Hội chứng Dubin-Johnson là một rối loạn di truyền gây ra mức độ cao của bilirubin trong cơ thể. Bilirubin là một sắc tố màu vàng cam xuất phát từ sự phân hủy của các tế bào hồng cầu. Tình trạng bilirubin trên mức bình thường được gọi là tăng bilirubin trong máu.
Hội chứng này hiếm gặp và thường xảy ra ở những người gốc Iran hoặc Do Thái. Ngoài ra, hội chứng Dubin-Johnson cũng được phát hiện ở Nhật Bản ở những khu vực biệt lập và tỷ lệ kết hôn giữa các gia đình khá cao. Để mắc hội chứng này, một người cần phải mang một nhiễm sắc thể bất thường được di truyền từ cả cha lẫn mẹ.
Các triệu chứng của hội chứng Dubin-Johnson
Hội chứng là một tập hợp các triệu chứng đặc trưng chỉ ra một bệnh hoặc tình trạng cụ thể. Trong hội chứng Dubin-Johnson, triệu chứng chính là vàng da, trong đó da và lòng trắng của mắt chuyển sang màu vàng.
- Hầu hết những người mắc hội chứng Dubin-Johnson sẽ bị vàng da ở tuổi thiếu niên hoặc đầu tuổi trưởng thành. Ngoài vàng da, các triệu chứng khác của hội chứng Dubin-Johnson có thể bao gồm:
- Buồn nôn hoặc nôn mửa
- Yếu đuối.
Trong một số trường hợp hiếm hoi, vàng da trong hội chứng Dubin-Johnson có thể phát triển ngay từ khi mới sinh.
Nguyên nhân của Hội chứng Dubin-Johnson
Hội chứng Dubin-Johnson được truyền cho trẻ em từ cả cha lẫn mẹ, những người đều có người mang nhiễm sắc thể bất thường cho hội chứng này. Những đứa trẻ chỉ thừa hưởng nhiễm sắc thể bất thường từ cha hoặc mẹ (sự kết hợp của nhiễm sắc thể bình thường và bất thường) sẽ là người mang (sự kết hợp của nhiễm sắc thể bình thường và bất thường).vận chuyển) Hội chứng Dubin-Johnson, nhưng không có triệu chứng.
Chẩn đoán Hội chứng Dubin-Johnson
Các bác sĩ sẽ nghi ngờ một bệnh nhân mắc hội chứng Dubin-Johnson nếu anh ta bị vàng da, cũng như khám sức khỏe, đặc biệt là về gan. Việc kiểm tra của bác sĩ này sẽ được củng cố bằng một số xét nghiệm hỗ trợ. Một số xét nghiệm có thể được thực hiện để xác nhận hội chứng Dubin-Johnson là:
- Thử nghiệm Bilirubin. Đây là một xét nghiệm để đo mức độ bilirubin trong máu.
- Xét nghiệm máu. Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu để kiểm tra nồng độ men gan.
- Kiểm tra quét. Qua chụp CT, gan sẽ bị đen do các quá trình trong gan tạo ra sắc tố đen.
- Xét nghiệm porphyrin nước tiểu. Xét nghiệm này sử dụng một mẫu nước tiểu để kiểm tra các chất đóng vai trò quan trọng trong quá trình hình thành hemoglobin.
- Sinh thiết gan. Trong xét nghiệm này, bác sĩ sẽ lấy một lượng nhỏ mô gan làm mẫu để kiểm tra thêm trong phòng thí nghiệm.
Điều trị hội chứng Dubin-Johnson
Hình thức điều trị chính xác cho hội chứng Dubin-Johnson không được biết. Điều trị được thực hiện để điều trị các triệu chứng xảy ra. Trong một số trường hợp, bác sĩ thậm chí không cung cấp liệu pháp đặc biệt cho những bệnh nhân đã xuất hiện các triệu chứng.
Việc sử dụng thuốc phải được thực hiện cẩn thận và dựa trên lời khuyên của bác sĩ, bởi vì thuốc tiêu thụ thực sự có thể có ảnh hưởng xấu đến chức năng gan.
Các biến chứng của hội chứng Dubin-Johnson
Một số biến chứng được tìm thấy trong hội chứng Dubin-Johnson là:
- Vàng da không cải thiện
- Gan to hoặc gan to
- Ứ mật hoặc tắc nghẽn dòng chảy của mật ở trẻ sơ sinh
- Chảy máu do giảm khả năng của các protein yếu tố đông máu.
Phòng ngừa hội chứng Dubin-Johnson
Một hình thức phòng ngừa hội chứng Dubin-Johnson có thể được thực hiện thông qua tư vấn trước hôn nhân. Tư vấn trước khi sinh mang lại lợi thế cho các cặp vợ chồng trong việc kiểm tra gen, xem họ có nhiễm sắc thể mang hội chứng Dubin-Johnson hay không. Mục đích là để ngăn ngừa nguy cơ truyền hội chứng Dubin-Johnson từ cha mẹ cho con cái của họ.
