Hội chứng Crigler-Najjar là một bệnh di truyền có đặc điểm là nồng độ bilirubin gián tiếp trong máu cao. Bilirubin là một sắc tố màu vàng trong máu, được hình thành khi các tế bào hồng cầu bị phá vỡ một cách tự nhiên. Bilirubin đầu tiên được hình thành sau quá trình phân hủy tế bào máu là bilirubin gián tiếp. Bilirubin gián tiếp sẽ vào gan, chuyển hóa thành bilirubin trực tiếp để có thể đào thải ra ngoài qua nước tiểu và phân.
Các triệu chứng của hội chứng Crigler-Najjar.
Các triệu chứng xuất hiện ở bệnh nhân mắc hội chứng Crigler-Najjar bao gồm:
- Sự đổi màu vàng của da và lòng trắng của mắt (vàng da), xuất hiện vài ngày sau khi sinh và trở nên tồi tệ hơn theo thời gian
- Lẫn lộn và thay đổi tư duy
- Hôn mê, hoặc mệt mỏi về thể chất và tinh thần
- Không thèm ăn
- Ném lên
Nguyên nhân của Hội chứng Crigler-Najjar Sindrom
Hội chứng Crigler-Najjar là do đột biến gen UGT1A1. Gene UGT1A1 có vai trò sản sinh ra men bilirubin UGT, đây là loại men có chức năng chuyển hóa bilirubin gián tiếp thành bilirubin trực tiếp. Phản ứng này làm cho bilirubin dễ dàng hòa tan trong nước nên có thể được cơ thể đào thải ra ngoài. Các đột biến trong gen UGT1A1 gây ra giảm chức năng của enzym bilirubin UGT (hội chứng Crigler-Najjar loại 2) hoặc không hoạt động (hội chứng Crigler-Najjar loại 1). Trong hội chứng Crigler-Najjar loại 2, chức năng của enzym UGT bilirubin chỉ khoảng 20%. Cả hai tình trạng này đều khiến cho bilirubin gián tiếp không thể chuyển hóa thành bilirubin trực tiếp, do đó bilirubin gián tiếp sẽ tích tụ trong máu và gây vàng da.
Hội chứng Crigler-Najjar là một bệnh lặn trên NST thường. Nói cách khác, một người có thể mắc bệnh này, nếu đột biến gen UGT1A1 xảy ra ở cả cha và mẹ. Trong khi đó, nếu đột biến gen chỉ được di truyền từ cha hoặc mẹ, một người có thể phát triển hội chứng Gilbert, một tình trạng nhẹ hơn hội chứng Crigler-Najjar.
Chẩn đoán Hội chứng Crigler-Najjar.
Các bác sĩ có thể nghi ngờ bệnh nhân mắc hội chứng Crigler-Najjar, nếu có một số triệu chứng đã được mô tả trước đó. Nhưng để chắc chắn, bác sĩ có thể tiến hành một số cuộc kiểm tra như:
Đo nồng độ bilirubin
Đo nồng độ bilirubin được thực hiện bằng cách lấy một mẫu máu của bệnh nhân, để được kiểm tra trong phòng thí nghiệm. Trong hội chứng Crigler-Najjar loại 1, mức bilirubin nằm trong khoảng 20-50 mg / dL. Trong khi đó, nồng độ bilirubin trong hội chứng Crigler-Najjar loại 2 dao động từ 7-20 mg / dL.
Kiểm tra chức năng gan
Ở những bệnh nhân mắc hội chứng Crigler-Najjar, nồng độ men gan thường được kiểm tra trong các xét nghiệm chức năng gan, đều ở mức bình thường. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, nồng độ men gan có thể tăng lên do ứ mật trong gan, đây là tình trạng dòng chảy của mật bị tắc nghẽn trong gan.
Điều trị hội chứng Crigler-Najjar.
Điều trị hội chứng Crigler-Najjar tùy thuộc vào loại mắc phải, như sẽ được giải thích bên dưới:
Điều trị hội chứng Crigler-Najjar loại 1
Bước đầu tiên mà bác sĩ thực hiện là phòng ngừa kernicterus, cụ thể là theo những cách sau:
- Đèn chiếu ánh sáng xanh. Quang trị liệu là hành động chiếu tia sáng xanh lên toàn bộ cơ thể. Nên thực hiện quang trị liệu về lâu dài, để bilirubin dễ đào thải qua nước tiểu hơn.
- Quản lý canxi photphat. Canxi photphat rất hữu ích để giúp loại bỏ bilirubin.
- Truyền dịch trao đổi. Truyền máu thay máu là một thủ thuật thay thế máu của em bé bằng máu tươi từ người cho. Thủ tục này có thể được thực hiện nhiều lần.
Một phương pháp khác là ghép gan. Trong một số trường hợp, các bác sĩ sẽ đề nghị ghép gan để tránh các biến chứng.
Điều trị hội chứng Crigler-Najjar loại 2
Những người mắc hội chứng Crigler-Najjar loại 2 có thể tự khỏi mà không cần điều trị. Tuy nhiên, bác sĩ có thể cho phenobarbital dùng thuốc để giảm 25% mức bilirubin trong vòng 2-3 tuần. Trong một số trường hợp hiếm hoi, một số bệnh nhân mắc hội chứng Crigler-Najjar loại 2 cũng có thể cần truyền máu và đèn chiếu.
