Hội chứng DiGeorge là một căn bệnh xảy ra do rối loạn di truyền. Căn bệnh này xảy ra khi mất một số thành phần di truyền trên nhiễm sắc thể, chính xác là trên nhiễm sắc thể số 22. Do vấn đề di truyền này, trẻ em sinh ra với tình trạng này có thể gặp các vấn đề sức khỏe khác nhau.
Hầu hết những người mắc hội chứng DiGeorge không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Tuy nhiên, cha mẹ mắc hội chứng DiGeorge có thể truyền bệnh tương tự cho con cái của họ. Bệnh này có thể xảy ra khi có vấn đề trong quá trình hình thành thành phần di truyền của thai nhi trong quá trình thụ tinh.
Một tỷ lệ nhỏ trẻ em sinh ra với tình trạng này không gặp các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Tuy nhiên, hầu hết trẻ em mắc hội chứng DiGeorge có nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau, chẳng hạn như:
- Dị tật tim bẩm sinh.
- Harelip.
- Thiếu canxi trong máu.
- Bất thường về hormone.
- Rối loạn phát triển.
- Bất thường về xương.
Các triệu chứng của Hội chứng DiGeorge
Hội chứng DiGeorge có thể gây ra nhiều triệu chứng khác nhau, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và hệ thống cơ quan nào bị ảnh hưởng bởi rối loạn di truyền. Thông thường các triệu chứng của hội chứng này đã được nhìn thấy từ khi đứa trẻ được sinh ra. Tuy nhiên, cũng có những bệnh nhân chỉ biểu hiện triệu chứng khi trẻ mới biết đi hoặc trẻ em.
Sau đây là một số triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng DiGeorge:
- Các đặc điểm trên khuôn mặt có những bất thường như mặt dài, mũi dài và rộng, mí mắt nhiều nếp gấp, tai ngắn và nhỏ, cằm và miệng nhỏ và ngắn, khuôn mặt không cân xứng.
- Các vấn đề về môi và miệng, chẳng hạn như sứt môi, hở hàm ếch và răng nhỏ. Tình trạng này khiến trẻ khó ăn.
- Sự hiện diện của tiếng thổi ở tim và da dễ xanh tái. Tình trạng này là do máu giàu oxy bị thiếu lưu thông do dị tật tim bẩm sinh.
- Yếu cơ.
- Co giật thường xuyên.
- Rối loạn hô hấp, ví dụ, khó thở thường xuyên và nặng nề.
- Rối loạn tâm thần và hành vi.
- Hệ miễn dịch của trẻ còn yếu.
- Biến dạng cột sống, chẳng hạn như cong vẹo cột sống.
- Rối loạn phát triển, chẳng hạn như ngồi muộn, chậm nói và khó khăn trong học tập.
Nguyên nhân của Hội chứng DiGeorge
Thông thường, một người nhận 23 nhiễm sắc thể từ cha và 23 nhiễm sắc thể từ mẹ với tổng số 46 nhiễm sắc thể. Ở những người mắc hội chứng DiGeorge, có một rối loạn di truyền, trong đó thiếu một phần nhỏ của thành phần nhiễm sắc thể 22, chính xác là ở một địa điểm có tên là q11.2. Vì lý do này, tình trạng này còn được gọi là hội chứng xóa 22q11.2.
Việc mất một phần nhiễm sắc thể này có thể xảy ra trong tế bào tinh trùng của bố, tế bào trứng của mẹ hoặc khi thai nhi đang phát triển. Rối loạn di truyền này ảnh hưởng đến hầu hết tất cả các hệ cơ quan của cơ thể với nhiều mức độ nặng nhẹ khác nhau. Một số người mắc phải có thể phát triển đến tuổi trưởng thành, nhưng một số có vấn đề sức khỏe nghiêm trọng có thể dẫn đến tử vong.
Để chẩn đoán xác định hội chứng DiGeorge, cần có sự kiểm tra y tế đầy đủ từ bác sĩ. Việc kiểm tra này bao gồm khám sức khỏe và hỗ trợ, chẳng hạn như chụp X-quang, xét nghiệm máu và xét nghiệm di truyền.
Điều trị hội chứng DiGeorge
Cho đến nay, không có cách chữa trị hội chứng DiGeorge. Trẻ em và người lớn gặp phải tình trạng này cần được chăm sóc và theo dõi sức khỏe thường xuyên để ngăn ngừa các biến chứng có thể phát sinh trong tương lai.
Trẻ mắc hội chứng SiGeorge cần được kiểm tra sức khỏe thường xuyên, bao gồm khám sức khỏe toàn diện, đánh giá sự tăng trưởng và phát triển, kiểm tra tình trạng dinh dưỡng và hỗ trợ, chẳng hạn như xét nghiệm máu.
Để ngăn ngừa các biến chứng thêm hoặc điều trị các vấn đề đã gặp phải, những người mắc hội chứng DiGeorge có thể được thực hiện một số phương pháp điều trị, chẳng hạn như:
- Cho trẻ uống bổ sung canxi và vitamin D để điều trị tình trạng thiếu canxi.
- Liệu pháp ngôn ngữ nếu bệnh nhân có trở ngại hoặc khó khăn về lời nói.
- Vật lý trị liệu để điều trị các vấn đề về vận động.
- Trị liệu tâm lý nếu có vấn đề tâm lý hoặc rối loạn tâm thần. Điều trị để khắc phục các rối loạn hệ thống miễn dịch.
- Phẫu thuật để điều trị các rối loạn của một số cơ quan hoặc bộ phận cơ thể, chẳng hạn như dị tật tim bẩm sinh và sứt môi.
Hội chứng DiGeorge không thể điều trị được. Tuy nhiên, với sự hỗ trợ tốt từ gia đình, cũng như điều trị và thăm khám thường xuyên với bác sĩ, những người mắc Hội chứng DiGeorge có thể sống bình thường, độc lập và tránh được các biến chứng.
