Bệnh Huntington là một căn bệnh di truyền khiến người mắc phải bị rối loạn suy nghĩ và vận động, cũng như rối loạn tâm thần. Một người mắc bệnh này sẽ gặp khó khăn trong việc thực hiện các hoạt động và đáp ứng các nhu cầu hàng ngày.
Điều trị bệnh Huntington nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng và sẽ được điều chỉnh cho phù hợp với các triệu chứng đã trải qua. Đừng ngần ngại tham khảo ý kiến trực tiếp từ bác sĩ, để xác định phương pháp điều trị phù hợp.
Nguyên nhân của bệnh Huntington
Bệnh Huntington là kết quả của một gen khiếm khuyết. Gen này được truyền từ cha mẹ sang con cái. Mặc dù vậy, tình trạng này khác với một số bệnh di truyền khác.
Trong một số bệnh di truyền, gen khiếm khuyết có thể được truyền sang con nếu cả cha và mẹ đều mắc bệnh này. Tuy nhiên, trong bệnh Huntington, gen khiếm khuyết có thể được truyền sang con ngay cả khi chỉ có cha hoặc mẹ mắc bệnh này. Nói cách khác, một đứa trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh Huntington nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh.
Các triệu chứng của bệnh Huntington
Căn bệnh này có thể cản trở khả năng suy nghĩ (nhận thức) và di chuyển, đồng thời trải qua các rối loạn tâm thần. Điều này sẽ gây ra các triệu chứng khác nhau ở mỗi bệnh nhân.
Các triệu chứng do suy giảm khả năng nhận thức bao gồm:
- Chậm hiểu ý nghĩa của bài phát biểu hoặc gặp khó khăn khi tìm từ để nói.
- Gặp khó khăn trong việc sắp xếp thứ tự ưu tiên, sắp xếp hoặc tập trung vào một công việc.
- Khó khăn khi tìm hiểu một thông tin.
- Không nhận thức được hành vi và khả năng của bản thân.
- Thường xuyên đắm mình trong một suy nghĩ hoặc hành động.
- Mất kiểm soát đối với một hành động, chẳng hạn như làm điều gì đó bốc đồng (không suy nghĩ thấu đáo) hoặc đột nhiên nổi giận.
Các triệu chứng do rối loạn vận độngbao gồm:
- Mắt chuyển động chậm.
- Khó nói hoặc nuốt.
- Rối loạn thăng bằng.
- Cơ bắp cảm thấy căng cứng.
- Choreatức là chuyển động giật hoặc quằn quại xảy ra ngoài tầm kiểm soát.
Chứng rối loạn vận động này sẽ hạn chế người mắc phải trong việc thực hiện các hoạt động hàng ngày, kể cả đi học hay đi làm.
Các triệu chứng của rối loạn tâm thần bao gồm:
- Rút lui khỏi môi trường xã hội.
- Chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế.
- Rối loạn lưỡng cực.
- Quá tự tin.
- Mất ngủ.
- Thường tức giận, buồn bã và không quan tâm đến những người xung quanh.
- Thường nói về cái chết hoặc ý tưởng tự sát.
Các triệu chứng của bệnh Huntington thường xuất hiện khi người mắc bệnh từ 30 đến 40 tuổi. Tuy nhiên, có thể các triệu chứng của bệnh Huntington đã xuất hiện ở lứa tuổi trẻ em hoặc thanh thiếu niên (dưới 20 tuổi). Điều kiện đó được gọi là Huntington vị thành niên.
Trên Huntington vị thành niênCác triệu chứng có thể xuất hiện là:
- Co giật
- Cứng cơ ảnh hưởng đến cách bạn đi bộ
- Giảm thành tích ở trường
- Thay đổi chữ viết tay
- Trải qua chấn động hoặc rung lắc
- Mất khả năng học tập hoặc thể chất mà trước đó đã thành thạo.
Chẩn đoán bệnh Huntington
Tiền sử bệnh gia đình là một trong những dữ liệu quan trọng đối với bác sĩ, vì vậy hãy đảm bảo cung cấp thông tin chi tiết về vấn đề này cho bác sĩ. Sau đó, bác sĩ sẽ thực hiện kiểm tra chức năng thần kinh (khám thần kinh). Trong quá trình này, bác sĩ sẽ đặt câu hỏi và thực hiện các xét nghiệm đơn giản để đánh giá:
- Tầm nhìn
- Thính giác
- Thăng bằng
- Khả năng ngón tay
- Di chuyển cơ thể
- Sức mạnh và hình dạng cơ bắp
- Phản xạ
Bác sĩ cũng sẽ thực hiện các xét nghiệm hỗ trợ dưới dạng:
- Kiểm tra chức năng não và quét não, chẳng hạn như kiểm tra điện não, được sử dụng để kiểm tra hoạt động điện trong não, hoặc chụp MRI và CT, có thể hiển thị hình ảnh của não để có thể thấy được tình trạng của nó.
- Xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách lấy một mẫu máu của bệnh nhân để kiểm tra thêm trong phòng thí nghiệm. Xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện để phát hiện bệnh này nếu có một thành viên trong gia đình mắc bệnh Huntington, ngay cả khi bệnh không gây ra triệu chứng.
Bác sĩ cũng có thể đề xuất các xét nghiệm khác, nếu cần. Tham khảo thêm ý kiến của bác sĩ liên quan đến việc kiểm tra được thực hiện. Hỏi về những lợi ích và rủi ro của việc khám nghiệm.
Điều trị bệnh Huntington
Điều trị bệnh Huntington nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng. Việc điều trị đối với mỗi triệu chứng là khác nhau và cần phải tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa thần kinh trước.
Đối với các triệu chứng rối loạn vận động, người bệnh sẽ được dùng thuốc tùy theo các triệu chứng xuất hiện. Ví dụ cho múa giậtMột số loại thuốc có thể được đưa ra là:
- Thuốc chống loạn thần, chẳng hạn như haloperidol và chlorpromazine
- Levetiracetam
- Clonazepam
Thuốc cũng có thể được cho để làm giảm các triệu chứng của rối loạn tâm thần. Các triệu chứng khác nhau của rối loạn tâm thần phát sinh, các loại thuốc khác nhau do bác sĩ kê đơn. Một số loại thuốc được sử dụng để làm giảm các triệu chứng của rối loạn tâm thần bao gồm:
- Thuốc chống trầm cảm, chẳng hạn như escitalopram, fluoxetine và sertraline.
- Thuốc chống loạn thần, chẳng hạn như quetiapine, risperidone và olanzapine.
- Thuốc chống co giật, chẳng hạn như carbamazepine và lamotrigine.
Mỗi loại thuốc có thể gây ra tác dụng phụ và có khả năng làm cho tình trạng tồi tệ hơn. Do đó, hãy sử dụng thuốc theo khuyến cáo của bác sĩ.
Ngoài thuốc, các triệu chứng của bệnh Huntington cũng có thể được điều trị bằng liệu pháp. Có rất nhiều liệu pháp có thể được áp dụng và mỗi liệu pháp mang lại những lợi ích khác nhau. Bác sĩ sẽ xác định loại liệu pháp phù hợp và theo các triệu chứng mà bệnh nhân đang gặp phải.
Ví dụ, nếu bệnh nhân khó kiểm soát cảm xúc, bác sĩ sẽ khuyến nghị bệnh nhân theo liệu pháp tâm lý. Trong quá trình này, nhà trị liệu sẽ hỗ trợ bệnh nhân quản lý hành vi. Nếu có vấn đề về cử động hoặc các vấn đề về thăng bằng, bác sĩ sẽ đề nghị các liệu pháp khác, chẳng hạn như vật lý trị liệu hoặc vận động trị liệu, để giúp bệnh nhân trong việc thực hiện các hoạt động hàng ngày.
Nên nhớ rằng không có phương pháp điều trị nào có thể điều trị dứt điểm hoàn toàn bệnh Huntington.
Các biến chứng của bệnh Huntington
Các triệu chứng của bệnh Huntington sẽ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Sẽ có lúc người bệnh không thể làm được gì, kể cả nói, nhưng vẫn có thể nhận ra những người xung quanh và hiểu người đó đang nói về điều gì. Trong giai đoạn này, bệnh nhân cần sự giúp đỡ của người khác để đáp ứng các nhu cầu hàng ngày của họ.
Nhiều người mắc bệnh Huntington chỉ sống sót từ 15 đến 20 năm sau khi các triệu chứng xuất hiện. Một số trường hợp cho thấy rằng nó là do tự tử kích hoạt bởi trầm cảm lớn. Các trường hợp khác là do chấn thương do ngã, suy dinh dưỡng do khó nuốt, và xuất hiện các bệnh nhiễm trùng như nhiễm trùng phổi (viêm phổi).
Phòng chống bệnh Huntington
Một trong những cách để ngăn ngừa bệnh Huntington là thông qua thụ tinh ống nghiệm và phân tích gen trước khi có kế hoạch sinh con, nếu trong gia đình có người mắc bệnh này. Các bác sĩ sẽ lựa chọn trứng và tinh trùng không mang gen bệnh Huntington. Thảo luận thêm về những lợi ích và rủi ro với bác sĩ của bạn.
