Bất thường bẩm sinh hoặc bất thường bẩm sinh là: những bất thường có khi sinh. Tình trạng này là doqua xáo trộn trong quá trình tăng trưởng Hoa thai nhi trong bụng mẹ. Kbất thường bẩm sinh có thể khiến em bé được sinh ra với khuyết tật hoặc rối loạn chức năngtrên các cơ quan phần thân hoặc một số bộ phận cơ thể.
Số liệu của WHO cho thấy hàng năm trên thế giới có hơn 8 triệu trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh. Trong số rất nhiều trẻ sinh ra với những dị tật bẩm sinh hoặc bẩm sinh này, khoảng 300.000 trẻ tử vong trong vòng vài ngày đến 4 tuần sau khi sinh.
Riêng tại Indonesia, ước tính có khoảng 295.000 trường hợp dị tật bẩm sinh mỗi năm và con số này chiếm khoảng 7% tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh.
Một số trẻ sinh ra với các dị tật bẩm sinh vẫn sống sót. Tuy nhiên, những em bé này nói chung có nguy cơ cao phát triển các vấn đề sức khỏe hoặc khuyết tật ở một số cơ quan hoặc bộ phận cơ thể, chẳng hạn như bàn chân, bàn tay, tim và não.
Các bất thường bẩm sinh có thể xảy ra trong bất kỳ giai đoạn nào của thai kỳ. Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp dị tật bẩm sinh đều xảy ra trong ba tháng đầu của thai kỳ, khi các cơ quan của thai nhi mới bắt đầu hình thành. Rối loạn này có thể được phát hiện trong thời kỳ mang thai, khi trẻ được sinh ra, hoặc trong quá trình lớn lên và phát triển của trẻ.
Một số yếu tố gây ra bất thường bẩm sinh
Có một số yếu tố có thể khiến trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, đó là:
yếu tố di truyền
Mọi đặc điểm di truyền quyết định hình dạng và chức năng của các cơ quan trong cơ thể đều do nhiễm sắc thể mang theo. Nhiễm sắc thể là thành phần mang vật chất di truyền được truyền từ bố mẹ sang con cái. Số lượng nhiễm sắc thể của người bình thường là 23 cặp. Mỗi cặp nhiễm sắc thể đến từ trứng của mẹ và tinh trùng của bố gặp nhau trong quá trình thụ tinh.
Khi có bất thường về nhiễm sắc thể hoặc bất thường về di truyền, ví dụ ở trẻ sinh ra không có 46 nhiễm sắc thể hoặc sinh ra bị thừa nhiễm sắc thể, thì trẻ có thể bị bất thường bẩm sinh. Rối loạn di truyền này có thể di truyền hoặc xảy ra do đột biến hoặc thay đổi các đặc điểm di truyền ở thai nhi khi anh ta được thụ thai.
Yếu tố môi trường
Tiếp xúc với bức xạ hoặc một số hóa chất ở phụ nữ mang thai, chẳng hạn như thuốc trừ sâu, ma túy, rượu, khói thuốc lá và thủy ngân, có thể làm tăng nguy cơ em bé bị bất thường bẩm sinh. Điều này là do tác dụng độc hại của các chất này có thể cản trở quá trình sinh trưởng và phát triển của thai nhi.
Các yếu tố dinh dưỡng của người mẹ khi mang thai
Người ta ước tính rằng khoảng 94% các trường hợp bất thường bẩm sinh được tìm thấy ở các nước đang phát triển xảy ra ở trẻ sinh ra từ những bà mẹ có chế độ dinh dưỡng kém trong thai kỳ.
Những bà mẹ bị tình trạng này thường thiếu hụt các chất dinh dưỡng cần thiết đóng vai trò hỗ trợ sự hình thành các cơ quan của thai nhi trong bụng mẹ. Các chất dinh dưỡng quan trọng đối với phụ nữ mang thai và thai nhi bao gồm axit folic, protein, sắt, canxi, vitamin A, iốt và omega-3.
Ngoài chế độ dinh dưỡng kém, những bà mẹ béo phì khi mang thai còn có nguy cơ sinh ra những đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh rất cao.
Các yếu tố về tình trạng của phụ nữ mang thai
Trong thời kỳ mang thai, người mẹ có nhiều tình trạng hoặc bệnh tật có thể làm tăng nguy cơ thai nhi trong bụng mẹ bị dị tật bẩm sinh. Một số tình trạng và bệnh này bao gồm:
- Nhiễm trùng khi mang thai, chẳng hạn như nhiễm trùng nước ối, giang mai, rubella hoặc vi rút zika.
- Thiếu máu khi mang thai.
- Các biến chứng khi mang thai, chẳng hạn như tiểu đường thai kỳ và tiền sản giật.
- Tác dụng phụ của thuốc dùng trong thời kỳ mang thai.
- Những thói quen không lành mạnh khi mang thai, chẳng hạn như sử dụng ma túy, tiêu thụ đồ uống có cồn và hút thuốc.
- Tuổi bà bầu khi mang thai khá lớn. Một số nghiên cứu chỉ ra rằng người mẹ càng lớn tuổi trong thời kỳ mang thai thì nguy cơ mắc các bất thường bẩm sinh ở đứa trẻ mà mẹ đang mang thai càng cao.
Các bất thường bẩm sinh phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh
Bất thường bẩm sinh hoặc bất thường bẩm sinh ở trẻ sơ sinh có thể được nhóm thành hai nhóm, đó là:
Bất thường về thể chất
Những bất thường hoặc dị tật trên cơ thể bé thường gặp phải là:
- Sứt môi (sứt môi và hở hàm ếch).
- Bệnh tim bẩm sinh.
- Dị tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống và thiếu não.
- Rối loạn da, chẳng hạn như Harlequin ichthyosis
- Các bộ phận cơ thể bất thường, chẳng hạn như bàn chân khoèo hoặc vẹo.
- Dị dạng và vị trí của xương chậu (trật khớp háng bẩm sinh).
- Các bất thường ở đường tiêu hóa, chẳng hạn như bệnh Hirschsprung, lỗ rò đường tiêu hóa và dị ứng hậu môn.
Rối loạn chức năng
Rối loạn chức năng là dị tật bẩm sinh liên quan đến rối loạn các hệ thống cơ thể và chức năng của các cơ quan. Một số dạng rối loạn hoặc khiếm khuyết chức năng thường xảy ra là:
- Rối loạn chức năng não và thần kinh, chẳng hạn như Hội chứng Down.
- Rối loạn chuyển hóa, chẳng hạn như suy giáp và phenylketon niệu.
- Rối loạn các giác quan của cơ thể, chẳng hạn như điếc và mù (ví dụ như do đục thủy tinh thể bẩm sinh hoặc đục thủy tinh thể ở trẻ sơ sinh).
- Rối loạn cơ xương, ví dụ như loạn dưỡng cơ và hội chứng cri du chat.
- Rối loạn máu, chẳng hạn như bệnh máu khó đông, bệnh thalassemia và bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
- Lão hóa sớm, chẳng hạn như progeria.
Phát hiện sớm và điều trị các rối loạn bẩm sinh
Những bất thường bẩm sinh có thể được phát hiện ngay từ khi thai nhi còn trong bụng mẹ. Tình trạng này thường có thể được khám bởi bác sĩ sản khoa, bao gồm cả bác sĩ sản khoa phụ sản thai nhi. Để phát hiện thai nhi có những bất thường bẩm sinh hay không, bác sĩ có thể siêu âm bụng mẹ, xét nghiệm máu thai nhi, xét nghiệm gen và chọc ối hoặc lấy mẫu nước ối.
Tuy nhiên, đôi khi những bất thường bẩm sinh chỉ được phát hiện khi trẻ mới sinh ra hoặc sau khi trẻ còn nhỏ, thậm chí sau khi trưởng thành. Các bất thường bẩm sinh thường không được phát hiện vì người mẹ hiếm khi hoặc hoàn toàn không thực hiện khám sản khoa khi mang thai.
Sau khi được chẩn đoán mắc chứng rối loạn bẩm sinh, em bé hoặc trẻ em cần được điều trị, chẳng hạn như dùng thuốc, vật lý trị liệu, sử dụng các thiết bị hỗ trợ, phẫu thuật để sửa chữa các bộ phận hoặc cơ quan bị khiếm khuyết. Loại điều trị sẽ được lựa chọn tùy theo loại bất thường xảy ra.
Trong nhiều trường hợp, những bất thường bẩm sinh không thể ngăn ngừa, đặc biệt là những bất thường do di truyền. Tuy nhiên, có một số nỗ lực để giảm nguy cơ của tình trạng này, bao gồm:
- Ăn một chế độ ăn uống cân bằng dinh dưỡng.
- Chủng ngừa theo lời khuyên của bác sĩ.
- Bỏ thuốc lá hoặc hít phải khói thuốc.
- Hạn chế tiêu thụ đồ uống có cồn.
- Tập thể dục thường xuyên.
- Ngủ đủ giấc và tránh căng thẳng quá mức khi mang thai.
Điều quan trọng mà bạn cũng phải làm là đi khám thai định kỳ tại bác sĩ sản khoa, đặc biệt nếu trong gia đình có tiền sử bị dị tật bẩm sinh. Nếu trẻ có biểu hiện bất thường bẩm sinh cần đến ngay bác sĩ nhi khoa để có hướng điều trị thích hợp.
