Hội chứng Rett là bất thường di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ. Tình trạng này thường xảy ra ở các bé gái hơn, sẽ xuất hiện các triệu chứng khi trẻ từ 1 đến 1,5 tuổi.
Trẻ mắc hội chứng Rett ban đầu phát triển bình thường, sau đó chậm phát triển. Rào cản này xảy ra dần dần, từ chậm nói đến rối loạn vận động.
Hội chứng Rett là một tình trạng hiếm gặp. Dựa trên nghiên cứu, tình trạng này xảy ra ở mỗi 1/1000 ca sinh.
Các triệu chứng của hội chứng Rett
Các triệu chứng của hội chứng Rett khác nhau, cả từ độ tuổi của bệnh nhân khi các triệu chứng lần đầu tiên xuất hiện và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.
Hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Rett phát triển bình thường cho đến 6 tháng tuổi. Sau đó, các triệu chứng bắt đầu xuất hiện. Tuy nhiên, những thay đổi đáng kể có xu hướng chỉ xuất hiện khi trẻ từ 1 đến 1,5 tuổi.
Diễn biến bệnh hội chứng Rett được chia thành 4 giai đoạn, cụ thể là:
Sân khấu 1(Ssự gắn thẻ)
Giai đoạn 1 được đặc trưng bởi các triệu chứng khó ăn, cử động chân bất thường và lặp đi lặp lại, chậm nói, khó di chuyển (ví dụ như khi muốn ngồi, bò hoặc đi bộ) và không thích chơi. Giai đoạn 1 các triệu chứng xuất hiện khi trẻ được 6-18 tháng tuổi.
Sân khấu 2(rsự đi ra)
Ở giai đoạn này, các khả năng của trẻ có thể giảm mạnh hoặc từ từ. Các triệu chứng bao gồm cử động tay lặp đi lặp lại và không kiểm soát được (chẳng hạn như bóp hoặc vỗ), quấy khóc và la hét không rõ lý do, tránh tiếp xúc với người khác, mất thăng bằng khi đi bộ, rối loạn giấc ngủ, đầu phát triển chậm chạp, khó nhai và nuốt. Giai đoạn 2 xuất hiện trong độ tuổi từ 1-4 tuổi.
Giai đoạn 3 (Plateau)
Giai đoạn này được đánh dấu bằng sự cải thiện các triệu chứng trong giai đoạn 2. Ví dụ, trẻ trở nên ít quấy khóc hơn và chú ý đến người khác hơn. Cách đứa trẻ đi lại và giao tiếp cũng bắt đầu cải thiện.
Tuy nhiên, có một số triệu chứng mới xuất hiện ở giai đoạn này, chẳng hạn như co giật, kiểu thở không đều (như thở ngắn, sau đó thở sâu hoặc nín thở) và thói quen nghiến răng. Thậm chí, một số trẻ còn bị rối loạn nhịp tim. Giai đoạn này bắt đầu khi trẻ 2-10 tuổi.
Sân khấu 4(dnội thất trong mlò)
Giai đoạn 4 được đặc trưng bởi biến dạng cột sống hoặc cong vẹo cột sống, yếu và cứng cơ, không thể đi lại được. Mặt khác, khả năng giao tiếp và chức năng não của trẻ không hề kém đi, thậm chí các cử động tay lặp đi lặp lại và các cơn co giật cũng bắt đầu giảm đi. Giai đoạn 4 các triệu chứng kéo dài đến tuổi trưởng thành.
Khi nào cần đến bác sĩ
Một số bệnh có thể được ngăn ngừa bằng cách tiêm vắc xin. Hiệp hội Bác sĩ Nhi khoa Indonesia ban hành lịch tiêm chủng cho trẻ sơ sinh và trẻ em. Đến gặp bác sĩ nhi khoa theo lịch tiêm vắc xin đã được ấn định. Trong quá trình thăm khám, bác sĩ sẽ theo dõi sự tăng trưởng và phát triển của trẻ.
Tham khảo ý kiến bác sĩ ngay lập tức nếu bạn cảm thấy có điều gì đó khác lạ với con mình, chẳng hạn như:
- Kiểu cách
- Nói chuyện muộn
- Không thích chơi
- Phản hồi tối thiểu khi tương tác với mọi người
- Chuyển động tay lặp đi lặp lại
- Đầu trông nhỏ
Nguyên nhân của hội chứng Rett
Hội chứng Rett là do đột biến hoặc thay đổi gen quy định sự phát triển của não, cụ thể là MECP2. Người ta không biết điều gì gây ra những thay đổi gen này.
Hội chứng Rett không phải là một căn bệnh được di truyền từ cha mẹ. Mặc dù vậy, trẻ em từ các gia đình có tiền sử mắc hội chứng Rett được cho là có nhiều nguy cơ mắc phải tình trạng tương tự hơn.
Hội chứng Rett thường gặp ở trẻ em gái hơn trẻ em trai. Tuy nhiên, nếu hội chứng Rett ở trẻ em trai, những rối loạn xảy ra có thể nghiêm trọng hơn, thậm chí đứa trẻ thường đã chết trong bụng mẹ.
Chẩn đoán Hội chứng Rett
Các bác sĩ có thể phát hiện hội chứng Rett nếu có rối loạn phát triển ở trẻ em với các đặc điểm hoặc triệu chứng chỉ ra bệnh này. Để chắc chắn, bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm di truyền bằng cách lấy mẫu máu để nghiên cứu trong phòng thí nghiệm.
Điều trị hội chứng Rett
Điều trị hội chứng Rett nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng và giúp đỡ mọi người trong các hoạt động sống hàng ngày. Các phương pháp điều trị này bao gồm:
- Liệu pháp nói và ngôn ngữ, để cải thiện kỹ năng giao tiếp của bệnh nhân.
- Thuốc, để giảm các triệu chứng cứng cơ, các vấn đề về hô hấp và co giật.
- Bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng, giúp phát triển thể chất và trí não của người bệnh.
- Vật lý trị liệu, để giúp người bệnh vận động tốt hơn. Ở những bệnh nhân mắc hội chứng Rett có dị dạng cột sống, các bác sĩ sẽ cung cấp các dụng cụ hỗ trợ.
- Liệu pháp nghề nghiệp, để giúp người bệnh tự làm công việc hàng ngày của họ, chẳng hạn như mặc quần áo hoặc ăn uống.
Mặc dù không có phương pháp điều trị cụ thể nào có thể điều trị hội chứng Rett, nhưng một số người mắc phải có thể kiểm soát chuyển động và giao tiếp tốt hơn sau khi trải qua các phương pháp điều trị trên. Tuy nhiên, hầu hết những người mắc hội chứng Rett vẫn cần được giúp đỡ trong việc thực hiện các hoạt động hàng ngày trong suốt phần đời còn lại của họ.
Các biến chứng của hội chứng Rett
Hầu hết những người mắc Hội chứng Rett vẫn có thể đến tuổi trưởng thành. Các biến chứng có thể phát sinh từ Hội chứng Rett bao gồm:
- Rối loạn giấc ngủ
- Rối loạn ăn uống
- Các vấn đề về xương khớp
- Rối loạn hành vi và lo âu
- Rối loạn tiêu hóa, chẳng hạn như táo bón và ợ chua
Ngoài các biến chứng trên, một số người mắc hội chứng Rett có thể bị viêm phổi hoặc rối loạn nhịp tim có thể gây tử vong.
