Hội chứng Pfeiffer là một dị tật bẩm sinh khiến đầu và mặt của em bé có hình dạng bất thường. Tình trạng này cũng có thể ảnh hưởng đến hình dạng của các ngón tay và ngón chân của em bé. Hội chứng Pfeiffer là một tình trạng hiếm gặp, chỉ xảy ra ở 1 trong 100.000 trẻ sơ sinh.
Hội chứng Pfeiffer xảy ra khi xương hộp sọ kết hợp sớm, tức là khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ. Kết quả là, não của bé không có đủ không gian để tăng trưởng và phát triển.
Trong điều kiện bình thường, xương hộp sọ của trẻ phải mềm để não có cơ hội phát triển. Sau khi não và đầu được hình thành hoàn chỉnh, xương hộp sọ sẽ hợp nhất, khoảng 2 tuổi.
Nguyên nhân của Hội chứng Pfeiffer
Hội chứng Pfeiffer là do đột biến 1 trong 2 gen có vai trò hình thành xương của thai nhi khi còn trong bụng mẹ. Tình trạng này có thể xảy ra do di truyền từ bố mẹ hoặc do đột biến gen mới.
Ngoài ra, một nghiên cứu chỉ ra rằng tinh trùng của người cha quá già cũng có thể làm tăng nguy cơ đột biến gen và hội chứng Pfeiffer ở con cái họ.
Các dấu hiệu của một em bé mắc hội chứng Pfeiffer khác nhau, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và loại hội chứng Pfeiffer phải chịu. Nhưng nhìn chung, các dấu hiệu có thể nhận thấy từ các chi, đặc biệt là từ cấu trúc của mặt và đầu.
Thông thường bác sĩ có thể phát hiện khả năng mắc hội chứng này khi trẻ còn trong bụng mẹ thông qua việc kiểm tra siêu âm, hoặc cũng có thể thông qua kiểm tra gen.
Các loại hội chứng Pfeiffer
Nói chung, hội chứng Pfeiffer được chia thành ba loại, từ loại nhẹ đầu tiên đến loại nặng thứ ba. Để biết thêm chi tiết, sau đây là giải thích về ba loại hội chứng Pfeiffer:
Loại 1
Hội chứng Pfeiffer loại 1 là loại nhẹ nhất, chỉ ảnh hưởng đến tình trạng thể chất của em bé và không ảnh hưởng đến chức năng não. Một số dấu hiệu của hội chứng Pfeiffer loại 1 bao gồm:
- Vị trí của mắt phải và mắt trái có vẻ cách xa nhau (tăng nhãn áp ở mắt)
- Trán trông nhô cao hoặc nhô ra
- Mặt sau của đầu phẳng (brachycephaly)
- Hàm trên chưa phát triển đầy đủhàm trên giảm sản)
- Hàm dưới nhô ra
- Các vấn đề về răng hoặc nướu
- Ngón chân và bàn tay to hơn hoặc rộng hơn
- Khiếm thính
Loại 2
Một em bé được chẩn đoán mắc hội chứng Pfeiffer loại 2 nếu các triệu chứng nghiêm trọng và nguy hiểm hơn so với hội chứng Pfeiffer loại 1. Một số dấu hiệu rõ ràng của hội chứng Pfeiffer loại 2 bao gồm:
- Khuôn mặt có hình dạng giống như một chiếc lá cỏ ba lá với phần đỉnh nhỏ và to ra ở hàm. Điều này là do xương của đầu và mặt đã hợp nhất nhanh hơn bình thường
- Đôi mắt lồi ra như sắp bật ra khỏi mi (ngoại nhãn)
- Bộ não ngừng phát triển hoặc không phát triển như bình thường
- Khó thở đúng cách do rối loạn cổ họng, miệng hoặc mũi
- Tích tụ chất lỏng trong khoang não (não úng thủy)
- Bị rối loạn xương ảnh hưởng đến khớp khuỷu tay và khớp gối (chứng viêm khớp cổ chân)
Loại 3
Hội chứng Pfeiffer loại 3 là tình trạng nghiêm trọng nhất và đe dọa tính mạng. Những bất thường không xuất hiện ở hộp sọ, mà xuất hiện ở các cơ quan trong cơ thể. Một số dấu hiệu có thể xảy ra trong hội chứng Pfeiffer loại 3 bao gồm:
- Rối loạn các cơ quan trong cơ thể, chẳng hạn như phổi, tim và thận
- Khả năng nhận thức (tư duy) và học tập bị suy giảm
Nếu mắc hội chứng Pfeiffer loại 3, con bạn có khả năng phải trải qua nhiều cuộc phẫu thuật trong suốt cuộc đời để điều trị các triệu chứng của rối loạn này, cũng như để tồn tại đến tuổi trưởng thành.
Dù có thể phải trải qua nhiều cuộc phẫu thuật và dành phần lớn tuổi thơ cho vật lý trị liệu, nhưng những đứa trẻ mắc hội chứng Pfeiffer, dù thuộc thể loại nào, vẫn có cơ hội sống như những đứa trẻ khác cùng tuổi.
Vì vậy, nếu con bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Pfeiffer, hãy kiên nhẫn và lạc quan. Tham khảo ngay tình trạng của trẻ với bác sĩ để nhận ngay những chỉ định điều trị phù hợp. Điều trị càng sớm, kết quả tốt hơn trẻ có thể nhận được.
