Kernicterus - Các triệu chứng, nguyên nhân và điều trị

Kernicterus là tổn thương não ở trẻ sơ sinh do lượng bilirubin trong máu cao. Tình trạng này xảy ra khi bệnh vàng da không được điều trị ngay lập tức khiến nồng độ bilirubin tiếp tục tăng lên và gây tổn thương cho não.

Kernicterus thường ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh vì bệnh vàng da thường gặp ở trẻ sơ sinh. Điều này là do gan của em bé trong việc xử lý bilirubin vẫn còn chậm. Trong khi đó, kernicterus ở người lớn thường chỉ xảy ra do rối loạn di truyền có tác động đến quá trình xử lý bilirubin.

Mặc dù là một tình trạng hiếm gặp nhưng kernicterus rất nguy hiểm và có thể dẫn đến chấn thương não hoặc bại não (bại não). Ngoài ra, kernicterus cũng có thể gây ra các vấn đề về răng, thị lực và thính giác, chậm phát triển trí tuệ.

Nguyên nhân của Kernicterus

Kernicterus gây ra bởi mức độ cao của bilirubin trong máu (tăng bilirubin máu), đặc trưng là cơ thể bị vàng. Tình trạng này, được gọi là vàng da, ước tính ảnh hưởng đến 60% trẻ sơ sinh.

Bilirubin là một sản phẩm thải ra tự nhiên khi cơ thể tái tạo các tế bào hồng cầu. Mức độ bilirubin vượt quá giá trị bình thường thường gặp ở trẻ sơ sinh. Điều này là do cơ thể em bé vẫn cần thích nghi để loại bỏ bilirubin.

Mức độ tăng của bilirubin ở trẻ sơ sinh có thể xảy ra vào ngày thứ ba sau khi sinh và có thể tiếp tục tăng cho đến ngày thứ 5. Sau đó, nồng độ bilirubin sẽ giảm dần cho đến khi màu vàng trong cơ thể bé tự biến mất trong vòng 2-3 tuần.

Tuy nhiên, một số bệnh vàng da do một số điều kiện nhất định có thể phát triển thành kernicterus, bởi vì trong tình trạng này mức độ bilirubin tiếp tục tăng. Tình trạng này rất nguy hiểm vì bilirubin có thể lan đến não và gây tổn thương não vĩnh viễn.

Một số nguyên nhân của vàng da có thể tiến triển thành kernicterus là:

Rối loạn tế bào hồng cầu, chẳng hạn như bệnh thalassemia
Rhesus không tương hợp (máu của con và mẹ không giống nhau)
Chảy máu dưới da đầu (cephalohematoma) được hình thành khi đứa trẻ được sinh ra
Mức độ cao của các tế bào hồng cầu thường gặp ở trẻ sinh đôi hoặc trẻ sơ sinh nhẹ cân
Thiếu các enzym khiến các tế bào hồng cầu dễ bị vỡ hơn
Các tình trạng y tế ảnh hưởng đến gan hoặc đường mật, chẳng hạn như viêm gan và bệnh xơ nang
Thiếu oxy (thiếu oxy)
Nhiễm trùng xảy ra trong bụng mẹ hoặc khi sinh, chẳng hạn như giang mai hoặc rubella

Các yếu tố nguy cơ của Kernicterus

Có một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc chứng kernicterus ở trẻ sơ sinh, đó là:

Sinh non
Gan ở trẻ dưới 37 tuần trong bụng mẹ chưa phát triển hoàn thiện và loại bỏ bilirubin chậm hơn.
Nhóm máu O hoặc âm tính
Trẻ sinh ra từ những bà mẹ có nhóm máu O hoặc âm tính có nhiều nguy cơ bị nồng độ bilirubin cao hơn.
Tiền sử gia đình bị vàng da
Nguy cơ mắc bệnh vàng da ở trẻ sơ sinh sẽ cao hơn nếu gia đình có tiền sử mắc bệnh vàng da di truyền. Một ví dụ của bệnh vàng da di truyền là thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase.
Ăn uống thiếu chất
Bilirubin được thải trừ qua phân. Do đó, ăn uống thiếu chất có thể khiến quá trình đào thải phân diễn ra chậm lại khiến nồng độ bilirubin trong cơ thể tăng cao.

Các triệu chứng của Kernicterus

Triệu chứng chính của kernicterus là vàng da, vàng da và củng mạc (phần trắng của mắt). Vàng da thường xuất hiện 3 ngày sau khi trẻ được sinh ra và sẽ biến mất sau 2-3 tuần.

Tuy nhiên, nếu tình trạng này kéo dài hơn và không được điều trị, vàng da có thể tiến triển thành kernicterus, được đặc trưng bởi các phàn nàn sau:

Sốt
Dễ buồn ngủ
Yếu đuối
Ném lên
Chuyển động mắt bất thường
Cứng khắp cơ thể
Cơ bắp bị thắt chặt hoặc yếu đi
Không muốn cho con bú
Một giọng nói chói tai khi khóc
Cử chỉ bất thường
Rối loạn thính giác
Co giật

Khi nào cần đến bác sĩ

Như đã nói ở trên, vàng da thường gặp ở trẻ sơ sinh và sẽ tự khỏi. Tuy nhiên, cần khám bác sĩ ngay lập tức nếu:

Vàng da không cải thiện sau hơn 5 ngày
Vàng da kèm theo sốt, hôn mê hoặc các triệu chứng khác ở trên
Da của em bé trông rất vàng (vàng nhạt)

Nếu em bé không được sinh tại bác sĩ hoặc bệnh viện, hãy đưa em bé đến bác sĩ để được kiểm tra kỹ lưỡng. Bác sĩ sẽ kiểm tra các dấu hiệu vàng da trong vòng 3 ngày sau khi sinh.

Chẩn đoán Kernicterus

Việc chẩn đoán kernicterus được thực hiện dựa trên những phàn nàn xảy ra ở em bé. Ngoài việc quan sát da và màng cứng của em bé, bác sĩ sẽ kiểm tra nồng độ bilirubin trong máu. Ở trẻ sơ sinh bị kernicterus, mức bilirubin có thể cao hơn 25–30 mg / dL.

Ngoài ra, bác sĩ cũng sẽ tái khám để xác định tình trạng gây vàng da cho bé. Các xét nghiệm có thể được thực hiện là xét nghiệm máu để phát hiện các rối loạn hoặc nhiễm trùng máu và kiểm tra chức năng gan.

Điều trị Kernicterus

Điều trị kernicterus nhằm mục đích giảm nồng độ bilirubin trong máu và ngăn ngừa tổn thương não cho em bé.

Ở những bà mẹ có con bị kernicterus, một cách đơn giản có thể làm là cung cấp đủ lượng sữa mẹ hoặc sữa công thức. Cho trẻ bú đủ sữa mẹ hoặc sữa công thức có thể duy trì lượng chất lỏng trong cơ thể và giúp loại bỏ bilirubin qua nước tiểu và phân.

Trong khi đó, các hành động y tế mà bác sĩ có thể thực hiện là:

Đèn chiếu

Đèn chiếu hoặc đèn xanhtrị liệu nhằm mục đích làm giảm mức độ bilirubin trong máu bằng cách sử dụng một ánh sáng đặc biệt. Quang trị liệu có thể được thực hiện bằng hai phương pháp, đó là phương pháp thông thường và phương pháp quang trị liệu.

Phương pháp quang trị liệu thông thường được thực hiện bằng cách đặt trẻ dưới bóng đèn halogen hoặc đèn huỳnh quang. Sau khi cởi hết quần áo của bé và nhắm mắt bé lại, da bé sẽ được chiếu tia sáng xanh. Trong khi đó, ở phương pháp chiếu tia sợi quang, em bé sẽ được đặt trên một tấm chiếu có trang bị một sợi dây cáp quang để chiếu xạ ở lưng.

Quang trị liệu thường được thực hiện liên tục với thời gian nghỉ 30 phút sau mỗi 3 hoặc 4 giờ. Việc tạm dừng nhằm mục đích để người mẹ có thể cho bé bú và thay tã cho bé.

Nếu tình trạng bé không được cải thiện sau khi trải qua liệu pháp này, bác sĩ sẽ đề nghị kết hợp giữa quang trị liệu sử dụng nhiều hơn một chùm tia và sử dụng thảm sợi quang. Liệu pháp kết hợp này được thực hiện liên tục. Do đó, thức ăn và chất lỏng sẽ được cung cấp qua IV.

Trong quá trình quang trị liệu, nồng độ bilirubin sẽ được kiểm tra sau mỗi 4-6 giờ. Nếu mức độ giảm, thời gian khám bệnh sẽ giảm xuống còn 12 giờ một lần. Nói chung, phải mất 2-3 ngày để mức bilirubin giảm xuống và đạt mức an toàn.

Thay máu

Nếu nồng độ bilirubin ở trẻ vẫn cao ngay cả khi đã trải qua liệu pháp quang trị liệu, bác sĩ sẽ đề nghị truyền máu trao đổi chất. Thủ tục này được thực hiện bằng cách thay thế máu của em bé bằng máu của người hiến tặng.

Việc truyền máu có thể mất đến vài giờ. Sau khi truyền máu, nồng độ bilirubin của em bé sẽ được kiểm tra sau mỗi 2 giờ. Nếu nồng độ bilirubin vẫn cao, việc truyền máu sẽ được lặp lại.

Hãy nhớ rằng tổn thương não do kernicterus là không thể phục hồi. Tuy nhiên, thuốc có thể ngăn ngừa tổn thương não nghiêm trọng hơn. Đây là lý do tại sao trẻ sơ sinh cần được theo dõi chặt chẽ. Ngoài việc phòng ngừa, mức độ bilirubin tăng nhanh có thể được điều trị sớm hơn.

Các biến chứng của Kernicterus

Một số biến chứng có thể phát sinh ở trẻ sơ sinh bị kernicterus là:

Bại não Athetoid, cụ thể là rối loạn vận động do tổn thương não
Cử động mắt bị suy giảm, ví dụ, mắt không thể nhìn lên
Vết ố trên răng sữa
Giảm thính lực đến điếc
Thiểu năng trí tuệ
Khó nói chuyện
Yếu cơ
Rối loạn kiểm soát chuyển động

Phòng chống Kernicterus

Trong bệnh viện, trẻ sơ sinh thường sẽ được quan sát cứ 8-12 giờ một lần trong 2 ngày đầu tiên kể từ khi sinh. Việc quan sát lại cũng sẽ được thực hiện trước khi trẻ được 5 ngày tuổi.

Nếu quan sát thấy em bé có màu vàng, bác sĩ sẽ kiểm tra bilirubin trong máu. Thông thường, nồng độ bilirubin ở trẻ sơ sinh dưới 5 mg / dL. Ngoài ra, bác sĩ cũng sẽ đánh giá các yếu tố nguy cơ dẫn đến vàng da và kernicterus ở bé để quyết định xem bé có cần được chăm sóc đặc biệt hay không.

Đối với các bà mẹ mới sinh, điều quan trọng là phải đưa em bé kiểm soát đến bác sĩ trong vòng 2-3 ngày sau khi xuất viện. Để có thể tiến hành khám và điều trị ngay nếu tình trạng vàng da ở trẻ không cải thiện.