Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền gây rối loạn các mô liên kết. Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến nhiều loại đàn organ, chẳng hạn như khung xương, mắt, tim, mạch máu, phổi và hệ thần kinh.
Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền xảy ra ở 1 trong 5.000 người trên toàn thế giới. Hội chứng này có thể gây ra các triệu chứng nhẹ, nhưng theo tuổi tác, hội chứng Marfan có thể gây ảnh hưởng xấu đến sức khỏe. Thậm chí, trong một số trường hợp, hội chứng Marfan có thể gây ra những biến chứng nghiêm trọng, nguy hiểm đến tính mạng.
Nguyên nhân của hội chứng Marfan
Nguyên nhân của hội chứng Marfan là do đột biến gen quy định sự hình thành mô liên kết. Một trong những loại protein bị xáo trộn trong quá trình hình thành là protein fibrillin-1. Sự xáo trộn trong protein này sẽ gây ra rối loạn độ đàn hồi và ổn định của các mô liên kết trên toàn cơ thể.
Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Marfan là rối loạn di truyền có tính chất di truyền. Vì vậy, khi bố hoặc mẹ mắc hội chứng này, con cái sẽ có nguy cơ mắc hội chứng Marfan. Tuy nhiên, trong 25% trường hợp, hội chứng Marfan xảy ra do đột biến gen tự phát mà không bị ảnh hưởng bởi tính di truyền.
Các triệu chứng hội chứng Marfan
Hội chứng Marfan là một chứng rối loạn bẩm sinh từ khi sinh ra. Tuy nhiên, hội chứng này thường chỉ được phát hiện khi bước vào tuổi vị thành niên. Một số dấu hiệu và triệu chứng thường gặp ở những người mắc hội chứng Marfan là:
1. Tư thế không cân xứngrsional
Một người mắc hội chứng Marfan thường có vóc dáng cao và gầy. Chỉ là, tay, chân và ngón tay trông không cân đối hoặc quá dài so với kích thước của cô ấy.
Ngoài ra, một số người mắc phải cũng có khả năng bị rối loạn xương, chẳng hạn như vẹo cột sống hoặc cột sống bị cong. Thậm chí có những người có phần xương ức chưa phát triển hoàn thiện, cụ thể là nhô ra ngoài hoặc lõm vào trong.
2. Răng mọc không đều
Ngoài tư thế cơ thể không cân đối, người mắc hội chứng Marfan còn gặp các vấn đề về răng miệng. Răng của những người mắc hội chứng Marfan thường mọc không đều, thậm chí có xu hướng chồng chất lên nhau.
3. Thường có vấn đề về mắt
Những người mắc hội chứng Marfan thường bị rối loạn mắt. Khoảng 1/6 người mắc hội chứng Marfan bị lệch thủy tinh thể (dịch chuyển thủy tinh thể) ở một mắt hoặc cả hai mắt. Một số người trong số họ cũng bị cận thị, đục thủy tinh thể và tăng nhãn áp.
4. Rối loạn tim và mạch máu
Khoảng 90% những người mắc hội chứng Marfan bị suy giảm chức năng tim và mạch máu. Một trong những loại bệnh tim phổ biến nhất là bóc tách động mạch chủ. Tình trạng này có thể gây ra hiện tượng chảy máu ở thành mạch gây nguy hiểm và gây tử vong.
5. Chức năng phổi không tối ưu
Hội chứng Marfan cũng có thể khiến phổi không hoạt động bình thường. Điều này xảy ra do những thay đổi trong mô phổi. Ngoài suy giảm chức năng, những người mắc hội chứng Marfan còn có nhiều nguy cơ mắc bệnh hen suyễn, viêm phổi, viêm phế quản và bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD).
Những người mắc hội chứng Marfan cần thường xuyên đến bác sĩ kiểm tra. Điều trị thích hợp có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của những người mắc hội chứng này, bao gồm giảm thiểu nguy cơ biến chứng nghiêm trọng có thể đe dọa tính mạng.
