U sợi thần kinh loại 1 làtình trạng phát triển khối u trong mô thần kinh dorối loạn di truyền.Những khối u này nhìn chung là lành tính, nhưng trong một số trường hợp có thể phát triển thành ung thư.
Căn bệnh này bao gồm 3 loại là bệnh u xơ thần kinh loại 1, bệnh u sợi thần kinh loại 2 và bệnh schwannomatosis. Trong ba loại, u xơ thần kinh loại 1 là phổ biến nhất. Nhìn chung, bệnh u xơ thần kinh loại 1 thường gặp ở trẻ em hơn người lớn.
Lý doU sợi thần kinh Loại 1
Neurofibromatosis loại 1 là do đột biến gen NF1 trên nhiễm sắc thể 17. Loại gen này có chức năng sản xuất neurofibromin, một loại protein điều chỉnh sự phát triển của các tế bào cơ thể, do đó ngăn chặn các tế bào này phát triển thành khối u.
Sự bất thường trong gen NF1 gây ra giảm sản xuất neurofibromin, hoặc neurofibromin hiện tại không hoạt động tối ưu. Kết quả là, các tế bào cơ thể có thể phát triển không kiểm soát và trở thành khối u.
Yếu tố rủi ro U sợi thần kinhLoại 1
Bệnh u xơ thần kinh loại 1 có thể xảy ra với bất kỳ ai. Tuy nhiên, nguy cơ mắc bệnh này của một người sẽ lớn hơn nếu anh ta có cha mẹ mắc cùng bệnh. Trên thực tế, khả năng những người mắc bệnh u xơ thần kinh loại 1 truyền bệnh này cho con cái của họ có thể lên tới 50%.
Các triệu chứng của bệnh u sợi thần kinh Loại 1
Các triệu chứng của bệnh u sợi thần kinh loại 1 thường bắt đầu xuất hiện khi một đứa trẻ mới được sinh ra cho đến khi được 10 tuổi. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau ở mỗi người, nó có thể nhẹ đến trung bình. Sau đây là một số triệu chứng của u xơ thần kinh loại 1:
- Các mảng màu nâu sẫm hoặc nhạt trên da. Những đốm này có thể được nhìn thấy khi đứa trẻ được sinh ra đến 1 tuổi.
- Các đốm nâu xuất hiện thành từng đám xung quanh cơ quan sinh dục, nách và dưới vú. Các đốm này thường xuất hiện ở độ tuổi 3-5 tuổi.
- Khối u trong mống mắt của mắt (Các nốt limphô). Những cục u này vô hại và không cản trở thị lực.
- Các cục mềm trong da hoặc dưới các lớp da (u xơ thần kinh). Những cục u lành tính này đôi khi phát triển trên các dây thần kinh ngoại vi (u sợi thần kinh plexiform) và có thể nhân lên theo tuổi.
- Rối loạn phát triển thể chất, chẳng hạn như cong vẹo cột sống (vẹo cột sống), vẹo bắp chân, đầu to hơn và thân hình thấp hơn mức trung bình.
- Khối u của dây thần kinh thị giác (u thần kinh đệm thị giác). Các khối u này thường tấn công khi trẻ 3 tuổi và rất hiếm gặp ở thanh thiếu niên và người lớn. Các khối u cũng có thể phát triển trong não hoặc đường tiêu hóa.
- Khối u vỏ bọc dây thần kinh ngoại vi ác tính (MPNST), là một khối u ác tính phát triển trong u sợi thần kinh plexiform. MPNST thường phát triển khi người bị NF1 bước vào độ tuổi 20-30.
Ngoài các triệu chứng trên, người mắc bệnh u xơ thần kinh loại 1 cũng có thể gặp các triệu chứng sau:
- Rối loạn não và hệ thần kinh, chẳng hạn như chứng đau nửa đầu và động kinh
- Rối loạn học tập, đặc biệt là đọc và số học
- Rối loạn hành vi, chẳng hạn như ADHD và chứng tự kỷ
Khi nào cần đến bác sĩ
Kiểm tra với bác sĩ của bạn nếu bạn hoặc con bạn gặp phải các triệu chứng trên. Mặc dù bệnh u xơ thần kinh loại 1 nhìn chung là lành tính nhưng vẫn cần khám sớm để ngăn ngừa bệnh tiến triển.
Nếu gia đình bạn có tiền sử mắc bệnh u sợi thần kinh loại 1, trước tiên bạn nên tham khảo ý kiến của nhà di truyền học trước khi quyết định có con.
Nếu bạn dự định làm thụ tinh ống nghiệm, hãy làm xét nghiệm di truyền để xác định khả năng mắc bệnh u xơ thần kinh loại 1.
Nếu bạn đang mang thai, hãy đi kiểm tra lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) hoặc xét nghiệm mẫu nước ối (chọc dò nước ối) để phát hiện khả năng thai nhi mắc bệnh u xơ thần kinh loại 1.
Chẩn đoán U sợi thần kinh Loại 1
Để xác định chẩn đoán, ban đầu bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng và tiền sử bệnh của bệnh nhân và người nhà bệnh nhân, sau đó là khám sức khỏe. Thông thường, các bác sĩ có thể nhận biết u xơ thần kinh loại 1 bằng cách xem xét đặc điểm của các mảng trên cơ thể bệnh nhân.
Xin lưu ý, một người chỉ có thể được cho là mắc bệnh u xơ thần kinh loại 1 nếu có ít nhất hai trong số các triệu chứng nêu trên. Mặc dù vậy, việc chẩn đoán bệnh này ở trẻ sơ sinh đôi khi rất khó khăn, vì các triệu chứng khác chỉ có thể xuất hiện khi bé được 1–4 tuổi.
Để xác định chẩn đoán u xơ thần kinh loại 1, bác sĩ sẽ thực hiện các cuộc kiểm tra bổ sung, chẳng hạn như:
- Chụp X-quang, chụp CT hoặc MRI, để phát hiện chứng vẹo cột sống và các khối u trong dây thần kinh thị giác
- Kiểm tra các mẫu máu, để phát hiện các đột biến trong gen NF1.
Sự đối đãi U sợi thần kinh Loại 1
Căn bệnh này không thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng có một số phương pháp điều trị u xơ thần kinh loại 1 mà bác sĩ có thể thực hiện để điều trị các triệu chứng, đó là:
Theo dõi thường xuyên tình trạng của bệnh nhân
Các bác sĩ sẽ theo dõi và thực hiện khám định kỳ hàng năm cho bệnh nhân. Việc giám sát như vậy có thể ở dạng:
- Kiểm tra tình trạng da kỹ lưỡng
- Phát hiện dấu hiệu cao huyết áp và dấu hiệu dậy thì sớm
- Kiểm tra các khối u mới hoặc các thay đổi đối với các khối u hiện có
- Đánh giá sự tăng trưởng và phát triển thể chất, chẳng hạn như chiều cao và cân nặng, và đường kính đầu
- Kiểm tra những thay đổi hoặc bất thường trong xương, bao gồm cả việc thiếu vitamin D
- Đo lường khả năng học tập và hành vi
- Kiểm tra tình trạng mắt
Xử lý các triệu chứng
Các phương pháp điều trị u xơ thần kinh loại 1 cần được điều chỉnh cho phù hợp với các triệu chứng. Thông thường, điều trị mới được thực hiện khi các triệu chứng cảm thấy đáng lo ngại. Một số phương pháp có thể được sử dụng để điều trị các triệu chứng của u xơ thần kinh loại 1 là:
- Liệu pháp ngôn ngữ hoặc liệu pháp nghề nghiệp, để điều trị rối loạn học tập
- Quản lý thuốc, để điều trị chứng động kinh và huyết áp cao
- Phẫu thuật thẩm mỹ, phẫu thuật laser hoặc phẫu thuật cắt bỏ u xơ thần kinh dưới da
- Phẫu thuật để loại bỏ các khối u ở dây thần kinh ngoại vi (u sợi thần kinh plexiform) và MPNST
- Hóa trị, để thu nhỏ các khối u trong dây thần kinh thị giác (u thần kinh đệm thị giác)
- Phẫu thuật để điều trị các bất thường về xương
Các biến chứng của bệnh u sợi thần kinh loại 1
Neurofibromatosis loại 1 có nguy cơ gây ra một số biến chứng nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tính mạng. Sau đây là một số biến chứng có thể phát sinh từ u xơ thần kinh loại 1:
- Căng thẳng và thiếu tự tin do các mảng và u sợi thần kinh trên da
- Gãy xương và loãng xương do suy giảm sự phát triển của xương
- Rối loạn thị giác do khối u trong dây thần kinh thị giác (u thần kinh đệm thị giác)
- Rối loạn hô hấp do u sợi thần kinh plexiform
- Bệnh tim và mạch máu do tăng huyết áp
- Ung thư do phát triển u sợi thần kinh
Phòng ngừa U sợi thần kinh loại 1
Neurofibromatosis loại 1 là một rối loạn di truyền. Do đó, căn bệnh này rất khó phòng tránh. Tuy nhiên, bạn có thể trải qua xét nghiệm di truyền để tìm hiểu xem bạn có mắc bệnh u xơ thần kinh loại 1 hay không và nguy cơ truyền bệnh cho con mình là bao nhiêu.
