Mastocytosis hoặc mastocytosis là sự tích tụ của một loại tế bào bạch cầu, cụ thể là tế bào mast, trong các cơ quan hoặc mô cơ thể. Khi sự tích tụ xuất hiện trên da, các triệu chứng là các mảng màu đỏ sẫm trên da và ngứa. Sự tích tụ tế bào sụn cũng có thể xảy ra ở các cơ quan khác của cơ thể, chẳng hạn như gan, lá lách, tủy xương và ruột non. Điều này làm cho các triệu chứng phát sinh ở những bệnh nhân bị tăng tế bào mastocytosis là khác nhau.
Loại và mức độ nghiêm trọng của căn bệnh rất hiếm gặp này rất đa dạng, từ chỉ xuất hiện các nốt trên da, phá vỡ chức năng của các cơ quan, đến gây ung thư mô liên kết (sarcoma) hoặc ung thư máu (bệnh bạch cầu).
Tế bào Mast là một phần của hệ thống miễn dịch của con người, phản ứng khi có vật thể lạ hoặc vi trùng xâm nhập vào cơ thể. Điều này làm cho những người bị chứng mastocytosis dễ bị phản ứng dị ứng hơn.
Các triệu chứng của Mastocytosis
Các triệu chứng của mastocytosis khác nhau, tùy thuộc vào vị trí tích tụ của tế bào mast. Các triệu chứng thường xuất hiện là trên da xuất hiện các nốt đỏ màu nâu và có thể phát triển thành mụn nước. Rối loạn da này chủ yếu xuất hiện trên ngực và bụng. Rối loạn da trong quá trình phân bổ tế bào gây ngứa, sẽ trở nên tồi tệ hơn nếu được kích hoạt bởi bất kỳ điều nào sau đây:
- Thay đổi nhiệt độ môi trường xung quanh.
- Thể thao.
- Thức ăn cay, đồ uống nóng hoặc rượu.
- Thuốc, chẳng hạn như thuốc giảm đau (thuốc chống viêm không steroid).
- Một số chất liệu quần áo.
Các triệu chứng hoặc bất thường cũng có thể xuất hiện do quá trình tăng tế bào mastocytosis, bao gồm:
- Huyết áp thấp
- Ném lên
- Đau bụng
- Bệnh tiêu chảy
- Yếu đuối
- Đau đầu
- Thiếu máu
- Mở rộng gan
- Mở rộng lá lách (lách to)
- xương xốp (loãng xương)
- Rối loạn lo âu
- Phiền muộn
Các triệu chứng khác ngoài da có thể xuất hiện từng đợt (từng đợt), hoặc kéo dài và là mãn tính. Nếu các triệu chứng chỉ xuất hiện trên da, nó được gọi là mastocytosis da, trong khi nếu các triệu chứng không chỉ xảy ra trên da, nó được gọi là mastocytosis hệ thống. Tăng bạch cầu da thường gặp ở trẻ em, trong khi đó tăng tế bào da toàn thân thường gặp hơn ở người lớn.
Bệnh nhân bị tăng tế bào mastocytosis có nguy cơ bị phản ứng dị ứng nghiêm trọng (phản vệ) có thể gây tử vong. Do đó, nếu các triệu chứng phát sinh như mặt sưng phù, khó nuốt, xanh xao, vã mồ hôi lạnh, khó thở thì cần đến ngay cơ sở y tế gần nhất.
Nguyên nhân của Mastocytosis
Mastocytosis là do những thay đổi hoặc đột biến trong gen quy định sự tăng trưởng và phát triển của tế bào mast, dẫn đến sản xuất quá nhiều tế bào mast trong cơ thể.
Người ta không biết điều gì gây ra những thay đổi gen này. Tuy nhiên, có những cáo buộc rằng đột biến gen được truyền từ cha mẹ sang con cái. Tuổi tác ngày càng cao cũng là một trong những yếu tố được cho là kích hoạt những thay đổi gen này.
Chẩn đoán Mastocytosis
Bác sĩ sẽ kiểm tra sức khỏe tổng thể của bệnh nhân, cũng như hỏi về căn bệnh đã mắc phải. Nếu nghi ngờ bệnh tăng tế bào mastocytosis, bác sĩ da liễu sẽ yêu cầu bệnh nhân làm sinh thiết da, đây là mẫu da được lấy để kiểm tra dưới kính hiển vi. Các xét nghiệm khác mà bác sĩ có thể đề nghị bao gồm:
- Xét nghiệm máu và nước tiểu. Xét nghiệm này được thực hiện để đo mức độ của các tế bào mast trong máu và nước tiểu của bệnh nhân. Mẫu máu cũng sẽ được sử dụng để đếm số lượng tế bào máu, cũng như chức năng của gan và thận.
- UBao tử SG. Xét nghiệm quét này được thực hiện để kiểm tra xem bệnh nhân có gan và lá lách to hay không.
- Điều traTủy xương. Lấy mẫu chất lỏng và mô tủy xương (chọc hút tủy xương) được thực hiện bằng cách sử dụng một cây kim, được đưa vào xương ở vùng mông. Việc kiểm tra này nhằm xác định phương pháp điều trị.
- Xét nghiệm di truyền. Thử nghiệm này được thực hiện để tìm kiếm các rối loạn di truyền.
Điều trị tăng bạch cầu
Điều trị chứng tăng sản bào nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng phát sinh. Bác sĩ sẽ đưa ra phương pháp điều trị chứng tăng tế bào mastocytosis dựa trên loại và mức độ nghiêm trọng của nó.
Những bệnh nhân đang có các phản ứng dị ứng nghiêm trọng, phải đưa ngay đến cơ sở y tế gần nhất để tiêm. epinephrine.
Trong một số trường hợp, các rối loạn về da ở trẻ em có thể tự thuyên giảm mà không cần điều trị đặc biệt. Các triệu chứng của chứng tăng tế bào mastocytosis trên da có thể được giảm bớt bằng cách cho thuốc chống dị ứng (thuốc kháng histamine), chẳng hạn như hydroxyzine.
Ngoài thuốc kháng histamine, chứng tăng tế bào da có thể thuyên giảm bằng cách sử dụng kem hoặc chất lỏng có chứa corticosteroid methoxsalen. Bệnh tăng tế bào da xuất hiện ở người lớn phải được điều trị ngay lập tức để không lây lan sang các cơ quan khác.
Thuốc đối kháng H2 cho bệnh loét dạ dày, chẳng hạn như cimetidine, có thể được sử dụng để điều trị các rối loạn của dạ dày, chẳng hạn như viêm dạ dày và loét dạ dày. Thuốc viên corticosteroid sẽ được sử dụng để giảm đau xương hoặc các phản ứng dị ứng.
Trong khi đó, đối với tình trạng tăng tế bào mastocytosis, bệnh nhân có thể được sử dụng các loại thuốc có thể ức chế sản xuất tế bào mast, chẳng hạn như interferon alpha, imatinib, hoặc là nilotinib.
Cho đến nay vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị nào có thể chữa khỏi bệnh tăng tế bào mastocytosis.
Biến chứng tăng bạch cầu
Sự phân bào giới hạn ở da hiếm khi gây ra biến chứng. Tuy nhiên, nếu được tìm thấy ở các cơ quan khác, quá trình tăng tế bào mastocytosis có thể tích cực và gây ra các biến chứng khác nhau, chẳng hạn như:
- Giảm cân.
- Rối loạn hấp thu.
- Tiêu xương.
- Giảm số lượng tế bào máu.
- Rối loạn chức năng gan.
- Tích tụ chất lỏng trong khoang bụng (cổ trướng).
