U xương là tình trạng mật độ xương bất thường, dễ gãy xương. Tình trạng này được kích hoạt bởi sự gián đoạn chức năng của hủy cốt bào, một loại tế bào xương. Trong những trường hợp bình thường, tế bào hủy xương có chức năng phá vỡ mô xương cũ khi mô xương mới phát triển. Ở những người bị hoại tử xương, các tế bào hủy xương không phá hủy được mô xương, gây ra sự phát triển bất thường của xương.
U xương là một rối loạn do di truyền nên không thể phòng tránh được. Kiểm tra định kỳ các rối loạn di truyền trước khi sinh, sau đó là chăm sóc và điều trị thích hợp, có thể giúp những người bị loãng xương có cuộc sống bình thường.
Các triệu chứng của bệnh Osteopetrosis
Các chuyên gia chia hoại tử xương thành nhiều loại, mỗi loại có các triệu chứng khác nhau, cụ thể là:
- U xơ tử cung trội tự thân (ADO).
ADO là bệnh hoại tử xương nhẹ, thường ảnh hưởng đến những người từ 20-40 tuổi. ADO là loại hoại tử xương phổ biến nhất và ước tính xảy ra ở 1 trong 20 nghìn người.
Bệnh nhân bị hoại tử xương giảm 50% nguy cơ mắc bệnh ở trẻ em. Một đột biến gen từ cha hoặc mẹ là đủ để kích hoạt ADO ở một người.
Trong một số trường hợp, ADO không gây ra các triệu chứng. Nhưng ở một số bệnh nhân, ADO có thể gây ra một số triệu chứng như đau đầu, gãy xương ở nhiều nơi, nhiễm trùng xương (viêm tủy xương), viêm khớp thoái hóa (viêm xương khớp), vẹo cột sống hoặc các tình trạng bất thường ở cột sống.
- Loãng xương di truyền lặnetrosis (ARO).
ARO là một dạng hoại tử xương nghiêm trọng, có thể ảnh hưởng đến em bé ngay cả khi em bé còn trong bụng mẹ. Trẻ sơ sinh mắc ARO có xương rất mỏng manh. Ngay cả trong quá trình sinh nở, xương vai của em bé có thể bị gãy.
Cho đến một tuổi, trẻ sơ sinh bị ARO có các triệu chứng thiếu máu và giảm tiểu cầu (thiếu tế bào máu tiểu cầu). Các triệu chứng khác có thể xuất hiện bao gồm liệt cơ mặt, hạ canxi máu (mức canxi thấp), mất thính giác, nhiễm trùng tái phát, chậm lớn, tầm vóc thấp, răng bất thường, gan và lá lách to. Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, những người bị ARO có thể bị bất thường về não, chậm phát triển trí tuệ và thường xuyên co giật.
Một người có thể phát triển ARO nếu anh ta thừa hưởng gen đột biến từ cha và mẹ. Tuy nhiên, bố mẹ mang gen có thể không mắc bệnh.
ARO rất hiếm và chỉ xảy ra ở 1 trong 250.000 người. Tuy nhiên, tình trạng này rất nguy hiểm. Nếu không được điều trị, trung bình trẻ em mắc ARO sống dưới 10 năm.
- U xương tự thân trung gian (IAO).
IAO là một loại hoại tử xương có thể được di truyền từ một hoặc cả hai cha mẹ. Loại hoại tử xương này cũng khá hiếm.
Mặc dù IAO không nguy hiểm đến tính mạng như ARO nhưng nó có thể kích hoạt sự tích tụ canxi trong não. Tình trạng này có thể khiến người mắc IAO bị chậm phát triển trí tuệ.
- Liên kết X osteopetrosis.
Loại bệnh hoại tử xương này được di truyền qua nhiễm sắc thể X. Các triệu chứng xuất hiện ở loại bệnh hoại tử xương này là rối loạn hệ thống miễn dịch có thể dẫn đến sự phát triển của các bệnh nhiễm trùng nặng hơn, cũng như phù bạch huyết. Các triệu chứng khác Loãng xương liên kết X Là loạn sản ngoại bì anhydrotic, là một bệnh ngoài da đặc trưng bởi sự thiếu hụt lông trên đầu và cơ thể, cũng như cơ thể không có khả năng tiết mồ hôi.
Nguyên nhân của bệnh u xương
U xương là do đột biến hoặc thay đổi một trong các gen liên quan đến sự phát triển và chức năng của tế bào hủy xương, tế bào đóng vai trò trong quá trình phân hủy xương.
Mỗi loại hoại tử xương do một đột biến gen khác nhau gây ra, như được mô tả dưới đây:
- Các đột biến trong gen CLCN7 được biết là nguyên nhân gây ra phần lớn hoại tử xương trội tự thân, 10-15% trường hợp hoại tử xương lặn tự độngvà một số trường hợp hoại tử xương tự thân trung gian.
- 50% trường hợp di truyền lặn do đột biến gen TCIRG1 gây ra.
- Loãng xương liên kết X do đột biến gen IKBKG gây ra. Gen này nằm trên nhiễm sắc thể X. Nhiễm sắc thể là bộ phận của tế bào chứa thông tin di truyền, một trong số đó là quy định giới tính. Ở những người đàn ông có một nhiễm sắc thể X, đột biến chỉ trong một bản sao của gen trong mỗi tế bào sẽ gây ra rối loạn này. Trong khi ở phụ nữ, những người có hai nhiễm sắc thể X, đột biến phải xảy ra ở hai bản sao của gen. Vì vậy, Loãng xương liên kết X thường xảy ra ở nam giới.
- Trong 30% trường hợp hoại tử xương không rõ nguyên nhân.
Chẩn đoán bệnh u xương
Chẩn đoán xác định xương có thể được chẩn đoán thông qua các xét nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như kiểm tra X-quang. Việc kiểm tra bằng tia X sẽ giúp bác sĩ xem có bị nhiễm trùng hoặc gãy xương hay không. Các xét nghiệm hình ảnh khác, chẳng hạn như chụp CT hoặc MRI, cũng có thể được thực hiện như một cuộc điều tra.
Đối với những bệnh nhân bị hoại tử xương nặng, một mẫu máu sẽ được lấy để xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Trong những điều kiện này, nồng độ canxi trong máu sẽ thấp, và nồng độ axit phosphatase và hormone calcitriol tăng.
Điều trị u xương
U xương ở bệnh nhân trưởng thành không cần điều trị, trừ khi nó gây ra biến chứng. Trong tình trạng này, bác sĩ sẽ điều trị gãy xương, hoặc thực hiện thủ thuật thay khớp.
Mặt khác, bệnh hoại tử xương ở trẻ sơ sinh cần được điều trị ngay lập tức. Một số phương pháp điều trị trẻ sơ sinh bị hoại tử xương bao gồm:
- Cung cấp vitamin D để kích thích tế bào hủy xương, để quá trình phân hủy xương diễn ra bình thường.
- Cho calcitriol kèm theo hạn chế lượng canxi.
- Liệu pháp hormone erythropoietin để điều trị bệnh thiếu máu.
- Quản lý corticosteroid để kích thích sự phân hủy xương và điều trị thiếu máu. Phương pháp này có thể cần được sử dụng trong vài tháng hoặc vài năm, và không phải là phương pháp được lựa chọn để điều trị chứng hoại tử xương.
- Phẫu thuật để điều trị gãy xương.
- Ghép tủy xương, để điều trị bệnh tủy xương và rối loạn chuyển hóa. Mặc dù nó khá rủi ro, nhưng lợi ích thu được từ phương pháp này lớn hơn rủi ro.
Biến chứng của bệnh u xương
Một số biến chứng có thể gặp ở bệnh nhân bị hoại tử xương, trong số những biến chứng khác, là suy tủy xương kèm theo thiếu máu trầm trọng, chảy máu và nhiễm trùng. Ngoài ra, bệnh nhân mắc bệnh u xương còn có thể gặp phải những trở ngại trong quá trình sinh trưởng và phát triển.
