Chứng lùn là một chứng rối loạn khiến chiều cao của người mắc phải dưới mức trung bình. Các chuyên gia định nghĩa lùn là chiều cao của người trưởng thành không quá 147 cm. Nhưng nhìn chung, những người bị lùn chỉ có chiều cao 120 cm.
Các triệu chứng của thuyết người lùn
Người mắc bệnh lùn có thân hình không cân đối, có nơi xếp vào loại bình thường nhưng chân lại rất ngắn. Ngoài ra, kích thước đầu của bệnh nhân trông cũng to hơn.
Trong một số trường hợp hiếm hoi hơn, những người bị bệnh lùn cũng có thể có thân hình và chân ngắn, vì vậy nó trông cân đối, bao gồm cả kích thước của đầu.
Các triệu chứng của bệnh lùn bao gồm:
- Chiều cao ở bệnh nhân trưởng thành từ 90-120 cm.
- Tốc độ phát triển ở thời thơ ấu chậm hơn, với chiều cao thấp hơn khoảng một phần ba so với tiêu chuẩn.
- Kích thước đầu trông to và lớn không cân đối, với trán nổi rõ và đỉnh mũi phẳng.
- Gò má phẳng.
- Tích tụ chất lỏng trong não (não úng thủy).
- Suy giảm thị lực và thính giác.
- Harelip.
- Cổ ngắn.
- Các biến dạng cột sống, chẳng hạn như nghiêng hoặc chùng, có thể dẫn đến các triệu chứng thần kinh, chẳng hạn như tê.
- Khuôn ngực rộng và tròn.
- Kích thước của cánh tay trên và chân ngắn hơn phần dưới.
- Hạn chế cử động ở vùng khuỷu tay.
- Ngón tay và ngón chân ngắn, có khoảng cách rộng giữa ngón giữa và ngón đeo nhẫn.
- Chân hình chữ O gây ra các cơn đau ở đầu gối và mắt cá chân.
- Các cơ quan sinh dục không phát triển ở tuổi vị thành niên.
Nguyên nhân của thuyết người lùn
Dựa trên nguyên nhân cơ bản, bệnh lùn được chia thành hai, đó là:
Thuyết người lùn theo tỷ lệ.
Trong bệnh lùn theo tỷ lệ, tất cả các thành viên trong cơ thể bệnh nhân đều có cùng kích thước và tỷ lệ thuận với chiều cao của họ. Bệnh lùn theo tỷ lệ thường do thiếu hormone tăng trưởng. Các yếu tố khác có thể gây ra tình trạng này là:
- Hội chứng Turner, là một chứng rối loạn gen ở phụ nữ có thể ức chế sự phát triển.
- Các bệnh ảnh hưởng đến phổi, tim hoặc thận.
- Điều trị viêm khớp, có thể ức chế hormone tăng trưởng.
Chủ nghĩa người lùn không cân xứng
Như tên cho thấy, lùn không cân đối được đặc trưng bởi kích thước của các chi không cân xứng với nhau. Tình trạng này thường là do achondroplasia, một căn bệnh di truyền với đặc điểm là kích thước của cánh tay và chân đều ngắn, nhưng kích thước của đầu vẫn bình thường.
Các tình trạng khác có thể gây ra chứng lùn không cân đối là:
- Hội chứng Prader-Willi
- Hội chứng noonan
- Hội chứng Conradi
- Hội chứng Ellis-van Creveld
- Hypochondroplasia
- Loạn sản nghiêm trọng
- Nhiều loạn sản biểu mô
- Pseudoachondroplasia
- Bệnh mucopolysaccharide
- bệnh giòn xương (Bệnh xương thủy tinh)
Chẩn đoán người lùn
Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể nghi ngờ em bé trong bụng bị lùn, thông qua việc khám siêu âm thai. Trong khi đó, ở trẻ sơ sinh và đang trong giai đoạn phát triển, các bác sĩ có thể nhận biết chứng lùn thông qua các cuộc khám định kỳ.
Trong quá trình khám, bác sĩ nhi sẽ đo chiều cao và cân nặng, cũng như chu vi vòng đầu của trẻ. Kết quả đo ở mỗi lần khám sẽ được ghi lại và so sánh với tiêu chuẩn tăng trưởng bình thường. Qua kiểm tra, bác sĩ có thể biết được em bé có bị hạn chế về tăng trưởng, hoặc có kích thước đầu không cân đối hay không.
Một số xét nghiệm khác có thể được thực hiện để chẩn đoán bệnh lùn và xác định nguyên nhân là:
Kiểm tra hình ảnh
Các bác sĩ có thể tiến hành chụp X-quang để có hình ảnh rõ ràng về hộp sọ và xương của trẻ. Sau đó, để tìm xem có bất thường trong các tuyến sản xuất hormone tăng trưởng hay không, bác sĩ sẽ tiến hành chụp MRI não.
Kiểm tra nội tiết tố
Xét nghiệm hormone được thực hiện để đo nồng độ hormone tăng trưởng và các hormone khác đóng vai trò quan trọng trong quá trình tăng trưởng và phát triển của trẻ.
Kiểm tra di truyền
Xét nghiệm di truyền được thực hiện để xác định xem bệnh nhân lùn có phải do rối loạn di truyền, chẳng hạn như hội chứng Turner.
Điều trị bệnh Dwarfism
Điều trị nhằm mục đích tối đa hóa chức năng cơ thể của bệnh nhân và sự độc lập trong việc thực hiện các hoạt động hàng ngày, cũng như làm giảm các biến chứng phát sinh do bệnh lùn. Điều này là do chứng lùn không thể được điều trị, đặc biệt nếu nó là do di truyền hoặc rối loạn di truyền. Một số phương pháp điều trị chứng lùn là:
Liệu pháp hormone
Tiêm hormone tổng hợp được tiêm hàng ngày cho trẻ em bị thiếu hormone tăng trưởng. Có thể tiêm cho đến khi 20 tuổi, để đạt được chiều cao tối đa.
Ở những bệnh nhân lùn mắc hội chứng Turner, người ta sẽ tiêm hormone estrogen để kích thích quá trình dậy thì và sự phát triển của các cơ quan sinh dục. Thuốc tiêm estrogen này sẽ được tiêm cho đến khi bệnh nhân đến tuổi mãn kinh.
Hoạt động
Ở những bệnh nhân lùn không cân đối, phẫu thuật được thực hiện để cải thiện hướng phát triển của xương và hình dạng của cột sống, giảm áp lực lên tủy sống và loại bỏ chất lỏng dư thừa trong não nếu bệnh nhân cũng bị não úng thủy.
Phẫu thuật kéo dài chi
Phẫu thuật kéo dài chân ở bệnh nhân lùn vẫn còn gây tranh cãi, vì nguy cơ biến chứng gãy xương và nhiễm trùng. Do đó, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn trước về những lợi ích và rủi ro của thủ thuật này.
Cần lưu ý rằng trẻ bị lùn phải điều chỉnh các điều kiện trong quá trình sinh hoạt hàng ngày của trẻ. Một số bước có thể được thực hiện là:
- Hỗ trợ đầu, cổ và lưng trên khi trẻ đang ngồi.
- Sử dụng ghế dành riêng cho trẻ em khi ngồi trong xe để hỗ trợ đúng cách cho cổ và lưng của trẻ.
- Tránh địu trẻ không đỡ cổ và khiến lưng cong như hình chữ “C”.
- Dạy trẻ làm quen với thức ăn cân bằng dinh dưỡng ngay từ nhỏ để ngăn ngừa tình trạng thừa cân.
- Theo dõi các dấu hiệu biến chứng ở trẻ em, chẳng hạn như: chứng ngưng thở lúc ngủ và nhiễm trùng tai.
- Khuyến khích con bạn đạp xe hoặc bơi lội, nhưng tránh các môn thể thao mạo hiểm, chẳng hạn như bóng đá hoặc thể dục dụng cụ.
Các biến chứng của chủ nghĩa lùn
Một số biến chứng thường xảy ra ở những người bị bệnh lùn là:
- Khiếm khuyết phát triển các kỹ năng vận động, chẳng hạn như bò, ngồi và đi bộ
- Thường xuyên bị nhiễm trùng tai và có nguy cơ mất thính giác.
- Khó thở khi ngủ (chứng ngưng thở lúc ngủ)
- Đau lưng tái phát.
- Các dây thần kinh cột sống bị chèn ép, gây đau hoặc tê ở chân
- Viêm khớp.
- Trọng lượng cơ thể dư thừa, làm tăng thêm rối loạn ở khớp và xương.
- Răng mọc thành đống
Thai phụ bị lùn sẽ được khuyên mổ lấy thai trong khi sinh, vì kích thước của xương chậu không cho phép sinh thường.
