Hội chứng Costello là một rối loạn di truyền có thể gây ra một loạt các triệu chứng, bao gồm rối loạn phát triển, các đặc điểm trên khuôn mặt, chậm phát triển trí tuệ và các vấn đề về tim. Tình trạng này xảy ra từ khi trẻ còn trong bụng mẹ.
Hội chứng Costello cực kỳ hiếm gặp và ước tính chỉ xảy ra ở 1 trong 2,5 triệu người. Rối loạn gen này có thể ảnh hưởng đến một số hệ thống trong cơ thể, bao gồm não, tim, cơ, da và tủy sống.
Những người mắc hội chứng Costello được biết là có nguy cơ cao mắc một số loại ung thư, chẳng hạn như: u cơ vân (ung thư cơ xương) và u nguyên bào thần kinh (ung thư hệ thần kinh). Mặc dù không có phương pháp để điều trị tình trạng này, nhưng điều trị thích hợp có thể giúp giảm các triệu chứng gặp phải.
Nguyên nhân của hội chứng Costello
Hội chứng Costello là do đột biến gen HRAS gây ra. Bệnh nhân mắc hội chứng Costello, cả nam và nữ, có 50% nguy cơ phát triển tình trạng này với mỗi lần mang thai. Tuy nhiên, hội chứng Costello cũng thường là kết quả của những đột biến mới trong gen của thai nhi từ cha mẹ không mắc chứng này.
Gen HRAS có chức năng sản xuất H-Ras, một loại protein giúp kiểm soát sự phát triển và phân chia tế bào. Đột biến HRAS khiến protein H-Ras được kích hoạt liên tục để các tế bào tiếp tục phát triển và phân chia. Những tình trạng này có thể kích hoạt sự phát triển của các khối u lành tính hoặc khối u ác tính.
Người ta không biết chính xác làm thế nào các đột biến trong gen HRAS gây ra hội chứng Costello. Tuy nhiên, các chuyên gia nghi ngờ rằng tình trạng này xảy ra do sự phát triển và phân chia không kiểm soát của tế bào.
Các triệu chứng của hội chứng Costello
Hội chứng Costello có thể được phát hiện trước khi đứa trẻ được sinh ra thông qua siêu âm thai. Các triệu chứng có thể thấy bao gồm:
- Nước ối dư thừa trong tử cung có thể gây ra hiện tượng thai nhi bị hydrops và đa ối
- Dày vùng cổ thai nhi
- Kích thước của xương dài, chẳng hạn như xương đùi ngắn hơn bình thường
- Bất thường ở tim và thận
- Nhịp tim thai nhanh
- Loạn sản bạch huyết hoặc tăng trưởng tế bào bất thường xung quanh lá lách
Trong khi đó, các triệu chứng của hội chứng Costello có thể gặp sau khi sinh bao gồm:
Rối loạn đầu, chẳng hạn như:
- Kích thước đầu lớn (chứng đầu nhỏ)
- Vị trí tai thấp hơn vị trí bình thường
- Dái tai to và dày
- Miệng rộng
- Môi dày
- Lỗ mũi to
- Mắt lé (lác)
- Chuyển động mắt không kiểm soát (rung giật nhãn cầu)
- Rụng tóc và da mặt chảy xệ khiến người bệnh trông như người già
Rối loạn phát triển, ở dạng:
- Khó tăng cân và chiều cao
- Khó ăn
- Thiểu năng trí tuệ
- Dậy thì sớm
- Chậm trễ trong việc đi bộ hoặc nói
Rối loạn hệ thống cơ xương, bao gồm:
- Loãng xương đến gãy xương
- Căng gân Achilles ở mắt cá chân
- Độ cong cột sống (kyphosis) hoặc độ cong (vẹo cột sống)
- Cổ tay uốn cong về phía ngón út
- Co thắt cơ yếu
- Khớp rất linh hoạt
Rối loạn hệ thần kinh, bao gồm:
- Tích tụ dịch não tủy (não úng thủy)
- Co giật
- Mất cân bằng khi đi bộ
- Tê hoặc ngứa ran ở bàn tay và bàn chân
Rối loạn tim, chẳng hạn như:
- Rối loạn nhịp tim
- Đau ngực
- Bệnh tim bẩm sinh
- Bệnh cơ tim
Rối loạn da, ví dụ:
- Mụn cóc thường mọc quanh miệng và lỗ mũi ở trẻ em từ 2 tuổi trở lên. Trong một số trường hợp, mụn cóc mọc gần hậu môn.
- Da dày lên và đen sạm.
- Cutis laxa hoặc tình trạng da căng quá mức và trông chảy xệ. Tình trạng này có thể xảy ra ở vùng cổ, ngón tay, lòng bàn tay, gan bàn chân.
Khi nào cần đến bác sĩ
Các triệu chứng của hội chứng Costello có thể được nhìn thấy ngay từ khi mới sinh. Những em bé sinh ra ở bệnh viện thường sẽ ngay lập tức được khám và điều trị cần thiết.
Nếu em bé của bạn có bất kỳ dấu hiệu nào nêu trên và bạn không sinh ở bệnh viện, hãy đưa em bé đến bệnh viện ngay lập tức, đặc biệt là bệnh viện có cơ sở NICU.
Nếu bạn hoặc một thành viên trong gia đình bạn mắc hội chứng Costello, bạn nên tìm tư vấn về di truyền, đặc biệt nếu bạn đang mang thai hoặc có kế hoạch mang thai. Tham khảo ý kiến bác sĩ có thể giúp bạn xác định nguy cơ tình trạng này truyền sang con của bạn.
Chẩn đoán hội chứng Costello
Cũng giống như các rối loạn di truyền khác, việc chẩn đoán hội chứng Costello khá khó khăn. Trong thời kỳ mang thai, có thể nghi ngờ tình trạng này từ các đặc điểm cơ thể thu được khi siêu âm thai và xét nghiệm máu. Tuy nhiên, xét nghiệm DNA để tìm đột biến gen HRAS nên được thực hiện để xác định chẩn đoán.
Trong khi đó, đối với trường hợp mắc hội chứng Costello sau khi sinh, quá trình khám sẽ bắt đầu bằng các câu hỏi và câu trả lời liên quan đến các triệu chứng và tiền sử bệnh của bệnh nhân. Việc chẩn đoán hội chứng Costello nói chung có thể nhận được bằng cách xem xét các dấu hiệu thực thể của bệnh nhân.
Để xác nhận sự hiện diện của đột biến gen HRAS, các bác sĩ cũng cần làm xét nghiệm DNA. Điều này được thực hiện để phân biệt hội chứng Costello với các tình trạng khác có các triệu chứng tương tự, chẳng hạn như hội chứng Noonan.
Nếu cần, bác sĩ cũng sẽ tiến hành các cuộc kiểm tra hỗ trợ, chẳng hạn như:
- MRI, để kiểm tra tình trạng của não và tủy sống
- Siêu âm bụng và siêu âm vùng chậu
- Điện tâm đồ, để phát hiện rối loạn nhịp tim
- Xét nghiệm nước tiểu, để kiểm tra sự hiện diện của máu trong nước tiểu
- Siêu âm tim, để phát hiện các bất thường ở tim hoặc van tim
Ở những bệnh nhi, việc đi khám bác sĩ thường xuyên cũng là cần thiết để phát hiện những bất thường về cơ và nhịp tim, cũng như ung thư ở tế bào thần kinh, cơ và bàng quang.
Điều trị hội chứng Costello
Cho đến thời điểm hiện tại, vẫn chưa có phương pháp điều trị nào có thể điều trị đặc hiệu hội chứng Costello. Việc điều trị chỉ giới hạn trong việc điều trị các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải. Dưới đây là một số phương pháp điều trị:
- Truyền dịch thay thế thức ăn bằng ống thông mũi dạ dày (một ống luồn qua mũi vào thực quản cho đến khi xuống dạ dày), hoặc bằng ống thông dạ dày (một ống luồn qua thành dạ dày vào dạ dày), để cung cấp dinh dưỡng cho trẻ.
- Thuốc và thủ thuật phẫu thuật để điều trị các vấn đề về tim
- Vật lý trị liệu, liệu pháp vận động và vật lý trị liệu để điều trị các rối loạn phát triển
- Phẫu thuật kéo dài gân Achilles ngắn để trẻ có thể đi lại, chạy nhảy và vui chơi tốt hơn
- Điều trị đến bác sĩ da liễu để loại bỏ mụn cóc và cải thiện độ dày của da
- Liệu pháp hormone tăng trưởng để điều trị rối loạn tăng trưởng và kiểm soát sự trao đổi chất
Các biến chứng của hội chứng Costello
Các biến chứng cần được đề phòng trong hội chứng Costello là biến chứng do các vấn đề về tim. Nếu không được điều trị đúng cách, các vấn đề về tim trong hội chứng Costello có thể dẫn đến suy tim hoặc ngừng tim đột ngột.
Ngoài ra, các rối loạn di truyền thuộc sở hữu của những người mắc hội chứng Costello khiến họ có nhiều nguy cơ phát triển các bệnh ung thư ác tính, chẳng hạn như ung thư mô cơ (như u cơ vân), ung thư thần kinh (u nguyên bào thần kinh) và ung thư bàng quang.
Phòng ngừa hội chứng Costello
Hội chứng Costello là một căn bệnh rất khó xác định nguyên nhân. Vì vậy, không có cách nào được biết đến để ngăn chặn tình trạng này xảy ra.
