Neurofibromatosis loại 2 (NF2) là một rối loạn di truyền gây ra sự phát triển của các khối u lành tính trong mô thần kinh trong não, tủy sống và các tế bào thần kinh. Schwanoma tiền đình hoặc u thần kinh âm thanh là một khối u lành tính thường phát sinh do bệnh u xơ thần kinh loại 2.
Bệnh u xơ thần kinh loại 2 là một tình trạng ít phổ biến hơn bệnh u sợi thần kinh loại 1. NF2 thường xảy ra với một trong mỗi 25.000 ca sinh. Các triệu chứng của bệnh u xơ thần kinh loại 2 thường sẽ bắt đầu xuất hiện ở tuổi trưởng thành trẻ, khoảng 20 tuổi. Các triệu chứng thường xuất hiện, đó là mất thính lực, ù tai và rối loạn thăng bằng.
Lý do U sợi thần kinh loại 2
Bệnh u xơ thần kinh loại 2 là do bất thường di truyền trên nhiễm sắc thể số 22 hoặc gen NF2. Sự bất thường về gen (đột biến) này dẫn đến sự rối loạn trong quá trình sản xuất protein merlin. Điều này càng dẫn đến sự phát triển không kiểm soát của các tế bào thần kinh.
Nguyên nhân chính xác của đột biến gen này vẫn chưa được biết. Tuy nhiên, trẻ em có cha hoặc mẹ mắc bệnh u xơ thần kinh loại 2 có 50% nguy cơ mắc chứng rối loạn này.
Rối loạn này cũng có thể xảy ra ngẫu nhiên mà không có tiền sử gia đình về NF2. Điều kiện này được gọi là Khảm NF2. con với Khảm NF2 nói chung có các triệu chứng nhẹ hơn.
Các triệu chứng của bệnh u sợi thần kinh loại 2
Neurofibromatosis type 2 (NF2) sẽ gây ra sự phát triển của các khối u lành tính trên các tế bào thần kinh. Sự phát triển của khối u có thể xảy ra ở bất kỳ dây thần kinh nào. Có một số loại khối u có thể phát sinh do NF 2, đó là:
- U thần kinh âm thanh, là một khối u lành tính phát triển trên dây thần kinh kết nối tai và não
- Gliomas bao gồmependymomas, cụ thể là các khối u phát triển trên các tế bào thần kinh đệm trong não và tủy sống
- U màng não là những khối u phát triển trong màng não (màng bảo vệ) bao quanh não và cột sống
- Schwannoma, là một khối u phát sinh trong các tế bào bao phủ các tế bào thần kinh
Mặc dù các triệu chứng và phàn nàn phổ biến hơn ở thanh niên, nhưng u xơ thần kinh loại 2 cũng có thể gây ra: đục thủy tinh thể ở trẻ vị thành niên, cụ thể là bệnh đục thủy tinh thể xuất hiện ở trẻ em.
Khiếu nại phát sinh sẽ phụ thuộc vào vị trí khối u phát triển. Tuy nhiên, nói chung, một số triệu chứng hoặc phàn nàn thường chỉ ra NF2 là:
- Ù tai
- Rối loạn thăng bằng
- Rối loạn thính giác
- Rối loạn thị giác và bệnh tăng nhãn áp
- Suy giảm trí nhớ
- Tê ở mặt, cánh tay hoặc chân
- Co giật
- Chóng mặt
- Rối loạn nuốt
- Khi nói trở nên kém rõ ràng hơn
- Nổi mụn dưới da
- Đau do bệnh lý thần kinh ngoại vi
- Đau lưng
Khi nào cần đến bác sĩ
Kiểm tra với bác sĩ nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào của bệnh u xơ thần kinh loại 2 được đề cập ở trên. Việc phát hiện và điều trị sớm được kỳ vọng sẽ ngăn ngừa sự phát triển của các khối u và các biến chứng do NF2.
Chẩn đoán U sợi thần kinh loại 2
Bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng, tiền sử bệnh và tiền sử gia đình mắc bệnh u xơ thần kinh loại 2 của bệnh nhân. Sau đó, bác sĩ sẽ khám thần kinh, khám tai, kiểm tra mắt. Để xác định chẩn đoán, bác sĩ sẽ thực hiện các cuộc kiểm tra hỗ trợ dưới hình thức:
- Quét bằng chụp MRI hoặc CT, để phát hiện u tế bào hắc tố, u thần kinh âm thanh, u màng não hoặc u thần kinh đệm
- Kiểm tra di truyền, để xác định xem có đột biến gen hay không
Nếu bạn hoặc đối tác của bạn bị u xơ thần kinh loại 2, xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện từ khi đứa trẻ còn trong bụng mẹ. Điều này nhằm mục đích xác định xem bệnh u xơ thần kinh loại 2 có truyền cho thai nhi hay không.
Sự đối đãi U sợi thần kinh loại 2
Neurofibromatosis loại 2 không thể chữa khỏi. Việc điều trị sẽ được điều chỉnh theo các triệu chứng và phàn nàn phát sinh. Một số bước điều trị sẽ được thực hiện bởi bác sĩ là:
Quan sát
Bác sĩ sẽ thực hiện các quan sát hoặc quan sát định kỳ. Điều này được thực hiện để xác định sự phát triển của các khối u phát triển khi gặp bệnh u xơ thần kinh loại 2. Nếu các khiếu nại hoặc triệu chứng xuất hiện trong quá trình quan sát, bác sĩ sẽ thực hiện liệu pháp tùy theo tình trạng bệnh.
Trong quá trình quan sát, bác sĩ sẽ thực hiện quét MRI thường xuyên để xem sự phát triển của khối u cũng như kiểm tra mắt và tai thường xuyên.
Vật lý trị liệu
Vật lý trị liệu được thực hiện trên bệnh u xơ thần kinh loại 2 sẽ được điều chỉnh theo các rối loạn hoặc phàn nàn của bệnh nhân. Ví dụ, nếu bệnh nhân bị lãng tai, liệu pháp sẽ được thực hiện để huấn luyện cách giao tiếp với người khác, có thể là dạy ngôn ngữ ký hiệu.
Nếu bệnh nhân NF2 bị ù tai hoặc ù tai, điều này sẽ được thực hiện liệu pháp bồi dưỡng ù tai. Liệu pháp này nhằm huấn luyện và làm cho người mắc phải thích nghi với việc bị ù tai.
Cài đặt máy trợ thính
Bệnh nhân mắc bệnh u sợi thần kinh loại 2 thường bị giảm thính lực, thậm chí mất thính lực, do đó cần phải sử dụng máy trợ thính hoặc cấy ghép thính giác. Có 2 loại cấy ghép thính giác có thể được sử dụng, đó là cấy ghép ốc tai điện tử hoặc cấy ghép thân não thính giác.
Hoạt động
Phẫu thuật được thực hiện để loại bỏ khối u hoặc điều trị đục thủy tinh thể, để ngăn ngừa các biến chứng.
Xạ trị
Thủ tục này được thực hiện với sự hỗ trợ của năng lượng tia X để loại bỏ khối u.
Ma túy
Thuốc có thể được đưa ra để giảm bớt các phàn nàn và triệu chứng. Nếu có cơn đau, bác sĩ sẽ cho thuốc giảm đau..
Các biến chứng của bệnh u sợi thần kinh loại 2
Nếu không được điều trị ngay lập tức, u xơ thần kinh loại 2 có thể gây ra các biến chứng như:
- Mất thính lực và điếc vĩnh viễn
- Tổn thương dây thần kinh mặt
- Rối loạn thị giác
- Tê
Phòng ngừa bệnh u sợi thần kinh loại 2
Neurofibromatosis loại 2 là một rối loạn di truyền rất khó hoặc thậm chí không thể ngăn ngừa. Làm sàng lọc di truyền khi lập kế hoạch mang thai có thể được thực hiện để xác định nguy cơ rối loạn di truyền ở con cái.
Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh u xơ thần kinh loại 2, hãy làm theo lời khuyên và liệu pháp mà bác sĩ đưa ra. Đồng thời kiểm soát theo lịch trình đưa ra để tình trạng của bạn được theo dõi.
