Williams Shội chứng hoặc sindrom Wiliams là một bệnh di truyền hiếm gặp gây suy giảm khả năng tăng trưởng và phát triển trên đứa trẻ. Hội chứng Williamsthường xuyên đặc trưng bởi những bất thường ở mặt, mạch máu, và rối loạn tăng trưởng ở trẻ em.
Một đứa trẻ có nguy cơ phát triển hội chứng Williams nếu một hoặc cả hai cha mẹ mắc hội chứng Williams. Tuy nhiên, một đứa trẻ cũng có thể mắc Hội chứng Williams ngay cả khi cả cha và mẹ đều không mắc bệnh.
Trong nhiều trường hợp, trẻ em mắc hội chứng Williams cần được chăm sóc y tế suốt đời. Tuy nhiên, nếu được điều trị thích hợp, những người mắc hội chứng Williams vẫn có thể sống cuộc sống bình thường như những đứa trẻ khác.
Lý do Hội chứng Williams
Hội chứng William hoặc hội chứng Williams-Beuren có thể xảy ra do thay đổi hoặc đột biến gen, nhưng nguyên nhân của những đột biến gen này không được biết. Các bất thường di truyền trong hội chứng William có thể được di truyền từ cha mẹ hoặc xảy ra một cách tự phát. Bệnh này có thể di truyền tính trạng trội, có nghĩa là nó chỉ có thể được di truyền từ một người cha hoặc mẹ mang gen bất thường.
Triệu chứng Hội chứng Williams
Hội chứng Williams có thể gây ra những bất thường về hình dạng của khuôn mặt, cũng như tim và mạch máu. Các triệu chứng của hội chứng Williams không xuất hiện đồng thời mà xuất hiện dần dần khi trẻ phát triển.
Các triệu chứng của hội chứng Williams xuất hiện trên khuôn mặt của trẻ là:
- Trán rộng
- Cả hai mắt không đối xứng
- Có nếp gấp da ở khóe mắt.
- Mũi hếch với đầu mũi to
- Miệng rộng với môi dày
- Răng nhỏ và sắp xếp lỏng lẻo
- Cằm nhỏ
Ngoài việc gây ra các triệu chứng trên khuôn mặt, hội chứng Williams cũng có thể gây ra các bất thường trong hệ tuần hoàn, chẳng hạn như:
- Tăng huyết áp
- Thu hẹp các động mạch lớn nhất (động mạch chủ) và động mạch phổi
- Bệnh tim
Những đứa trẻ mắc phải hội chứng Williams sẽ bị rối loạn tăng trưởng. Tình trạng này khiến cân nặng và chiều cao của trẻ kém hơn bình thường. Ngoài ra, những người mắc hội chứng Williams thường gặp khó khăn trong việc ăn uống, điều này sẽ làm trầm trọng thêm chứng rối loạn tăng trưởng.
Những người mắc hội chứng Williams có thể bị khuyết tật học tập, chậm nói và gặp khó khăn trong việc học những điều mới. Ngoài ra, những người mắc hội chứng Williams có thể gặp các triệu chứng tâm lý khác, chẳng hạn như ADHD, ám ảnh và rối loạn lo âu.
Các tình trạng khác có thể xuất hiện ở những người mắc hội chứng Williams là:
- Nhiễm trùng tai
- Nhiễm trùng đường tiết niệu
- Nhìn xa trông rộng
- Bệnh xương khớp
- Độ cong của cột sống (chứng vẹo cột sống)
- Tăng canxi huyết hoặc thừa canxi trong máu
- Bệnh tiểu đường
- Bệnh thận
Mặc dù gặp phải một số vấn đề trên nhưng không có nghĩa những người mắc hội chứng Williams không thể vận động bình thường. Một số người mắc hội chứng Williams có trí nhớ tốt và khả năng âm nhạc. Trẻ em mắc hội chứng Williams có xu hướng hướng ngoại và hòa đồng hơn.
Khi nào cần đến bác sĩ
Những đứa trẻ mắc hội chứng Williams sẽ trông khác khi còn nhỏ, thường là trước 4 tuổi. Tham khảo ý kiến bác sĩ nhi khoa nếu bạn cảm thấy có điều gì đó khác lạ ở con mình.
Đồng thời tuân thủ lịch tiêm chủng của trẻ, vì ngoài việc chủng ngừa, bác sĩ nhi cũng sẽ khám tổng thể cho trẻ. Vì vậy nếu có những biểu hiện bất thường ở trẻ có thể phát hiện sớm.
Hội chứng Williams là một bệnh di truyền có thể di truyền. Nếu trong gia đình có người mắc bệnh này và bạn dự định có con, trước hết hãy hỏi ý kiến bác sĩ sản khoa về khả năng mắc bệnh này ở trẻ và cách khắc phục.
Chẩn đoán Hội chứng Williams
Khi chẩn đoán hội chứng Williams, trước tiên bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng mà đứa trẻ gặp phải và liệu có tiền sử mắc hội chứng Williams trong gia đình hay không. Sau đó, bác sĩ sẽ khám sức khỏe, đặc biệt là ở mặt, để xác nhận các dấu hiệu của hội chứng Williams.
Bác sĩ cũng sẽ kiểm tra huyết áp và khám tâm lý để đánh giá tình trạng tâm lý và mức độ thông minh của trẻ.
Sau đó, bác sĩ sẽ thực hiện các kiểm tra bổ sung, chẳng hạn như:
- Kiểm tra điện tâm đồ để kiểm tra các bất thường ở tim.
- Khám siêu âm để tìm các bất thường ở thận và đường tiết niệu.
Nếu con bạn bị nghi ngờ mắc hội chứng Williams, bác sĩ sẽ đề nghị xét nghiệm gen. Xét nghiệm này nhằm xác định tình trạng nhiễm sắc thể của trẻ, có bất thường hay không. Việc kiểm tra này được thực hiện bằng cách lấy một mẫu máu của đứa trẻ để phân tích sau đó trong phòng thí nghiệm.
Sự đối đãi Hội chứng Williams
Điều trị hội chứng Williams nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng. Do đó, loại điều trị sẽ được đưa ra tùy thuộc vào các triệu chứng xuất hiện và mức độ nghiêm trọng của chúng. Điều trị hội chứng Williams bao gồm:
- Liệu pháp cho ăn, để trẻ dễ ăn hơn.
- Liệu pháp hành vi, nếu con bạn bị rối loạn hành vi, chẳng hạn như rối loạn lo âu hoặc ADHD.
- Trị liệu tâm lý, để khắc phục sự chậm phát triển tinh thần và mức độ thông minh, cũng như các kỹ năng xã hội thấp.
Trẻ em mắc hội chứng Williams sẽ gặp khó khăn khi học qua sách giáo khoa. Để hỗ trợ quá trình học tập, trẻ có thể được học thông qua các phương pháp khác mà trẻ dễ nắm bắt hơn, ví dụ như qua tranh ảnh, hoạt hình hoặc phim.
Để tránh tăng calci huyết hoặc tích tụ calci trong máu, trẻ cần tránh các thực phẩm chứa nhiều calci và vitamin D. Bệnh nhân mắc hội chứng Williams cũng cần tập thể dục thường xuyên và tránh ăn đồ ăn có đường để ngăn ngừa bệnh tiểu đường.
Thuốc hạ huyết áp sẽ được cho nếu huyết áp của trẻ tăng. Trong khi phẫu thuật tim sẽ được thực hiện để điều chỉnh các bất thường trong tim hoặc mạch máu.
Hãy nhớ rằng, hội chứng Williams là không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, nếu được điều trị thích hợp, những người mắc hội chứng Williams có thể sống một cuộc sống bình thường. Bệnh nhân mắc hội chứng Williams cần thường xuyên đến gặp bác sĩ để có thể theo dõi tình trạng của họ.
Các biến chứng Hội chứng Williams
Các biến chứng của hội chứng Williams là suy giảm chức năng thận và bệnh tim. Việc điều trị các biến chứng sẽ được điều chỉnh theo các triệu chứng mà bệnh nhân cảm nhận được.
Phòng ngừa Hội chứng Williams
Cho đến nay, không có biện pháp phòng ngừa nào được biết đến đối với hội chứng Williams. Một người có thành viên trong gia đình mắc hội chứng Williams nên hỏi ý kiến bác sĩ trước khi lên kế hoạch mang thai. Buổi tư vấn này nhằm mục đích tìm hiểu khả năng đứa trẻ sẽ phát triển hội chứng Williams, cũng như các bước có thể thực hiện để ngăn ngừa hội chứng này.
