Hội chứng Kallmann là một rối loạn di truyền trong đó cơ thể không thể sản xuất hoặc chỉ sản xuất một lượng nhỏ hormone giải phóng gonadotropin (GnRH), là một loại hormone có vai trò trong sự phát triển giới tính của trẻ em. Bệnh nhân mắc bệnh này thường bị suy giảm khứu giác.
GnRH được sản xuất bởi phần dưới đồi của não. Loại hormone này có vai trò kích thích tinh hoàn ở nam giới và buồng trứng ở nữ giới thực hiện các chức năng sinh sản, chẳng hạn như sản xuất hormone sinh dục.
Ở trẻ em, hormone GnRH có vai trò quan trọng trong việc phát triển các đặc điểm giới tính ở tuổi dậy thì. Mức độ thấp của hormone GnRH có thể gây ra sự phát triển không hoàn chỉnh ở tuổi dậy thì hoặc vô sinh (hiếm muộn).
Hội chứng Kallmann là một tình trạng di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái. Rối loạn này phổ biến ở nam giới hơn nữ giới. Để khắc phục, các bác sĩ có thể tiến hành liệu pháp thay thế testosterone ở nam giới, hoặc estrogen và progesterone ở nữ giới.
Nguyên nhân của hội chứng Kallman
Hội chứng Kallmann xảy ra do sự thay đổi (đột biến) của các gen có vai trò trong sự hình thành não bộ của thai nhi. Kết quả của những đột biến gen này, các dây thần kinh sản xuất GnRH và các dây thần kinh khứu giác (khứu giác) bị suy giảm và không hoạt động bình thường.
Hội chứng Kallmann thường được truyền từ cha mẹ sang con cái. Các bà mẹ có thể truyền những gen này cho con gái và con trai của họ. Tuy nhiên, các ông bố nói chung chỉ có thể truyền lại cho con gái mình.
Ngoài việc di truyền từ cha mẹ, đột biến gen cũng có thể xảy ra một cách tự phát khi còn trong bụng mẹ. Vì vậy, tình trạng này cũng có thể xảy ra ở những người không có tiền sử mắc hội chứng Kallmann trong gia đình của họ.
Các triệu chứng của hội chứng Kallmann Sindrom
Các triệu chứng thường xuất hiện ngay từ khi sinh ra ở những người mắc hội chứng Kallmann là khứu giác rất kém (chứng tăng huyết áp) hoặc hoàn toàn không có mùi (chứng anosmia). Mặc dù vậy, nhiều người mắc bệnh này không nhận thức được các triệu chứng này cho đến khi họ đi khám.
Hội chứng Kallman thường được phát hiện nhiều hơn khi người mắc phải bước vào tuổi dậy thì. Một số triệu chứng phổ biến phát sinh ở nam thiếu niên là:
- Chậm dậy thì
- Dương vật nhỏ
- Tinh hoàn ẩn (cryptorchismus)
- Rối loạn cương dương
- Giảm khối lượng cơ và sức mạnh
Trong khi đó, các triệu chứng của hội chứng Kallman ở trẻ em gái vị thành niên bao gồm:
- Ngực phát triển muộn
- Lông mu mọc muộn
- Không có kinh nguyệt (vô kinh)
Trong khi đó, ở những bệnh nhân trưởng thành, các triệu chứng có thể xuất hiện là giảm ham muốn tình dục, chứng lãnh cảm (ở phụ nữ) và suy giảm khả năng sinh sản (vô sinh).
Ngoài các triệu chứng nêu trên, những người mắc hội chứng Kallmann cũng có thể gặp thêm các triệu chứng khác từ giai đoạn sơ sinh. Một số triệu chứng bổ sung này là:
- Không hình thành thận
- Dị tật tim (bệnh tim bẩm sinh)
- Bất thường ở xương ngón tay và ngón chân
- Khe hở môi hoặc vòm miệng không được hình thành
- Chuyển động mắt bất thường
- Rối loạn thính giác
- Mọc răng bất thường
- Động kinh
- Synkinesis lưỡng tính (cử động của một tay bắt chước chuyển động của tay khác), khiến người bị bệnh khó thực hiện các hoạt động với các chuyển động khác nhau, chẳng hạn như chơi nhạc
Bệnh nhân mắc hội chứng Kallmann cũng được biết là có sức khỏe xương kém do thiếu GnRH. Tình trạng này không gây ra triệu chứng, nhưng có thể được đặc trưng bởi gãy xương do chấn thương nhẹ, thường không gây gãy xương hoặc gãy xương thường xuyên.
Khi nào cần đến bác sĩ
Trong một số trường hợp, các triệu chứng của hội chứng Kallmann có thể được bác sĩ phát hiện thông qua khám sức khỏe khi người mắc phải vẫn còn là một em bé. Tuy nhiên, các triệu chứng thường không thể thấy ngay khi khám sức khỏe sau khi sinh. Trên thực tế, các triệu chứng thường chỉ xuất hiện ở lứa tuổi thanh thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành.
Ở người lớn, nên tham khảo ý kiến bác sĩ nếu bạn cảm thấy mình đang gặp phải những phàn nàn trên.
Trong khi đó, đối với các bậc cha mẹ, nên đưa bé đi khám nếu có các dấu hiệu hoặc triệu chứng sau:
- Dị tật đầu hoặc tứ chi
- Không phản hồi với âm thanh
- Hình dạng răng bất thường
- Mệt mỏi khi cho con bú
- Nhịp tim nhanh hầu hết thời gian
Triệu chứng của hội chứng Kallman cần chú ý là dậy thì muộn, thường ở độ tuổi từ 8–14 tuổi. Tình trạng này có thể được đặc trưng bởi:
- Không mọc lông ở nách và mu
- Giọng nói không bị khàn ở nam giới
- Vú không phát triển ở trẻ em gái
Chẩn đoán hội chứng Kallmann.
Bác sĩ sẽ bắt đầu chẩn đoán bằng cách đầu tiên tiến hành một phần hỏi và trả lời về các triệu chứng của bệnh nhân, đặc biệt là những triệu chứng liên quan đến dậy thì muộn và rối loạn khứu giác.
Vì hội chứng Kallmann là một rối loạn di truyền di truyền, bác sĩ cũng sẽ hỏi gia đình bệnh nhân có tiền sử dậy thì muộn hoặc các vấn đề về khả năng sinh sản hay không.
Sau đó, bác sĩ sẽ tiến hành thăm khám kỹ lưỡng, đặc biệt là các dấu hiệu dậy thì ở bệnh nhân. Bác sĩ cũng sẽ kiểm tra tình trạng của miệng, răng và mắt, để tìm kiếm các bất thường thể chất khác có thể xảy ra.
Để xác định chẩn đoán, bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm và quét trong phòng thí nghiệm. Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm được thực hiện bao gồm:
- Các xét nghiệm về hormone, đặc biệt là hormone sinh dục, chẳng hạn như hormone luteinizing (LH) và hormone kích thích nang trứng (FSH), số lượng bị giảm ở những bệnh nhân mắc hội chứng Kallmann.
- Hoàn thành các xét nghiệm máu, bao gồm xét nghiệm điện giải và xét nghiệm mức vitamin D
- Thử thai, để loại trừ có thai ở bệnh nhân vô kinh thứ phát
- Kiểm tra tinh trùng ở bệnh nhân nam, để xác định loại liệu pháp sinh sản có thể được thực hiện
Đối với kiểm tra quét, các loại kiểm tra có thể được thực hiện bao gồm:
- Chụp cộng hưởng từ (MRI) não, để tìm các bất thường ở vùng dưới đồi và tuyến yên
- Siêu âm tim để phát hiện bệnh tim bẩm sinh
- Siêu âm thận để xem khả năng biến dạng thận
- Đo mật độ khoáng xương (BMD), để phát hiện mật độ xương
- Chụp X-quang bàn tay và cổ tay để xem độ trưởng thành của xương
Điều trị hội chứng Kallmann Sindrom
Hội chứng Kallmann không thể được điều trị. Tuy nhiên, các vấn đề phát sinh từ hội chứng Kallmann có thể được khắc phục bằng một số liệu pháp hoặc biện pháp. Điều trị này cũng nhằm mục đích ngăn ngừa các biến chứng.
Sau đây là phương pháp điều trị hội chứng Kallmann tùy theo vấn đề xảy ra:
1. Thiếu hormone sinh dục
Thiếu hormone sinh dục do hội chứng Kallmann có thể được điều trị bằng liệu pháp thay thế hormone, liều lượng có thể khác nhau đối với từng bệnh nhân. Liệu pháp thay thế hormone nhằm mục đích giúp kích thích sự phát triển sinh dục và duy trì nồng độ hormone của bệnh nhân ở mức bình thường.
Ở nam giới, liệu pháp thay thế testosterone là cần thiết để các đặc điểm giới tính thứ cấp của nam giới có thể phát triển và phát triển. Trong khi đó, ở phụ nữ, liệu pháp thay thế hormone estrogen và progesterone là cần thiết, có tác dụng kích thích sự phát triển của các đặc điểm giới tính phụ nữ.
2. Vô sinh
Những bệnh nhân trưởng thành mắc hội chứng Kallmann mong muốn có con có thể yêu cầu liệu pháp thay thế hormone khác để kích thích sản xuất tinh trùng hoặc tế bào trứng. Các chương trình như thụ tinh ống nghiệm (IVF) cũng có thể được thực hiện để giúp thụ thai.
3. Nguy cơ loãng xương hoặc gãy xương
Để phòng ngừa, bác sĩ sẽ khuyên bệnh nhân bổ sung vitamin D và bisphosphat. Mục đích là giúp xương chắc khỏe và giảm nguy cơ loãng xương do thiếu hụt GnRH.
Bệnh nhân cũng sẽ được khuyên ăn thức ăn giàu vitamin D và canxi, đặc biệt nếu biết rằng mật độ xương của họ đang giảm.
4. Các điều kiện khác
Các loại thuốc khác cũng có thể được đưa ra tùy theo tình trạng của bệnh nhân, chẳng hạn như loãng xương, động kinh, hoặc bệnh tim bẩm sinh. Ngoài ra, phẫu thuật cũng có thể được xem xét ở những bệnh nhân bị tim bẩm sinh hoặc sứt môi.
Các biến chứng của hội chứng Kallman
Hội chứng Kallmann khiến người mắc phải bị thiếu hụt GnRH và suy giảm khứu giác. Sau đây là một số biến chứng có thể xảy ra do hội chứng Kallmann:
- Khó có con
- Rối loạn chức năng tình dục
- Loãng xương
- Gãy xương
- Suy tim do bệnh tim bẩm sinh
- Rối loạn tâm thần, ở dạng lo lắng và trầm cảm, đặc biệt ở bệnh nhân trưởng thành bị suy giảm chức năng tình dục
- Rối loạn cảm xúc hoặc hành vi, chẳng hạn như lòng tự trọng thấp và rút lui khỏi cuộc sống xã hội
- Tăng nguy cơ ngộ độc thực phẩm do thiếu máu
Phòng ngừa hội chứng Kallmann Sindrom
Hội chứng Kallmann là một bệnh lý do rối loạn di truyền. Do đó, bệnh này không thể ngăn ngừa được. Tuy nhiên, để giảm nguy cơ mắc hội chứng Kallman ở thai nhi, hãy tiến hành tư vấn hoặc kiểm tra gen trước khi lên kế hoạch mang thai.
Việc kiểm tra của bác sĩ trước khi lập kế hoạch mang thai là cần thiết nếu bạn hoặc đối tác của bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng Kallmann hoặc các rối loạn di truyền khác.
Nếu con bạn có các triệu chứng của hội chứng Kallmann, hãy đến ngay bác sĩ để được điều trị sớm. Điều này có thể làm giảm nguy cơ biến chứng từ hội chứng Kallmann.
