Hội chứng Williams là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp, gây suy giảm khả năng tăng trưởng và phát triển. Tình trạng này rất hiếm và chỉ xảy ra ở 1/10 nghìn người. Thông thường, rối loạn di truyền đã được biết đến từ khi đứa trẻ được sinh ra, vì có một số dấu hiệu "điển hình" mà người mắc phải.
Hội chứng Williams là do rối loạn di truyền. Tuy nhiên, hội chứng Williams có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai, kể cả những người không có tiền sử mắc bệnh này trong gia đình họ.
Dấu hiệu Con bạn mắc Hội chứng Williams
Hội chứng Williams được đặc trưng bởi một số dấu hiệu và tình trạng đặc biệt, cụ thể là:
1. Khuôn mặt độc đáo và đặc biệt
Những đứa trẻ mắc hội chứng Williams có một khuôn mặt độc đáo và đặc biệt, cụ thể là trán rộng, mũi ngắn hơn với chóp rộng, má bầu bĩnh, miệng rộng và môi dày. Khi trưởng thành, những người mắc hội chứng Williams thường có khuôn mặt dài và gầy hơn.
2. Tình trạng răng miệng bất thường
Trẻ em mắc hội chứng Williams mọc răng bất thường. Răng của chúng mọc không đều, to nhỏ và lung lay.
3. Tăng trưởng chậm
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Williams có xu hướng nhẹ cân. Thông thường những người mắc hội chứng này sẽ bị rối loạn tăng trưởng, do đó khi lớn lên, những người mắc hội chứng Williams nhìn chung đều thấp bé về tầm vóc.
4. Khó cho con bú
Trẻ mắc hội chứng Williams cũng gặp các vấn đề về ăn uống, chẳng hạn như khó nuốt và có xu hướng ăn rất chậm.
5. Thính giác nhạy bén
Những người mắc hội chứng Williams nhạy cảm hơn với âm thanh. Họ thậm chí có thể ngạc nhiên khi nghe thấy âm thanh ở âm lượng bình thường.
6. Thường xuyên đau bụng
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Williams có nhiều khả năng bị đau bụng. Colic thường liên quan đến tăng calci huyết, tức là lượng kali trong máu cao, thường xảy ra ở những người mắc hội chứng Williams.
7. Chậm phát triển
Dấu hiệu tiếp theo của hội chứng Williams là chậm phát triển. Trẻ em mắc hội chứng Williams bị chậm nói hoặc chậm nói. Trẻ em mắc hội chứng Williams cũng có nhiều khả năng bị ADHD.
8. Rối loạn tim và mạch máu
Bệnh nhân mắc hội chứng Williams cũng có thể có những bất thường ở tim, chẳng hạn như hẹp động mạch chủ và động mạch.
9. Rối loạn thận
Mặc dù không phải lúc nào cũng vậy, một số người mắc hội chứng William cũng có thể có những bất thường trong cấu trúc và chức năng của thận.
10. Rối loạn cơ và khớp
Dấu hiệu tiếp theo của hội chứng Williams là sự hiện diện của các bất thường ở cơ và khớp. Những người mắc hội chứng Williams có xu hướng yếu cơ và phối hợp vận động kém.
Ngoài những bất thường về thể chất, những người mắc hội chứng Williams thấp cũng có xu hướng có mức độ thông minh hoặc chỉ số IQ thấp. Nhưng họ có xu hướng hòa đồng và thậm chí không ngại tiếp xúc với người lạ.
Với những rối loạn đa dạng này, việc chăm sóc và đồng hành cùng trẻ mắc hội chứng Williams không phải là điều dễ dàng. Bạn phải kiên nhẫn và thường xuyên kiểm tra sức khỏe của anh ấy với bác sĩ để tình trạng của anh ấy luôn được theo dõi.
Tuy nhiên, bạn không cần phải nản lòng. Mặc dù rối loạn này ảnh hưởng đến nhiều khía cạnh, trẻ em mắc hội chứng Williams thường nhanh chóng học hỏi những điều mới. Họ cũng có thể nói và đọc tốt, một số thậm chí còn có tài năng về âm nhạc.
