bệnh này.
