Hội chứng Gilbert là một loại bệnh di truyền được đặc trưng bởi mức độ cao của bilirubin gián tiếp trong máu. Bilirubin gián tiếp là một sắc tố màu vàng nâu được hình thành do sự phân hủy các tế bào hồng cầu bởi lá lách. Tình trạng này khiến mắt và da chuyển sang màu vàng (vàng da), mặc dù tình trạng gan của bệnh nhân mắc hội chứng Gilbert là bình thường và không có xáo trộn.
Nguyên nhân của hội chứng Gilbert
Hội chứng Gilbert là do đột biến hoặc thay đổi gen UGT1A1, gen kiểm soát nồng độ bilirubin trong cơ thể. Gen này truyền các chỉ thị từ não đến gan để sản xuất các enzym có thể chuyển đổi bilirubin gián tiếp thành bilirubin trực tiếp để có thể đào thải qua nước tiểu và phân. Ở những bệnh nhân mắc hội chứng Gilbert, đột biến gen khiến gan không thể sản xuất loại enzym này, dẫn đến tích tụ bilirubin gián tiếp trong máu.
Nguyên nhân của đột biến gen UGT1A1 vẫn chưa được biết. Tuy nhiên, có một số điều có thể làm tăng mức độ bilirubin trong máu, đó là:
- Căng thẳng hoặc căng thẳng cảm xúc
- Mất nước
- Ăn uống thiếu chất hoặc quá lâu trong chế độ ăn ít calo
- bài tập kĩ năng
- Thiếu ngủ
- Bị nhiễm trùng, chẳng hạn như cúm
- Thời gian phục hồi sau phẫu thuật
- Kinh nguyệt (ở phụ nữ).
Các triệu chứng của hội chứng Gilbert
Triệu chứng chính của hội chứng Gilbert là vàng da, đặc trưng bởi vàng mắt và da. Ngoài ra, có một số triệu chứng khác có thể xuất hiện, đó là:
- Buồn cười
- Mệt mỏi quá mức
- Đau hoặc khó chịu ở bụng
- Bệnh tiêu chảy
- Giảm sự thèm ăn.
Hầu hết những người mắc phải không nhận ra rằng họ mắc hội chứng Gilbert vì các triệu chứng gần như tương tự như các bệnh khác. Các triệu chứng của hội chứng Gilbert đã có từ khi mới sinh ra, nhưng chỉ được nhận ra sau khi bệnh nhân bước vào tuổi dậy thì do bilirubin ngày càng tăng nên các triệu chứng xuất hiện ngày càng rõ ràng.
Chẩn đoán hội chứng Gilbert
Các bác sĩ có thể nghi ngờ bệnh nhân mắc hội chứng Gilbert nếu có các triệu chứng này, được xác nhận qua khám sức khỏe. Tuy nhiên, để chắc chắn, đôi khi cần phải thực hiện tái khám thông qua mẫu máu. Trong số những người khác là:
- xét nghiệm máu bilirubin, để đo mức độ bilirubin trong máu. Ở người lớn, mức bilirubin bình thường nằm trong khoảng 0,3 đến 1,0 mg / dL. Trong khi đó, ở trẻ sơ sinh, lượng bilirubin bình thường là <5,2 mg / dL trong 24 giờ đầu sau sinh.
- Xét nghiệm chức năng gan. Khi gan bị rối loạn, gan sẽ tiết ra các enzym vào máu và hàm lượng protein được tạo ra sẽ giảm xuống. Bằng cách đo nồng độ các enzym và protein, các bác sĩ có thể phát hiện ra liệu có rối loạn chức năng gan hay không.
- kiểm tra di truyền, tức là kiểm tra thông qua các mẫu DNA trong máu để phát hiện các đột biến gen có thể gây ra hội chứng Gilbert.
Bác sĩ cũng sẽ thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán bổ sung, chẳng hạn như siêu âm, chụp CT hoặc sinh thiết gan, để phát hiện các tình trạng bệnh lý khác có thể gây ra mức độ cao của bilirubin trong máu. Các bác sĩ sẽ chẩn đoán một người mắc hội chứng Gilbert nếu xét nghiệm máu cho thấy lượng bilirubin cao và không tìm thấy dấu hiệu của bệnh gan.
Điều trị và Phòng ngừa Hội chứng Gilbert
Hội chứng Gilbert là một bệnh nhẹ không cần điều trị y tế đặc biệt. Đôi khi, bác sĩ có thể cho thuốc phenobarbital để giúp giảm mức độ cao của bilirubin trong cơ thể. Bệnh vàng da ở những người mắc hội chứng Gilbert cũng vô hại và các triệu chứng có thể tự biến mất.
Hội chứng Gilbert không thể ngăn ngừa được vì hội chứng này được truyền trực tiếp từ các gia đình. Tuy nhiên, có một số bước có thể được thực hiện để ngăn chặn sự gia tăng nồng độ bilirubin trong máu, đó là:
- Nghỉ ngơi đầy đủ, ít nhất 8 giờ mỗi ngày
- Tăng tiêu thụ chất lỏng để tránh mất nước
- Ăn thường xuyên và tránh chế độ ăn ít calo
- Thực hành các kỹ thuật thư giãn thường xuyên, chẳng hạn như thiền, yoga hoặc nghe nhạc
- Tránh vận động gắng sức trong thời gian dài. Tập thể dục nhẹ nhàng hoặc vừa sức, ít nhất 30 phút mỗi ngày.
- Hạn chế uống rượu bia để giảm nguy cơ suy giảm chức năng gan.
Các biến chứng của hội chứng Gilbert
Hội chứng Gilbert hiếm khi gây ra biến chứng. Tuy nhiên, những người mắc hội chứng Gilbert được khuyến cáo phải luôn cẩn thận khi dùng thuốc vì có nguy cơ làm tăng tác dụng phụ của thuốc đang dùng. Điều này là do mức độ thấp của các enzym xử lý bilirubin, do đó can thiệp vào quá trình trao đổi chất để loại bỏ thành phần thuốc khỏi cơ thể. Một số loại thuốc cần được sử dụng thận trọng đối với những người mắc hội chứng Gilbert, đó là:
- Paracetamol
- Irinotecan, một loại thuốc hóa trị trong điều trị ung thư
- Nhóm chất ức chế protease của thuốc kháng vi-rút (chất ức chế protease), là một loại thuốc điều trị HIV và viêm gan C.
Nếu bạn bị hội chứng Gilbert, hãy hỏi ý kiến bác sĩ trước khi sử dụng bất kỳ loại thuốc nào để ngăn ngừa tác dụng phụ.
