Bệnh xơ cứng củ là một khối u lành tính phát triển ở một số bộ phận của cơ thể, đặc biệt là não. Tình trạng này là do rối loạn di truyền có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái.
Bệnh xơ cứng củ là một bệnh rất hiếm gặp. Các triệu chứng của bệnh xơ cứng củ khác nhau, tùy thuộc vào vị trí khối u phát triển. Tuy nhiên, bệnh này thường tấn công não nhất. Ngoài não, các khối u lành tính cũng có thể phát triển ở thận, tim, phổi và da.
Nguyên nhân của bệnh xơ cứng củ
Bệnh xơ cứng củ là do những thay đổi hoặc đột biến gen kiểm soát sự phát triển của tế bào trong cơ thể. Những thay đổi này gây ra sự phát triển không kiểm soát của tế bào và kích hoạt sự hình thành các khối u ở các bộ phận khác nhau của cơ thể. Sự hiện diện của khối u này sẽ ảnh hưởng đến chức năng của cơ quan bị ảnh hưởng.
Đột biến di truyền này được truyền từ cha mẹ sang con cái của họ. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, có những đột biến gen mới không được di truyền. Đột biến mới này xảy ra một cách ngẫu nhiên, không có nguyên nhân nào được xác định.
Các triệu chứng của bệnh xơ cứng củ
Các triệu chứng của bệnh xơ cứng củ có thể nhẹ hoặc nặng, tùy thuộc vào vị trí của khối u và mức độ nghiêm trọng của nó. Các triệu chứng của bệnh này thường phát triển chậm, do đó chúng chỉ được nhìn thấy khi trẻ em bắt đầu lớn hoặc trở thành người lớn. Dưới đây là một số triệu chứng của bệnh xơ cứng củ dựa trên các cơ quan bị ảnh hưởng:
Óc
- Rối loạn hành vi, chẳng hạn như cáu kỉnh, hành vi hiếu động và hung hăng, cảm xúc không ổn định và dễ bị kích thích, và có xu hướng rút lui khỏi các vòng kết nối xã hội.
- Suy giảm khả năng giao tiếp và tương tác với môi trường xung quanh. Rối loạn có thể xuất hiện dưới dạng tự kỷ hoặc ADHD.
- Suy giảm phát triển thể chất và trí tuệ, chẳng hạn như suy giảm khả năng hiểu.
- co giật.
Quả thận
Các triệu chứng có thể xuất hiện bao gồm buồn nôn và nôn, khó đi tiểu và sưng bàn chân, chân hoặc tay do tích tụ chất lỏng. Các triệu chứng này xuất hiện khi chức năng thận bị suy giảm và tiềm ẩn nguy cơ gây suy thận.
Da
Các triệu chứng của bệnh xơ cứng củ của da bao gồm dày lên ở một số vùng da, xuất hiện các mảng màu sáng, mô dưới hoặc xung quanh móng phát triển và xuất hiện các nốt mụn nhỏ giống như mụn trên mặt.
Trái tim
Rối loạn tim do ảnh hưởng của bệnh xơ cứng củ có thể được đặc trưng bởi đau ngực, đánh trống ngực, khó thở và da xanh (tím tái).
Phổi
Rối loạn phổi có thể gây ho và khó thở, đặc biệt là khi làm các hoạt động gắng sức hoặc tập thể dục.
Con mắt
Các rối loạn về mắt được đặc trưng bởi rối loạn thị giác do sự xuất hiện của các mảng trắng trên võng mạc.
Khi nào cần đến bác sĩ
Tham khảo ý kiến bác sĩ sản khoa của bạn trước khi dự định có con, nếu bạn hoặc đối tác của bạn bị bệnh xơ cứng củ, hoặc có thành viên trong gia đình bị bệnh xơ cứng củ. Điều này được thực hiện bởi vì bệnh xơ cứng củ có thể được di truyền.
Các triệu chứng của bệnh xơ cứng củ ở trẻ em có thể được phát hiện từ khi mới sinh, nhưng những triệu chứng này cũng có thể xuất hiện trong thời thơ ấu hoặc thậm chí khi trưởng thành. Nếu con bạn có các triệu chứng của bệnh xơ cứng củ được mô tả ở trên hoặc bạn cảm thấy có điều gì đó khác lạ ở con mình, hãy liên hệ với bác sĩ ngay lập tức.
Chẩn đoán bệnh xơ cứng củ
Để chẩn đoán bệnh xơ cứng củ, bác sĩ sẽ hỏi các triệu chứng của bệnh nhân và tiền sử bệnh trong gia đình anh ta. Tiếp theo, bác sĩ sẽ khám sức khỏe tổng thể, bao gồm cả mắt và da, cũng như kiểm tra chức năng thần kinh.
Các cuộc kiểm tra tiếp theo được thực hiện để phát hiện vị trí của khối u và xác định chẩn đoán bệnh xơ cứng củ. Các loại kiểm tra có thể được thực hiện là:
- MRI, để có được hình ảnh chi tiết hơn về tình trạng của não hoặc thận và phát hiện vị trí của khối u.
- Siêu âm và chụp CT, để phát hiện sự hiện diện của các khối u phát triển trong thận, tim hoặc phổi.
- Siêu âm tim, để phát hiện những bất thường ở tim và kiểm tra sự phát triển của khối u trong tim.
- Ghi điện não đồ (EEG), để phát hiện những bất thường trong chức năng não.
Xét nghiệm gen cũng có thể được sử dụng để chẩn đoán bệnh xơ cứng củ. Tuy nhiên, thử nghiệm này không phải lúc nào cũng đáng tin cậy vì quá trình này phức tạp và mất nhiều thời gian. Xét nghiệm gen thường được thực hiện như một biện pháp phòng ngừa chống lại bệnh xơ cứng củ.
Điều trị xơ cứng củ
Điều trị bệnh xơ cứng củ sẽ được điều chỉnh theo vị trí của khối u và các triệu chứng xuất hiện. Bước này nhằm khắc phục các triệu chứng và có thể kéo dài tương đối lâu. Các loại điều trị có thể được thực hiện là:
Ma túy
Việc sử dụng thuốc được điều chỉnh theo tình trạng của bệnh nhân và được sử dụng để điều trị các triệu chứng và biến chứng phát sinh. Một số loại thuốc được sử dụng là:
- Thuốc chống co giật hoặc thuốc chống co giật, chẳng hạn như benzodiazepine và phenobarbital, để kiểm soát cơn động kinh.
- Everolimus, để ngăn chặn sự phát triển của các khối u trong não và thận mà không thể phẫu thuật cắt bỏ.
- Sirolimus, để điều trị và ngăn chặn sự phát triển của các khối u trên da.
Hoạt động
Phẫu thuật được thực hiện để loại bỏ các khối u ảnh hưởng đến chức năng của một số cơ quan, chẳng hạn như thận hoặc tim. Phẫu thuật cũng được thực hiện để kiểm soát các cơn co giật do khối u não và không thể điều trị bằng thuốc.
Nếu khối u nằm trong thận, quy trình phẫu thuật được thực hiện bằng cách cắt bỏ hoặc chặn dòng máu cung cấp máu cho khối u.
Vật lý trị liệu
Các liệu pháp hỗ trợ khác, chẳng hạn như vật lý trị liệu, liệu pháp vận động hoặc liệu pháp ngôn ngữ, có thể được sử dụng để giúp những người bị bệnh xơ cứng củ của não. Liệu pháp này nhằm cải thiện khả năng thực hiện các hoạt động hàng ngày của trẻ.
Không có thuốc hiệu quả để điều trị bệnh xơ cứng củ. Do đó, bác sĩ sẽ thực hiện kiểm tra chức năng nội tạng thường xuyên để theo dõi sự phát triển của khối u và kiểm soát các triệu chứng phát sinh.
Các biến chứng của bệnh xơ cứng củ
Tất cả mọi người bị bệnh xơ cứng củ có nguy cơ biến chứng cao. Các loại biến chứng có thể xảy ra phụ thuộc vào vị trí và kích thước của khối u. Một số biến chứng có thể xảy ra là:
- não úng thủyCác khối u xuất hiện trong não có thể gây ra sự tích tụ dịch não tủy trong khoang não (não úng thủy), do đó áp lực lên não tăng lên và kích thước của đầu tăng lên.
- Suy thậnTình trạng này xảy ra khi một khối u phát triển trong thận ngày càng lớn và gây chảy máu, dẫn đến suy thận.
- Bệnh timSự phát triển của khối u trong tim có thể gây cản trở lưu lượng máu đến và đi từ tim, cũng như rối loạn nhịp tim.
- Rối loạn chức năng phổiCác khối u phát triển trong phổi có thể gây tích tụ chất lỏng trong phổi và dẫn đến suy giảm chức năng phổi.
- Bệnh ung thưCác khối u lành tính phát triển trong cơ thể của bệnh nhân mắc bệnh xơ cứng củ có nguy cơ phát triển thành ung thư rất cao.
- Mù lòaSự phát triển của khối u trong mắt có thể ức chế chức năng của võng mạc, do đó làm suy giảm thị lực và gây mù lòa. Tuy nhiên, những biến chứng này rất hiếm.
Phòng ngừa bệnh xơ cứng củ
Không có cách nào được biết đến để ngăn ngừa bệnh xơ cứng củ. Tuy nhiên, nếu bạn hoặc bạn đời của bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh xơ cứng củ và đang có kế hoạch có con, bạn nên đi khám và tư vấn gen. Hành động này nhằm phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh xơ cứng củ từ từ đó có thể lường trước được.
