Hội chứng Rotor là một tình trạng đặc trưng bởi sự gia tăng nồng độ bilirubin trong cơ thể. Bilirubin là một sắc tố màu vàng xuất hiện khi các tế bào hồng cầu bị phá hủy.
Một người bị hội chứng rô-to có các triệu chứng vàng da (vàng da), dưới dạng vàng da hoặc lòng trắng của mắt (củng mạc). Ngoài vàng da, một người bị hội chứng rôto cũng có thể gặp các triệu chứng khác, chẳng hạn như tích tụ chất lỏng trong khoang bụng (cổ trướng), đến đau ngực.
Nguyên nhân của hội chứng Rotor
Hội chứng Rotor là một bệnh di truyền. Tình trạng này là kết quả của đột biến hoặc thay đổi các gen SLCO1B1 và SLCO1B3. Cả hai gen này đều có chức năng sản xuất protein mang bilirubin đến gan. Bilirubin đã đến gan sau đó sẽ được vận chuyển đến đường tiêu hóa và thận để đào thải ra ngoài cơ thể. Tuy nhiên, khi có sự đột biến hoặc thay đổi ở hai gen, chức năng vận chuyển sẽ bị gián đoạn và khiến bilirubin tích tụ trong cơ thể.
Các triệu chứng của hội chứng Rotor
Một người mắc hội chứng rôto sẽ bị vàng da hoặc vàng da, tức là vàng da và lòng trắng của mắt. Nhưng ngoài vàng da, Những người mắc hội chứng Rotor cũng có thể cảm thấy các triệu chứng khác phát sinh do mức độ cao của bilirubin trong cơ thể. Một số triệu chứng này bao gồm:
- Tích tụ chất lỏng trong khoang bụng (cổ trướng)
- Đau bụng
- Yếu và mệt mỏi
- Buồn nôn và ói mửa
- Nước tiểu sẫm màu hơn
- Sốt
- Đau ngực
Chẩn đoán Hội chứng Rotor
Việc chẩn đoán hội chứng rôto được thực hiện bằng cách kiểm tra các triệu chứng, bệnh sử của bệnh nhân, đến một loạt các xét nghiệm tiếp theo. Một số xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán hội chứng rôto bao gồm:
- Kiểm tra nồng độ bilirubin trong máu.
- Kiểm tra nồng độ bilirubin trong nước tiểu.
- HIDA quét. Xét nghiệm này được sử dụng để xem tình trạng của gan, túi mật và đường mật, sử dụng phương tiện chụp X-quang hoặc siêu âm. Trước đó, đầu tiên bệnh nhân sẽ được tiêm một chất phóng xạ đặc biệt để làm rõ hình ảnh của các cơ quan được quét.
Ngoài 3 xét nghiệm trên, việc chẩn đoán hội chứng rôto cũng có thể được thực hiện bằng xét nghiệm gen. Thử nghiệm này dùng để phát hiện các đột biến hoặc thay đổi xảy ra trong protein, gen hoặc nhiễm sắc thể.
Điều trị hội chứng Rotor
Hội chứng Rotor là một tình trạng nhẹ và thường không cần điều trị đặc biệt. Tuy nhiên, việc điều trị được thực hiện có thể nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng xuất hiện.
Nếu bệnh nhân mắc hội chứng rôto có các triệu chứng như sốt, thì việc điều trị có thể được thực hiện bằng cách dùng thuốc, chẳng hạn như paracetamol.
Tuy nhiên, nếu cổ trướng xuất hiện, sau đó điều trị được thực hiện với việc quản lý các loại thuốc lợi tiểu. Có một số loại thuốc lợi tiểu có thể được sử dụng, bao gồm:
- Spironolactone
- Furosemide
Việc sử dụng thuốc phải được điều chỉnh theo tình trạng của bệnh nhân. Tham khảo thêm ý kiến của bác sĩ. Bác sĩ sẽ xác định loại và liều lượng thuốc sẽ được sử dụng. Liều lượng và loại thuốc không phù hợp có nguy cơ khiến tình trạng bệnh trở nên trầm trọng hơn, thậm chí gây ra tác dụng phụ khi sử dụng thuốc.
