Sarcoma cơ vân - Triệu chứng, nguyên nhân và điều trị

Sarcoma cơ vân là một loại ung thư phát triển trong mô liên kết và cơ xương. Loại ung thư này hiếm gặp và hơn thế nữa nhiềutấn công trẻ em. Sarcoma cơ vân có thể ảnh hưởng đến bất kỳ bộ phận nào của cơ thể có cơ, bao gồm cổ, ngực, bụng, vùng xung quanh mắt hoặc chân.

Sarcoma cơ vân bắt nguồn từ các tế bào nguyên bào cơ vân, là những tế bào hình thành sớm trong thai kỳ và phát triển thành cơ xương, chúng phát triển không kiểm soát, nhanh chóng và làm tổn thương các mô khỏe mạnh xung quanh.

Các loại u cơ vân

Sarcoma cơ vân là một loại ung thư hiếm gặp. Có một số loại u cơ vân, cụ thể là:

Sarcoma cơ vân phôi

Sarcoma cơ vân phôi là loại u cơ vân thường ảnh hưởng đến trẻ em dưới 6 tuổi. Thông thường, u cơ vân phôi phát triển ở vùng đầu và cổ, bàng quang và bộ phận sinh dục.

Loại u cơ vân này lây lan nhanh, nhưng đáp ứng tốt với điều trị.

Sarcoma cơ vân phế nang

Sarcoma cơ vân phế nang là một loại u cơ vân thường xuất hiện ở thanh thiếu niên. Loại u cơ vân này có xu hướng tấn công vào chân, ngực và bụng.

Sarcoma cơ vân phế nang lây lan nhanh chóng và khó điều trị hơn so với sarcoma cơ vân phôi. Vì vậy, những bệnh nhân có khối u này phải được điều trị tích cực.

Sarcoma cơ vân đa hình

Sarcoma cơ vân đa dạng hay còn gọi là sarcoma cơ vân đồng dạng là một loại hiếm gặp của sarcoma cơ vân. Loại u này phổ biến hơn ở người lớn.

So với các loại u cơ vân khác, u cơ vân không hồi phục không đáp ứng với điều trị nên khó chữa hơn.

Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ của u cơ vân

Sarcoma cơ vân xảy ra khi các tế bào nguyên bào cơ vân phát triển bất thường và tăng trưởng không kiểm soát được. Các tế bào này sau đó hình thành các khối u có thể làm hỏng các mô cơ thể khỏe mạnh và lây lan khắp cơ thể.

Người ta không biết tại sao tình trạng này xảy ra. Mặc dù vậy, các yếu tố sau đây có thể làm tăng nguy cơ phát triển u cơ vân của một người:

  • Giới tính nam
  • Dưới 10 tuổi
  • Bị rối loạn di truyền, chẳng hạn như u xơ thần kinh loại 1, hội chứng Li-Fraumeni, hội chứng Beckwith-Wiedemann, hội chứng Costello và hội chứng Noonan
  • Có tiền sử gia đình về u cơ vân
  • Trải qua việc tiếp xúc với bức xạ tia X khi còn trong bụng mẹ
  • Có mẹ có tiền sử lạm dụng ma túy và nghiện rượu, đặc biệt là trong thời kỳ mang thai

Các triệu chứng của u cơ vân

Mặc dù phổ biến hơn ở trẻ em, u cơ vân cũng có thể ảnh hưởng đến người lớn. Các triệu chứng của u cơ vân phụ thuộc vào kích thước và vị trí của khối u, cũng như mức độ nghiêm trọng của bệnh nhân.

Sự xuất hiện của các cục u và sưng tấy là một trong những dấu hiệu ban đầu của bệnh u cơ vân. Sau đó, khối u sẽ xuất hiện các triệu chứng khác, tùy thuộc vào khu vực và vị trí phát triển của khối u.

Các triệu chứng của u cơ vân ở vùng đầu và cổ:

  • Đau đầu
  • Nghẹt mũi
  • Sưng mắt
  • Mắt nhìn ra ngoài
  • Sụp mí mắt
  • Đau mắt
  • Chảy máu tai
  • Chảy máu cam

Các triệu chứng của u cơ vân trong dạ dày:

  • Ném lên
  • Đau bụng
  • Táo bón

Các triệu chứng của u cơ vân trong đường tiết niệu và hệ thống sinh sản:

  • Khó đi tiểu hoặc đại tiện
  • Có máu trong nước tiểu hoặc phân
  • Vón cục hoặc chảy máu trong âm đạo hoặc trực tràng

Các triệu chứng của u cơ vân ở tay hoặc chân:

  • Sưng chân
  • Đau hoặc tê ở khu vực khối u đang phát triển

Khi nào cần đến bác sĩ

Đi khám bác sĩ ngay lập tức nếu bạn hoặc con của bạn có bất kỳ triệu chứng hoặc dấu hiệu nào ở trên, đặc biệt là nếu chúng đã diễn ra trong một thời gian dài. Việc phát hiện và điều trị sớm có thể ngăn chặn sự lây lan của u cơ vân đến các cơ quan khác của cơ thể.

Chẩn đoán u cơ vân

Bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng và tiền sử bệnh của bệnh nhân và gia đình, sau đó là khám sức khỏe toàn diện, bao gồm cả việc kiểm tra các cục u hoặc khối sưng phát triển.

Để xác nhận u cơ vân, bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra thêm bằng các phương pháp sau:

  • Xét nghiệm máu, bao gồm xét nghiệm di truyền, công thức máu đầy đủ, xét nghiệm chức năng gan và xét nghiệm hóa học máu
  • Các xét nghiệm quét, chẳng hạn như siêu âm, X-quang, CT scan, PET scan, MRI, và quét xương (quét xương), nhằm mục đích phát hiện vị trí của khối u và liệu nó đã lan rộng chưa
  • Sinh thiết hoặc lấy mẫu mô của tủy xương, để xác định xem khối u có phải là ung thư hay không và xác định loại u cơ vân

Nếu bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh u cơ vân, bác sĩ sẽ xác định giai đoạn hoặc mức độ nghiêm trọng, để xác định quy trình điều trị được tiến hành. Giai đoạn này dựa trên kích thước và liệu khối u đã lan đến các hạch bạch huyết hoặc các bộ phận khác của cơ thể hay chưa.

Giai đoạn 1

Trong ung thư cơ vân giai đoạn 1, kích thước của khối u có thể thay đổi và có thể xâm lấn các hạch bạch huyết và các cơ quan lân cận, nhưng chưa di căn đến các cơ quan ở xa. Các khối u ở giai đoạn 1 thường bắt đầu phát triển ở:

  • Vùng quanh mắt
  • Đầu và cổ, ngoại trừ vùng gần màng não
  • Đường tiết niệu và sinh dục, ngoại trừ bàng quang và tuyến tiền liệt
  • Ống mật

Giai đoạn 2

Ung thư cơ vân giai đoạn 2 được đặc trưng bởi một khối u có kích thước nhỏ hơn 5 cm và chưa di căn đến các hạch bạch huyết. Ở giai đoạn này, khối u thường bắt đầu phát triển ở:

  • Bàng quang và tuyến tiền liệt
  • Tay và chân
  • Cơ bắp gần màng não
  • Các bộ phận cơ thể khác không được đề cập trong giai đoạn 1

Giai đoạn 3

Giai đoạn 3 được đặc trưng bởi một khối u có kích thước nhỏ hơn hoặc hơn 5 cm, bắt đầu phát triển ở cùng khu vực với u cơ vân giai đoạn 2. Điểm khác biệt là, khối u ở giai đoạn 3 đã lan đến các hạch bạch huyết lân cận và các bộ phận khác của cơ thể.

Giai đoạn 4

Ở giai đoạn 4, ung thư đã lan đến các hạch bạch huyết và các cơ quan khác như gan, phổi và tủy xương.

Điều trị u cơ vân

Điều trị u cơ vân thường kết hợp một phương pháp điều trị với một phương pháp điều trị khác. Đây là lời giải thích:

Hoạt động

Phẫu thuật nhằm mục đích loại bỏ ung thư và các mô xung quanh. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, khối u không thể được loại bỏ hoàn toàn nên phải tiến hành hóa trị hoặc xạ trị.

Hóa trị liệu

Hóa trị nhằm mục đích thu nhỏ kích thước của khối u trước khi phẫu thuật và giảm nguy cơ ung thư phát triển trở lại sau phẫu thuật. Một số loại thuốc được sử dụng trong hóa trị ung thư cơ vân là doxorubicin, vincristin, cyclophosphamide và etoposide.

Xạ trị

Xạ trị nhằm mục đích tiêu diệt tế bào ung thư bằng cách sử dụng chùm bức xạ cao. Xạ trị thường được kết hợp với hóa trị, và được thực hiện trong khoảng thời gian vài tuần. Xạ trị được thực hiện 5 ngày một tuần, mỗi buổi khoảng 15–30 phút.

Các biến chứng của u cơ vân

Sarcoma cơ vân có thể di căn hoặc lây lan đến các cơ quan khác. Điều này khiến quá trình điều trị và phục hồi trở nên khó khăn hơn. Thông thường, các cơ quan thường bị ảnh hưởng nhất bởi sự lây lan của u cơ vân là xương, hạch bạch huyết và phổi.

Ngoài ra, người bệnh u cơ vân còn có thể gặp các biến chứng khác do tác dụng phụ của điều trị, bao gồm:

  • Rối loạn thính giác
  • Rối loạn tăng trưởng
  • Rối loạn khả năng sinh sản
  • Rối loạn thận và tim
  • Sarcoma cơ vân quay trở lại

Phòng ngừa Rhabdomyosarcoma

Sarcoma cơ vân không thể được ngăn ngừa, đặc biệt là những bệnh xảy ra do rối loạn di truyền hoặc tiền sử gia đình mắc bệnh này. Tuy nhiên, phụ nữ mang thai có thể giảm nguy cơ thai nhi phát triển u cơ vân bằng cách tránh lạm dụng ma túy và uống đồ uống có cồn trong thai kỳ.