Bệnh Wilson hay bệnh Wilson là một bệnh di truyền gây tổn thương gan và não. Tổn hại Điều này xảy ra do sự tích tụ của kim loại đồng trong cơ thể. Tình trạng này hiếm gặp, chỉ 1 trong số 30 nghìn người trên toàn thế giới.
Cơ thể lấy đồng từ thức ăn, sau đó được sử dụng để hình thành các tế bào máu và sửa chữa mô xương. Khi không sử dụng, cơ thể sẽ đào thải lượng đồng dư thừa ra ngoài qua nước tiểu. Trong bệnh Wilson, cơ thể không thể loại bỏ đồng dư thừa.
Các triệu chứng của bệnh Wilson
Bệnh Wilson chủ yếu ảnh hưởng đến gan và thần kinh. Sau đây là các triệu chứng rối loạn thần kinh và chức năng gan phát sinh.
Các triệu chứng của rối loạn thần kinh
- Đau đầu.
- Đau cơ, đặc biệt là khi cử động.
- Độ cứng cơ bắp.
- Dáng đi bất thường.
- Thường xuyên chảy nước dãi (nước dãi).
- Giảm khả năng nói, nhìn và ghi nhớ.
- Rối loạn tâm trạng và trầm cảm.
- Khó ngủ hoặc mất ngủ.
- co giật.
Các triệu chứng của suy giảm chức năng gan
- Yếu đuối.
- Buồn nôn và ói mửa.
- Không có cảm giác thèm ăn.
- Phập phồng.
- Đau bụng.
- Vàng da (vàng da).
- Bụng phình to.
- Sưng tấy ở chân.
Ngoài hai rối loạn trên, bệnh Wilson còn có các triệu chứng khác rất đa dạng, tùy thuộc vào bộ phận cơ thể mà đồng tích tụ.
Một trong những triệu chứng thường xảy ra là tích tụ đồng trong mắt, cụ thể là xuất hiện các vết đục thủy tinh thể có hình giống như bông hoa hướng dương.đục thủy tinh thể). Ngoài ra, giác mạc của mắt vốn trong sáng lại được bao quanh bởi màu vàng nâu (hình nhẫn.). Kayser-Felischer).
Lý doBệnh Wilson
Bệnh Wilson là do sự thay đổi hoặc đột biến gen quy định khả năng loại bỏ đồng dư thừa ra khỏi cơ thể của gan. Do đột biến, có sự tích tụ đồng trong gan. Nếu tình trạng này tiếp tục diễn ra, đồng sẽ đi vào máu, và tích tụ ở các bộ phận khác của cơ thể, đặc biệt là trong não.
Một người có thể mắc bệnh Wilson, nếu cả cha và mẹ đều có gen bất thường. Nếu chỉ di truyền từ cha hoặc mẹ, một người chỉ có khả năng truyền lại gen bất thường cho con mình sau này, nhưng không mắc bệnh Wilson. Những rối loạn gen như vậy được gọi là rối loạn lặn trên NST thường.
Chẩn đoánBệnh Wilson
Không dễ phát hiện ai đó mắc bệnh Wilson, vì các triệu chứng và dấu hiệu tương tự như bệnh gan hoặc các bệnh thần kinh khác. Bác sĩ sẽ khám toàn bộ cơ thể bệnh nhân, bao gồm cả dạ dày và mắt.
Để xác định bệnh Wilson, bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm sau:
- xét nghiệm máu. Xét nghiệm máu được thực hiện để đánh giá chức năng gan, cũng như kiểm tra nồng độ đồng trong máu và sự thay đổi gen.
- xét nghiệm nước tiểu. Bác sĩ sẽ thu thập một mẫu nước tiểu của bệnh nhân trong 24 giờ, để kiểm tra mức đồng trong nước tiểu.
- Sinh thiết gan. Sinh thiết gan (lấy mẫu mô) được thực hiện để tìm các bất thường xảy ra trong gan. Sinh thiết được thực hiện dưới gây tê cục bộ.
- Kiểm tra hình ảnh. Chụp MRI hoặc CT có thể cho thấy các tình trạng bất thường về não hoặc gan.
Sự đối đãiBệnh Wilson
Điều trị bệnh Wilson nhằm mục đích loại bỏ đồng ra khỏi cơ thể và ngăn không cho đồng tích tụ trở lại trong cơ thể.
Để loại bỏ đồng ra khỏi cơ thể, các bác sĩ sẽ khuyến nghị liệu pháp thải sắt, đây là loại thuốc có thể liên kết với các kim loại nặng, bao gồm cả đồng. Ví dụ về các loại thuốc có thể được sử dụng là penicillamine hoặc trientine. Điều trị này có thể mất 4-6 tháng.
Sau khi đồng được kết dính và loại bỏ, cần dùng thuốc để ngăn đồng tích tụ trở lại kẽm axetat. Để giúp ngăn ngừa sự tích tụ đồng, hãy tránh ăn các loại thực phẩm có nhiều đồng, chẳng hạn như trái cây khô, gan, nấm, các loại hạt, động vật có vỏ, sô cô la và các sản phẩm đa sinh tố.
Nếu gan của bệnh nhân bị tổn thương nghiêm trọng, bác sĩ sẽ đề nghị ghép gan, cụ thể là thay thế gan của bệnh nhân bằng một phần gan của người hiến vẫn còn khỏe mạnh. Các cơ quan gan có thể được lấy từ những người hiến tặng còn sống hoặc đã qua đời.
Các biến chứng của bệnh Wilson
Nếu không được điều trị, bệnh Wilson có thể dẫn đến một số biến chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như:
- Suy nhược thần kinh vĩnh viễn. Các rối loạn thần kinh ở bệnh nhân mắc bệnh Wilson thường hết sau khi được điều trị. Tuy nhiên, một số bệnh nhân vẫn bị rối loạn thần kinh thực vật dù đã được điều trị.
- Xơ gan. Xơ gan, hoặc sẹo gan, có thể hình thành khi các tế bào gan bị tổn thương do làm việc chăm chỉ trong việc loại bỏ đồng dư thừa.
- Bệnh thận. Bệnh Wilson có thể làm hỏng thận và gây ra các vấn đề như sỏi thận và suy thận.
- Chứng tan máu, thiếu máu. Điều này xảy ra do sự phá hủy các tế bào hồng cầu quá nhanh.
- Rối loạn tâm thần. Những người mắc bệnh Wilson có nguy cơ bị các rối loạn tâm thần như rối loạn tâm thần, rối loạn lưỡng cực, thay đổi nhân cách và trầm cảm.
