Amyloidosis - Triệu chứng, nguyên nhân và điều trị

Sức khỏe

Bệnh amyloidosis hay còn gọi là bệnh amyloidosis là một bệnh hiếm gặp xảy ra khi các chất amyloid tích tụ trong các mô cơ thể. Amyloid là một loại protein được sản xuất trong tủy xương và có thể được lưu trữ trong các mô hoặc cơ quan của cơ thể.

Bệnh nhân mắc chứng amyloidosis thường không gặp bất kỳ triệu chứng nào trong giai đoạn đầu của bệnh. Tuy nhiên, khi bệnh nặng hơn, sự tích tụ amyloid này sẽ ảnh hưởng đến hoạt động của cơ quan bị tổn thương và gây ra những biến chứng gây tử vong.

Các triệu chứng của bệnh Amyloidosis

Trong giai đoạn đầu, những người mắc bệnh amyloidosis không cảm thấy bất kỳ triệu chứng nào, cho đến khi bệnh chuyển sang giai đoạn nặng hơn. Các triệu chứng phát sinh phụ thuộc vào nơi tích tụ amyloid. Một số triệu chứng phổ biến của bệnh amyloidosis là:

  • Mệt mỏi và khập khiễng
  • Đau khớp
  • Da dày lên hoặc dễ bầm tím
  • Sưng lưỡi
  • Ngứa ran hoặc tê tay và chân
  • Nhịp tim không đều
  • Khó thở
  • Chân tay sưng phù
  • Tiêu chảy và phân có máu
  • Giảm cân mạnh mẽ

Khi nào cần đến bác sĩ

Các triệu chứng của bệnh amyloidosis không điển hình, vì vậy người mắc thường không nhận ra rằng những phàn nàn mà họ đang gặp phải là triệu chứng của bệnh này. Tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu bạn gặp các triệu chứng trên, đặc biệt nếu các triệu chứng này không cải thiện.

Kiểm tra thường xuyên với bác sĩ của bạn là cần thiết nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh amyloidosis. Bác sĩ sẽ theo dõi tiến triển của bệnh và phản ứng của cơ thể bạn để điều trị.

Nguyên nhân của bệnh Amyloidosis

Amyloidosis là do sự tích tụ bất thường của amyloid trong thận, tim hoặc các cơ quan tiêu hóa. Sự tích tụ amyloid được tạo ra trong tủy xương có thể cản trở công việc của các cơ quan này.

Sự tích tụ amyloid có thể được gây ra bởi những điều kiện sau:

  • Bệnh amyloidosis nguyên phát hoặc AL amyloidosis (bệnh amylodiosis chuỗi nhẹ immunoglobulin)

    Tình trạng này xảy ra khi tủy xương tạo ra các kháng thể bất thường được gọi là chuỗi nhẹ amyloid không thể bị phá vỡ và tích tụ trong tim, thận, da, dây thần kinh và gan.

  • Bệnh amyloidosis thứ cấp hoặc AA amyloidosis

    Tình trạng này xảy ra do sự tích tụ amyloid loại A (AA) gây ra bởi bệnh truyền nhiễm hoặc viêm mãn tính, chẳng hạn như bệnh lao, bệnh Crohn hoặc bệnh lupus.

  • Bệnh amyloidosis liên quan đến lọc máu

    Tình trạng này xảy ra do sự tích tụ của protein beta-2 microglobulin trong máu, khớp, cơ, gân và xương. Loại amyloidosis này thường xảy ra ở những người đã trải qua quá trình lọc máu hoặc lọc máu trên 5 năm.

  • Bệnh amyloidosis toàn thân về già

    Tình trạng này là do sự tích tụ của protein TTR (transthyretin) trong tim và các mô xung quanh. Loại amyloidosis này thường ảnh hưởng đến nam giới lớn tuổi.

  • Amyloidosis đếndẫn xuất hoặc bệnh amyloidosis gia đình (hATTR)

    Tình trạng này là do rối loạn di truyền, được đặc trưng bởi sự tích tụ protein hoặc amyloid trong một số cơ quan và mô của cơ thể.

  • Bệnh amylodiosis dành riêng cho cơ quan

    Tình trạng này là do sự tích tụ của các chất amyloid trong một cơ quan cụ thể, chẳng hạn như da.

Một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh amyloidosis của một người là:

  • Giới tính nam.
  • Tuổi già.
  • Mắc các bệnh truyền nhiễm mãn tính hoặc một số bệnh viêm nhiễm
  • Có một khối u tế bào huyết tương.
  • Có tiền sử gia đình mắc bệnh amyloidosis.
  • Có tiền sử lọc máu.
  • Đại diện cho quốc gia hoặc chủng tộc Châu Phi.

Chẩn đoán bệnh Amyloidosis

Amyloidosis là một bệnh hiếm gặp. Khi chẩn đoán bệnh amyloidosis, bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng và tiền sử bệnh, các loại thuốc và bệnh trong gia đình bệnh nhân. Bác sĩ cũng sẽ khám sức khỏe tổng thể. Tiếp theo, bác sĩ sẽ yêu cầu bệnh nhân trải qua một số xét nghiệm hỗ trợ, chẳng hạn như:

  • Xét nghiệm máu và nước tiểu

    Xét nghiệm máu và nước tiểu được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu và nước tiểu của bệnh nhân để xem sự hiện diện của các protein bất thường trong đó, cũng như để xem chức năng của tuyến giáp và gan.

  • Sinh thiết

    Việc kiểm tra sinh thiết này được thực hiện bằng cách lấy một mẫu mô từ một bộ phận của cơ thể nghi ngờ mắc bệnh amyloidosis, để xem sự hiện diện của amyloid. Mẫu có thể được lấy từ mô mỡ trong bụng, tủy xương, và đôi khi từ miệng hoặc trực tràng.

  • siêu âm (siêu âm)

    Kiểm tra siêu âm được thực hiện để xác định mức độ nghiêm trọng của chứng amyloidosis, đặc biệt là ở gan và lá lách.

  • Siêu âm tim

    Thủ tục siêu âm tim được thực hiện để xem chức năng của cấu trúc của tim và xác định chứng amyloidosis xảy ra trong tim.

  • Kiểm tra di truyền

    Việc kiểm tra này được thực hiện để xác định xem bệnh amyloidosis có liên quan hoặc do di truyền hoặc di truyền gây ra hay không bệnh amyloidosis gia đình.

Điều trị amyloidosis

Amyloidosis không thể chữa khỏi. Các bước điều trị được đưa ra chỉ nhằm mục đích kìm hãm sự phát triển của bệnh và làm thuyên giảm các triệu chứng. Phương pháp điều trị được đưa ra phụ thuộc vào loại amyloidosis mà bệnh nhân mắc phải.

Sau đây là một số bước điều trị có thể được thực hiện đối với những người mắc bệnh amyloidosis:

  • Hóa trị liệu

    Hóa trị liều cao được thực hiện để điều trị bệnh nhân mắc chứng amyloidosis nguyên phát (AL amyloidosis). Thuốc hóa trị có thể được dùng đơn lẻ hoặc kết hợp với cấy ghép tế bào gốc.

  • Ma túy

    Thuốc có thể được đưa ra để điều trị nguyên nhân gây ra bệnh amyloidosis thứ phát (AA amyloidosis), ví dụ bằng cách cho corticosteroid để điều trị viêm.

  • Ghép gan

    Ghép gan có thể được thực hiện để điều trị chứng amyloidosis do: bệnh amyloidosis di truyền.

  • Ghép tế bào gốc tự thân (ASCT)

    Thủ thuật này được thực hiện bằng cách lấy tế bào gốc từ chính cơ thể người bệnh để thay thế các tế bào bị tổn thương. Thông thường, liệu pháp này được thực hiện sau khi hóa trị. Các bác sĩ sẽ giới thiệu liệu pháp này cho bệnh nhân AL amyloidosis.

  • Cấy ghép thận

    Nếu bệnh amyloidosis của bạn đủ nghiêm trọng để làm hỏng thận, bác sĩ sẽ đề nghị ghép thận.

Ngoài ra, để giúp làm giảm các triệu chứng của bệnh amyloidosis, bác sĩ có thể khuyên bệnh nhân áp dụng chế độ ăn ít muối và cho thuốc, chẳng hạn như:

  • Thuốc lợi tiểu.
  • Chất làm loãng máu.
  • Thuốc để kiểm soát nhịp tim.
  • Thuốc trị tiêu chảy, buồn nôn, nôn.
  • Thuốc giảm đau.

Các biến chứng của bệnh Amyloidosis

Amyloidosis có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng nếu không được điều trị ngay lập tức. Một số biến chứng này là:

  • Suy tim.
  • Tổn thương hệ thần kinh.
  • Suy thận.

Phòng ngừa bệnh Amyloidosis

Amyloidosis tự nó không thể được ngăn ngừa. Tuy nhiên, nếu bạn có bất kỳ triệu chứng hoặc yếu tố nguy cơ nào của bệnh amyloidosis, hãy đến gặp bác sĩ càng sớm càng tốt. Bệnh amyloidosis nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể làm chậm quá trình tiến triển của bệnh và ngăn ngừa các biến chứng.