Omphalocele hay omphalocele là một chứng rối loạn bẩm sinh đặc trưng bởi sự nhô ra của các cơ quan cái nào tồn tại bên trong lỗ dạ dày của em bé, chẳng hạn như dạ dày, ruột và gan, qua rốn. Omphalocele có thể terphát hiện từ khi có thai hoặc chỉ thấy khi sinh con xong.
Omphalocele là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp. Kết quả cho thấy omphalocele xảy ra ở 1 trong 5.000-10.000 ca sinh. Omphalocele thường bị nhầm lẫn với bệnh viêm dạ dày ruột. Trên thực tế, hai chứng rối loạn này khác nhau.
Sự khác biệt là ở omphalocele, cơ quan đi ra được bao phủ bởi một lớp màng; trong khi ở bệnh liệt dạ dày, các cơ quan đi ra ngoài không được bao phủ bởi một lớp màng màng. Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh Omphalocele
Omphalocele rất dễ nhận biết vì các triệu chứng khá rõ ràng, đó là sự tiết dịch của các cơ quan trong ổ bụng qua lỗ rốn. Cơ quan đi ra khỏi rốn được bao phủ bởi một lớp màng bảo vệ.
Ở bệnh omphalocele nhẹ, lỗ hình thành không quá lớn để chỉ một cơ quan hoặc một phần ruột chui ra ngoài. Tuy nhiên, trong những trường hợp nghiêm trọng khi lỗ hình thành đủ lớn, ruột, gan, bàng quang, dạ dày và tinh hoàn cũng có thể sa ra ngoài.
Khi nào cần đến bác sĩ
Nếu bạn đang mang thai, hãy kiểm tra thai kỳ thường xuyên với bác sĩ phụ khoa của bạn. Ngoài việc duy trì một thai kỳ khỏe mạnh, chăm sóc trước khi sinh có thể phát hiện xem thai nhi có bị u omphalocele hay không.
Nếu thai nhi được biết là có omphalocele, bác sĩ sẽ khuyên bạn nên kiểm tra thai thường xuyên hơn. Mục đích là để theo dõi sự phát triển của thai nhi và hoạch định phương pháp sinh phù hợp với thể trạng của mẹ bầu và thai nhi.
Nguyên nhân của Omphalocele
Omphalocele xảy ra do những bất thường trong quá trình phát triển của thai nhi. Trong quá trình phát triển của thai nhi, chính xác là ở tuần thứ 6-10 của thai kỳ, ruột và các cơ quan nội tạng, chẳng hạn như gan, bàng quang, dạ dày, buồng trứng hoặc tinh hoàn, lồi vào rốn.
Cơ quan nhô ra sẽ vào lại khoang bụng khi tuổi thai bước sang tuần thứ 11. Tuy nhiên, ở trẻ sơ sinh bị omphalocele, ruột và các cơ quan này không vào lại khoang bụng.
Người ta không biết chính xác những gì gây ra omphalocele. Tuy nhiên, người ta nghi ngờ rằng tình trạng này có liên quan đến những thay đổi (đột biến) hoặc bất thường trong gen hoặc nhiễm sắc thể.
Các yếu tố nguy cơ của Omphalocele
Mặc dù nguyên nhân chính xác của omphalocele vẫn chưa được biết rõ, nhưng có một số yếu tố được cho là làm tăng nguy cơ phát triển tình trạng này, bao gồm:
- Thói quen uống quá nhiều rượu khi mang thai.
- Thói quen hút thuốc nhiều hơn 1 gói mỗi ngày khi mang thai.
- Sử dụng thuốc chống trầm cảm SSRI (Các chất ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc) trong khi mang thai.
- Bị béo phì khi mang thai.
Trẻ sơ sinh mắc chứng rối loạn di truyền cũng thường bị rối loạn di truyền, chẳng hạn như hội chứng Turner, hội chứng Patau (thể tam nhiễm 13), hội chứng Edward (thể tam nhiễm sắc thể 18), hội chứng Down (thể tam nhiễm sắc thể 21), hội chứng Beckwith-Wiedemann và các bất thường bẩm sinh về cột sống, tim và xương.cơ quan tiêu hóa.
Chẩn đoán Omphalocele
Omphalocele có thể được phát hiện qua siêu âm thai kỳ, đặc biệt là trong quý 2 và quý 3 của thai kỳ. Nếu phát hiện thấy u omphalocele, bác sĩ sẽ thực hiện một loạt các cuộc kiểm tra đối với thai nhi, chẳng hạn như: tiếng vang thai nhi, cụ thể là siêu âm để xem chức năng và hình ảnh của tim ở thai nhi, siêu âm để xem thận, và xét nghiệm di truyền.
Ở trẻ sơ sinh, một omphalocele sẽ được nhìn thấy khi khám sức khỏe. Nếu trẻ sinh ra bị u omphalocele, bác sĩ cũng sẽ thực hiện các cuộc kiểm tra hỗ trợ, chẳng hạn như chụp X-quang, để xem có bất thường ở các cơ quan khác hay không.
Điều trị Omphalocele
Omphalocele được điều trị bằng phẫu thuật. Thời gian của phẫu thuật này phụ thuộc vào tình trạng của em bé và mức độ nghiêm trọng của u bướu cổ.
Trong bệnh omphalocele nhẹ, phẫu thuật sẽ được thực hiện ngay sau khi trẻ được sinh ra. Thao tác này nhằm mục đích đưa nội tạng trở lại khoang bụng.
Nếu u omphalocele nặng, cơ quan này sẽ bị chèn dần vào ổ bụng. Điều này là do khoang bụng của em bé vẫn còn trong giai đoạn sơ sinh.
Trong thời gian chờ đợi sự phát triển khoang bụng của trẻ, bác sĩ sẽ thực hiện các biện pháp điều trị sau:
- Đặt trẻ vào lồng ấp để giữ ấm cho trẻ.
- Lắp mặt nạ phòng độc hoặc máy thở.
- Cung cấp chất lỏng và thức ăn qua IV.
- Đưa ống thông mũi dạ dày vào để hút dịch và không khí từ khoang bụng.
- Bôi kem kháng sinh lên lớp màng bọc các cơ quan bên ngoài dạ dày để ngăn ngừa nhiễm khuẩn.
- Che phủ các cơ quan tống xuất bằng một hàng rào bảo vệ đặc biệt để ngăn ngừa tình trạng mất nước.
Sau khi khoang bụng của bé đã phát triển, sẽ tiến hành phẫu thuật lại để đưa tạng chui ra ngoài, sau đó sẽ khâu kín lỗ dẫn tạng chui ra ngoài.
Các biến chứng của Omphalocele
Omphalocele có thể gây ra một số biến chứng, cả trước và sau khi đứa trẻ được sinh ra. Các biến chứng này bao gồm:
- Chậm phát triển.
- Khó ăn và khó thở.
- Nhiễm trùng do vỡ màng bảo vệ của các cơ quan.
- Chết các mô trong các cơ quan ra khỏi rốn do không được cung cấp máu.
Phòng ngừa Omphalocele
Để giảm nguy cơ mắc bệnh omphalocele, phụ nữ mang thai nên khám thai định kỳ với bác sĩ phụ khoa, thực hiện lối sống lành mạnh và không dùng bất kỳ loại thuốc nào mà không hỏi ý kiến bác sĩ trước.
Một số bước có thể được thực hiện để thực hiện một lối sống lành mạnh để ngăn ngừa omphalocele là:
- Ăn một chế độ ăn uống cân bằng dinh dưỡng.
- Uống vitamin hoặc chất bổ sung do bác sĩ kê đơn, bao gồm cả axit folic.
- Không hút thuốc và tiêu thụ đồ uống có cồn.
- Duy trì trọng lượng cơ thể lý tưởng.
