Lạ nhưng có thật. Có lẽ nó ấn tượng điều đó xuất hiện trong đầu bạn sau khi nghe về thứ gì đó căn bệnh hiếm gặp. Ngoài việc có các triệu chứng riêng biệt, các bệnh hiếm gặp đôi khi gây tử vong và chưa có thể cứu chữa. Nào, hãy nhận biết một số căn bệnh hiếm gặp trên thế giới với những triệu chứng độc đáo sau đây!
Bệnh hiếm gặp là bệnh hiếm khi xảy ra hoặc có số lượng người mắc rất ít. Một nghiên cứu nói rằng có ít nhất hơn 7.000 bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến 8-10 phần trăm dân số thế giới. Điều này có nghĩa là, có khoảng 500 triệu người trên thế giới mắc phải căn bệnh hiếm gặp này.
Một số loại bệnh hiếm gặp chưa từng được biết đến
Trong số rất nhiều bệnh hiếm gặp tồn tại trên thế giới, đây là một số bệnh:
1. Progeria
Progeria là một bệnh hiếm gặp có thể xảy ra ở trẻ em. Căn bệnh này khiến cơ thể trẻ em già đi nhanh chóng. Đó là do những thay đổi bất thường về gen trong cơ thể của trẻ. Nhưng thật không may, người ta không biết chính xác điều gì gây ra những thay đổi di truyền này.
Progeria có thể được nhận biết bằng cách xuất hiện một số triệu chứng. Khi được một tuổi, trẻ em sinh ra mắc chứng progeria thường bị rụng tóc và còi cọc.
Các triệu chứng khác có thể gặp ở trẻ em mắc chứng progeria là hình dạng khuôn mặt hẹp, hàm nhỏ, mắt lồi, giọng nói to và mất thính giác. Ngoài ra, progeria cũng có thể khiến người bệnh gặp các vấn đề về cơ, giòn xương và cứng khớp.
2. Hội chứng Riley Day hoặc miễn dịch với cơn đau
Bạn có thể đã tự hỏi, có ai mà không cảm thấy đau? Câu trả lời là có. Nhưng, không phải họ có siêu năng lực mà là họ mắc phải hội chứng Riley Day.
Bệnh này rất hiếm. Một số trường hợp này chỉ gặp ở các nước Đông Âu hoặc ở những người có tổ tiên từ Đông Âu.
Khả năng miễn dịch đối với cơn đau của bệnh nhân mắc hội chứng Riley Day là kết quả của sự rối loạn trong hệ thần kinh cảm giác. Hệ thống thần kinh này đóng vai trò kiểm soát khả năng nếm, cảm thấy nóng hoặc lạnh của một người, bao gồm cả cảm giác đau. Tình trạng này thường do rối loạn di truyền.
Ngoài hệ thần kinh cảm giác, hội chứng Riley Day cũng có thể can thiệp vào hệ thần kinh trung ương và hệ thần kinh tự chủ, kiểm soát hơi thở, tiêu hóa, nhiệt độ cơ thể, huyết áp và sản xuất nước mắt. Một số triệu chứng phát sinh do sự gián đoạn của hai hệ thần kinh này là huyết áp bất thường, khó thở, không có nước mắt khi khóc, tiêu chảy, khó nói.
3. Hội chứng bàn tay người ngoài hành tinh
Triệu chứng chính của hội chứng bàn tay người ngoài hành tinh là không thể kiểm soát các cử động của tay. Bàn tay sẽ tự di chuyển, như thể ai đó đang di chuyển nó hoặc như thể nó có sự điều khiển của riêng mình. Thậm chí trong một số trường hợp nhất định, cử động mất kiểm soát này còn xảy ra ở chân.
Hội chứng bàn tay người ngoài hành tinh có thể do một số nguyên nhân gây ra. Một số ít người mới mắc bệnh này sau đột quỵ, ung thư, các vấn đề về não hoặc sau khi phẫu thuật não.
4. Xeroderma sắc tố (XP)
Căn bệnh hiếm gặp này được đặc trưng bởi một số rối loạn da, chẳng hạn như mẩn đỏ, bỏng rát, phồng rộp và đau do tiếp xúc với ánh sáng mặt trời dù chỉ trong thời gian ngắn. Do đó, những người sống chung với căn bệnh hiếm gặp này thậm chí nên tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời hoàn toàn.
Xeroderma pigmentosum phát sinh do rối loạn di truyền từ cha mẹ. Rối loạn di truyền này khiến cơ thể không thể sửa chữa hoặc thay thế DNA bị hư hỏng do tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Chỉ 1 trong 250 nghìn người trên thế giới mắc bệnh xeroderma pigmentosum.
Một số nghiên cứu cho thấy bệnh này phổ biến hơn ở Nhật Bản và một số nước ở Châu Phi.
5. Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
Căn bệnh này còn được biết đến với những cái tên khác Bệnh teo cơ Duchenne. Căn bệnh hiếm gặp này hầu như nam giới đều gặp phải. Bệnh teo cơ xảy ra do rối loạn di truyền khiến các cơ của cơ thể không phát triển và hoạt động bình thường.
Bệnh này thường bắt đầu gây ra các triệu chứng và phàn nàn ở trẻ em khoảng 3-4 tuổi. Các triệu chứng của bệnh này có thể bao gồm suy giảm tăng trưởng và phát triển, và yếu các cơ của xương chậu, chân và vai, đi lại khó khăn và rối loạn học tập.
Ngoài các tình trạng trên, còn có các bệnh hiếm gặp khác, chẳng hạn như loạn trương lực cơ và đảo ngược vị trí, một bệnh hiếm gặp trong đó tim và các cơ quan khác nằm đối diện với vị trí bình thường của chúng, bệnh người đá và hội chứng cri du chat.
Cho đến nay, vẫn chưa có cách nào hiệu quả để điều trị các bệnh hiếm gặp ở trên. Để lường trước khả năng mắc bệnh này, có thể phát hiện sớm ngay từ khi thai nhi còn trong bụng mẹ. Một trong số đó là bằng cách thử nghiệm di truyền.
