Achondroplasia là một chứng rối loạn phát triển xương, đặc trưng bởi cơ thể còi cọc và không cân đối. Tình trạng này là một trong những rối loạn phát triển xương phổ biến nhất.
Bệnh nhân mắc chứng achondroplasia có kích thước xương ức bình thường, nhưng kích thước cánh tay và chân lại ngắn khiến bệnh nhân có thân hình lùn (lùn).
Chiều cao trung bình của nam giới trưởng thành mắc bệnh achondroplasia là 131 cm, trong khi của phụ nữ trưởng thành là 124 cm. Mặc dù có các tình trạng thể chất khác nhau, những người mắc chứng achondroplasia có mức độ thông minh bình thường như mọi người nói chung.
Nguyên nhân của Achondroplasia
Achondroplasia xảy ra do đột biến di truyền ở gen FGFR3, là gen tạo ra một loại protein Cơ quan tiếp nhận yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 3. Protein này đóng vai trò quan trọng trong quá trình hóa xương hoặc quá trình biến đổi sụn thành xương cứng.
Các đột biến trong gen FGFR3 khiến protein không hoạt động bình thường, do đó can thiệp vào quá trình biến đổi sụn thành xương cứng. Kết quả là xương phát triển ngắn hơn và có hình dạng bất thường, đặc biệt là xương ở tay và chân.
Đột biến gen FGFR3 ở bệnh nhân achondroplasia có thể xảy ra theo hai cách, đó là:
Đột biến tự phát
Khoảng 80% achondroplasia là do đột biến gen không di truyền từ cha mẹ. Sự đột biến này xảy ra một cách tự phát và chưa rõ nguyên nhân.
Đột biến di truyền
Khoảng 20% trường hợp mắc chứng achondroplasia được di truyền từ cha mẹ. Nếu cha hoặc mẹ mắc chứng achondroplasia, tỷ lệ con cái mắc chứng này có thể lên tới 50%. Tuy nhiên, nếu cả bố và mẹ đều mắc chứng achondroplasia, thì nguy cơ đứa trẻ cũng mắc chứng này như sau:
- 25% khả năng đứa trẻ sẽ bình thường
- 50% khả năng đứa trẻ có một gen khiếm khuyết, gây ra chứng loạn sản
- 25% khả năng đứa trẻ sẽ thừa hưởng hai gen khiếm khuyết, dẫn đến chứng tăng sản tử cung, được gọi là đồng hợp tử achondroplasia
Triệu chứng Achondroplasia
Kể từ khi mới sinh, trẻ sơ sinh mắc chứng loạn sản có thể được nhận biết bằng các đặc điểm thể chất của chúng, chẳng hạn như:
- Tay, chân và ngón tay ngắn
- Kích thước đầu lớn hơn, với phần trán nổi rõ
- Răng mọc lệch lạc và gắn kết
- Bị dị tật cột sống, có thể ở dạng cong vẹo (cong về phía trước) hoặc kyphosis (cong lưng)
- Ống sống hẹp
- Chi hình chữ O
- Bàn chân ngắn và rộng
- Sức mạnh hoặc trương lực cơ yếu
Khi nào cần đến bác sĩ
Nếu có thành viên trong gia đình có tiền sử mắc chứng achondroplasia, bạn nên làm xét nghiệm di truyền trước khi lên kế hoạch mang thai để biết nguy cơ mắc bệnh này truyền sang thai nhi như thế nào.
Nếu bạn hoặc một thành viên trong gia đình của bạn đã được chẩn đoán mắc chứng achondroplasia, bạn nên đến bác sĩ kiểm tra thường xuyên để ngăn ngừa các biến chứng. Xin lưu ý, nguy cơ biến chứng ở bệnh nhân achondroplasia có thể tăng lên theo thời gian.
Chẩn đoán Achondroplasia
Achondroplasia có thể được chẩn đoán từ khi còn nhỏ, chính xác hơn là khi một em bé mới được sinh ra hoặc còn trong bụng mẹ. Đây là lời giải thích:
Sau khi đứa trẻ được sinh ra
Bước đầu tiên, bác sĩ sẽ xem xét các triệu chứng thực thể đã trải qua và tiến hành hỏi đáp với cha mẹ về tiền sử bệnh của gia đình. Achondroplasia có thể được nhận biết bởi các chi ngắn và ngắn không cân đối.
Để xác nhận chẩn đoán, bác sĩ cũng có thể thực hiện các xét nghiệm sâu hơn với xét nghiệm DNA. Xét nghiệm ADN được thực hiện bằng cách lấy mẫu ADN từ máu để phân tích sau đó trong phòng thí nghiệm. Mẫu DNA được sử dụng để phát hiện những bất thường có thể có trong gen FGFR3.
Trong khi mang thai
Chẩn đoán achondroplasia cũng có thể được thực hiện trong thời kỳ mang thai, đặc biệt là đối với cha mẹ bị achondroplasia. Một số xét nghiệm có thể được thực hiện để phát hiện achondroplasia là:
- siêu âmSiêu âm được sử dụng để kiểm tra tình trạng của thai nhi trong bụng mẹ và phát hiện các dấu hiệu của chứng loạn sản, chẳng hạn như kích thước đầu lớn hơn bình thường. Siêu âm có thể được thực hiện qua thành bụng của mẹ (siêu âm qua bụng) hoặc qua âm đạo (siêu âm qua ngã âm đạo).
- Phát hiện đột biến gen FGFR3.Việc phát hiện đột biến gen khi còn trong bụng mẹ có thể được thực hiện bằng cách lấy một mẫu nước ối (nước ối).chọc dò ối) hoặc một mẫu nhau thai hoặc mô nhau thai, được gọi là lấy mẫu nhung mao màng đệm. Tuy nhiên, hành động này có nguy cơ gây sẩy thai.
Điều trị Achondroplasia
Đến nay, vẫn chưa có phương pháp chữa trị hay phương pháp điều trị nào để điều trị dứt điểm bệnh achondroplasia. Việc điều trị chỉ nhằm làm giảm các triệu chứng hoặc ngăn ngừa và điều trị các biến chứng phát sinh. Các phương pháp điều trị này bao gồm:
1. Kiểm tra sức khỏe
Kiểm tra sức khỏe cần được thực hiện thường xuyên để theo dõi sự phát triển của cơ thể bệnh nhân. Việc kiểm tra bao gồm đo tỷ lệ của phần trên và phần dưới cơ thể, cũng như cân nặng của bệnh nhân. Điều rất quan trọng là duy trì trọng lượng cơ thể của bệnh nhân ở mức lý tưởng để ngăn ngừa các biến chứng.
2. Liệu pháp hormone
Ở trẻ em mắc chứng loạn sản xương, bác sĩ có thể đề nghị liệu pháp hormone được thực hiện thường xuyên để tăng sự phát triển xương ở trẻ em để chúng có tư thế tốt hơn khi trưởng thành.
3. Chăm sóc răng miệng
Điều trị nha khoa được thực hiện để cải thiện cấu trúc của răng bị xô lệch do viêm tủy răng.
4. Thuốc kháng sinh
Thuốc kháng sinh có thể được sử dụng để điều trị nhiễm trùng tai thường gặp ở những người mắc bệnh viêm tai giữa.
5. Thuốc chống viêm
Thuốc chống viêm có thể được chỉ định để điều trị cho những bệnh nhân mắc chứng rối loạn khớp achondroplasia.
6. Hoạt động
Phẫu thuật có thể được thực hiện để làm giảm các triệu chứng hoặc điều trị các biến chứng xảy ra. Các hoạt động có thể được thực hiện bao gồm:
- Các thủ tục chỉnh hìnhMột thủ thuật do bác sĩ chỉnh hình thực hiện để chỉnh hình chữ O của bàn chân.
- Cắt lớp thắt lưngCác thủ tục phẫu thuật để điều trị hẹp ống sống.
- Dẫn lưu não thất - ổ bụngQuy trình phẫu thuật được thực hiện nếu bệnh nhân mắc chứng não úng thủy. Thủ thuật này được thực hiện bằng cách đưa một ống mềm (ống thông) để dẫn lưu chất lỏng dư thừa trong khoang não.
- đẻ bằng phương pháp mổPhụ nữ mang thai bị tăng sản xương chậu có xương chậu nhỏ, do đó nên sinh mổ. Thủ thuật này cũng được thực hiện nếu thai nhi được chẩn đoán mắc chứng u xơ tử cung để giảm nguy cơ chảy máu do đầu của thai nhi quá lớn để có thể sinh thường.
Các biến chứng Achondroplasia
Có nhiều biến chứng khác nhau mà bệnh nhân mắc chứng achondroplasia có thể gặp phải, bao gồm:
- Béo phì
- Nhiễm trùng tai tái phát, do ống trong tai bị thu hẹp
- Hạn chế trong vận động, do dị tật ở tay và chân
- Hẹp ống sống, là tình trạng ống sống bị thu hẹp gây chèn ép lên các dây thần kinh trong tủy sống.
- Não úng thủy, là tình trạng tích tụ chất lỏng trong các khoang (tâm thất) trong não
- Chứng ngưng thở lúc ngủ, cụ thể là tình trạng xuất hiện nhịp ngừng thở khi ngủ
Phòng chống Achondroplasia
Các biện pháp để ngăn ngừa achondroplasia vẫn chưa được biết đến. Nếu bạn bị achondroplasia hoặc có tiền sử gia đình mắc achondroplasia, bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ để biết thêm về nguy cơ mắc achondroplasia ở con bạn.
