Xi-rô bệnh tiểu đường (MSUD) hay bệnh nước tiểu cây phong là một trong những bệnh di truyền (di truyền) và rất nghiêm trọng. Căn bệnh rất hiếm gặp này khiến cơ thể không thể xử lý các axit amin, gây ra sự tích tụ các chất có hại bên trong nước tiểu và máu.
Trong điều kiện bình thường, cơ thể con người có thể xử lý protein từ thịt cá thành các axit amin và loại bỏ các chất không cần thiết cho cơ thể. Axit amin là những chất được tạo ra sau khi cơ thể tiêu hóa protein từ thức ăn được tiêu thụ.
Ở những bệnh nhân mắc bệnh nước tiểu cây phong, các axit amin leucine, isoleucine và valine không thể được xử lý bình thường. Mặc dù axit amin ở hàm lượng cao có thể gây hại cho cơ thể. Việc cơ thể không tiêu hóa được các axit amin trong bệnh này là do rối loạn di truyền ức chế sản xuất các enzym tiêu hóa protein.
Đột biến gen gây bệnh
Những đứa trẻ mắc bệnh nước tiểu dạng siro phong được thừa hưởng hai bản sao của gen đột biến mỗi đứa từ cha và mẹ chúng. Nếu bạn chỉ có một gen, con bạn sẽ chỉ là người mang MSUD. Nếu người bố tương lai mang gen MSUD và người mẹ tương lai cũng mang gen MSUD, thì con của họ có 25% cơ hội phát triển bệnh MSUD và 50% khả năng là người mang bệnh MSUD. gen. Đây là điều quan trọng của việc thông báo nếu có một thành viên trong gia đình có tiền sử mắc bệnh.
Mặc dù không có cách nào để ngăn ngừa việc sinh con bằng MSUD, bác sĩ có thể kiểm tra xem bạn và đối tác của bạn có nguy cơ sinh con mắc bệnh nước tiểu phong ba hoặc các rối loạn di truyền khác hay không thông qua xét nghiệm di truyền.
Sau khi đứa trẻ được sinh ra, bệnh nước tiểu cây phong có thể được nhận biết qua các triệu chứng xuất hiện trong những ngày đầu hoặc vài tuần sau khi sinh. Do đó, hãy lưu ý nếu con bạn gặp phải các tình trạng sau:
- Nước tiểu có mùi ngọt và mồ hôi
- Không tăng cân
- Không muốn cho con bú
- Ném lên
- Cơ bắp cứng hoặc mềm
- Co giật
- Kiểu cách
- Thường trông yếu ớt
- Khó thở
- Các kiểu ngủ bất thường
Tình trạng của bé được bác sĩ kiểm tra càng sớm thì việc điều trị càng nhanh chóng và chính xác. Điều trị thích hợp cũng có thể ngăn ngừa trẻ bị bệnh phát triển các biến chứng của MSUD, chẳng hạn như hôn mê, tổn thương não, mù lòa, nhiễm toan chuyển hóa, rối loạn tâm thần, chậm lớn và thậm chí tử vong. Để xác định chẩn đoán, bác sĩ sẽ khám sức khỏe cộng với một loạt các xét nghiệm hỗ trợ bằng xét nghiệm máu, nước tiểu và xét nghiệm di truyền.
Đồng hành cùng trẻ em bị bệnh nước tiểu do cây phong
Ở trẻ em được chẩn đoán với MSUD, cần phải đánh giá định kỳ tình trạng bệnh với bác sĩ nhi khoa. Bác sĩ sẽ đảm bảo sự tăng trưởng và phát triển phù hợp, đồng thời theo dõi tình trạng dinh dưỡng của đứa trẻ. Bản thân việc điều trị để điều trị bệnh nước tiểu bằng siro phong phải được thực hiện liên tục suốt đời, chẳng hạn như xét nghiệm máu để theo dõi liên tục nồng độ axit amin của cơ thể.
Dưới đây là một số hướng dẫn để hỗ trợ trẻ em mắc bệnh nước tiểu do siro phong.
- Quản lý chế độ ăn uống và dinh dưỡngTrẻ bị MSUD cần được bác sĩ nhi khoa chuyên về dinh dưỡng và bệnh chuyển hóa đi kèm để thực hiện chế độ ăn ít protein nhằm giảm hàm lượng axit amin, đặc biệt là isoleucine, valine và leucine.
- Nhìn chung, những người mắc bệnh phong si cần hạn chế ăn các thực phẩm giàu protein như trứng gà, cá, thịt, pho mát, các loại hạt, mặc dù những thành phần này cần thiết cho sự phát triển của trẻ.
- Một số trẻ em có thể cần bổ sung valine và isoleucin.
- Việc cho con bú và sữa trẻ sơ sinh cần được theo dõi vì sữa công thức nói chung có chứa các axit amin. Trẻ sơ sinh mắc bệnh nước tiểu do cây phong thường được cho uống sữa công thức đặc biệt ít chất đạm nhưng có chứa khoáng chất, vitamin và các axit amin khác mà trẻ cần.
- Xử lý các tình trạng khẩn cấp
Bác sĩ có thể đề nghị thay thế các loại thực phẩm và sữa, thường chứa protein, bằng các chất bổ sung axit amin và đồ uống có hàm lượng đường cao. Mặt khác, trẻ sơ sinh MSUD tiếp tục bị tiêu chảy cần được chuyển ngay đến khoa cấp cứu để được truyền dịch nhỏ giọt vào tĩnh mạch nhằm ngăn ngừa tình trạng mất nước.
Phụ huynh nên mang theo giấy ghi chú hoặc tờ rơi về việc xử lý tình trạng này khi đến đơn vị cấp cứu, vì có thể bác sĩ điều trị cho bé của bạn chưa từng điều trị cho bệnh nhân MSUD trước đây.
- Ghép ganBệnh nhân mắc bệnh nước tiểu xi-rô phong khi được ghép gan có thể có cuộc sống bình thường mà không bị rối loạn chuyển hóa. Tuy nhiên, thủ thuật ghép gan cũng có những rủi ro riêng, vì vậy bệnh nhân khi trải qua nó cần phải dùng thuốc ức chế hệ thống miễn dịch suốt đời.
Việc nuôi dạy con cái và hỗ trợ trẻ em bị rối loạn MSUD hoặc các rối loạn chuyển hóa khác đòi hỏi sự kiên nhẫn. Nếu không được điều trị, bệnh nhân MSUD sẽ gặp phải các triệu chứng đe dọa tính mạng, chẳng hạn như tổn thương não, chậm phát triển, co giật, thậm chí hôn mê và tử vong. Tuy nhiên, với sự trợ giúp thích hợp và định kỳ, trẻ em bị bệnh nước tiểu do siro phong có thể sống một cuộc sống năng động và bình thường.
