Xeroderma pigmentosum là một bệnh rối loạn di truyền khiến người mắc phải rất nhạy cảm với ánh sáng mặt trời. Xeroderma pigmentosum là một căn bệnh hiếm gặp ước tính ảnh hưởng đến 1 trong 250.000 người trên toàn thế giới.
Bởi vì nó là một rối loạn di truyền, các triệu chứng khô da sắc tố có thể được nhìn thấy từ thời thơ ấu. Sự phàn nàn sẽ phát sinh từ những vùng thường xuyên tiếp xúc với ánh nắng, đó là da và mắt. Nếu không được điều trị đúng cách, người bị khô da sắc tố dễ bị ung thư da và ung thư mắt.
Lý do Khô da sắc tố
Khô da sắc tố thường gây ra bởi các đột biến trong các gen ức chế việc sửa chữa các DNA bị hư hỏng. Sự hiện diện của các đột biến gen này làm cho cơ thể không thể sửa chữa hoặc thay thế DNA bị hư hỏng do tiếp xúc với bức xạ mặt trời.
Có ít nhất 8 dạng đột biến gen có thể gây ra khô da sắc tố. Tuy nhiên, thường thấy nhất là đột biến gen XPC, ERCC2, và POLH.
Rối loạn da hiếm gặp này thường di truyền từ cha mẹ sang con cái theo kiểu lặn trên NST thường. Đó là, mặc dù không một bậc cha mẹ nào đã trải qua khô da sắc tố, nếu cả hai đều có đột biến ở gen trên, nguy cơ mắc bệnh này của đứa trẻ trong mỗi lần mang thai là 25%.
Triệu chứng Khô da sắc tố
Triệu chứng khô da sắc tố thường có thể được phát hiện trong thời kỳ sơ sinh hoặc trong 3 năm đầu đời. Một số triệu chứng khô da sắc tố Những gì bạn cần biết là:
Các triệu chứng trên da
Sự xuất hiện của các đốm trên da của trẻ sơ sinh hoặc trẻ mới biết đi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời là một dấu hiệu phổ biến của khô da sắc tố. Những dấu hiệu này có thể bao gồm mặt, cổ, cánh tay và chân.
Một dấu hiệu khác cũng có thể xảy ra là sự thay đổi sắc tố gây ra các mảng da rất sẫm màu (tăng sắc tố) hoặc các mảng da rất nhạt (giảm sắc tố) so với màu của vùng da xung quanh.
Ngoài ra, một số triệu chứng khô da sắc tố Điều gì xảy ra với da là:
- Đốt, đỏ, đau và thậm chí là mụn nước có thể kéo dài hàng tuần
- Da mỏng và dễ vỡ
- Da đầy mô sẹo
- Da xuất hiện các vệt mạch máu nhỏ (telangiectasia)
Các triệu chứng ở mắt
Các triệu chứng phổ biến nhất của khô da sắc tố Điều xuất hiện ở mắt là mắt trở nên nhạy cảm (sợ ánh sáng), đau, thậm chí đỏ khi nhìn thấy ánh sáng.
Ngoài ra, các triệu chứng khác có thể xảy ra bao gồm:
- Viêm giác mạc và phần lòng trắng của mắt (củng mạc)
- Sản xuất quá nhiều nước mắt
- Viêm mí mắt
- Mí mắt gấp trong (entropion) hoặc ra ngoài (ectropion)
- Thủy tinh thể của mắt trở nên đục
Nếu mức độ tổn thương cho mắt và vùng da xung quanh nghiêm trọng, khô da sắc tố có thể gây mù.
Các triệu chứng trên hệ thần kinh
Cứ 4 người thì có 1 người bị khô da sắc tố có vấn đề với hệ thần kinh có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Một số tác động thậm chí có thể được nhìn thấy rõ ràng ngay từ khi sinh ra.
Đây là các triệu chứng khô da sắc tố do rối loạn hệ thần kinh:
- Kích thước đầu nhỏ (đầu nhỏ)
- Các chuyển động phản xạ chậm hoặc không tồn tại
- Kỹ năng vận động kém
- Chậm phát triển
- Cơ bắp cứng hoặc yếu
- Kiểm soát cử động cơ thể kém (mất điều hòa)
- Mất thính lực có thể tiến triển thành điếc
Không phải tất cả các triệu chứng nêu trên đều có thể xảy ra ở những người mắc phải khô da sắc tố. Vì vậy, mỗi bệnh nhân có thể xuất hiện các triệu chứng khác nhau.
có thể Khô da sắc tố Được chữa lành?
Cho đến thời điểm hiện tại vẫn chưa có loại thuốc nào có thể chữa khỏi bệnh khô da sắc tố. Các phương pháp điều trị khác nhau được các bác sĩ đưa ra chỉ nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng.
Tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời là bước hiệu quả nhất. Tuy nhiên, người mắc bệnh cũng không thể khô da sắc tố phải ở trong nhà hàng ngày. Do đó, lối sống hàng ngày của bệnh nhân phải được sửa đổi để các hoạt động của anh ta có thể tiếp tục mà không làm tình trạng của anh ta trở nên tồi tệ hơn.
Một số điều phải được thực hiện bao gồm:
- Giảm các hoạt động ngoài trời vào ban ngày, trừ những trường hợp khẩn cấp, chẳng hạn như đến bệnh viện
- Sử dụng kem chống nắng hoặc quần áo che kín toàn thân mỗi khi ra khỏi nhà khi có nắng
- Đội mũ và đeo kính râm mỗi khi ra khỏi nhà khi mặt trời vẫn còn chói chang
- Tránh tiếp xúc với khói thuốc lá vì có thể làm da bị tổn thương nặng hơn
Ngoài ra, khám da và mắt thường xuyên cũng là những điều quan trọng không nên quên. Điều này sẽ rất hữu ích trong việc điều trị các triệu chứng phát sinh, cũng như xác định và loại bỏ sớm các khối ung thư phát triển, cả ở da và mắt.
Bằng cách trải qua nhiều mẹo như trên, người bị khô da sắc tố vẫn có thể có được chất lượng cuộc sống tốt, mặc dù còn một số hạn chế.
Nếu bạn hoặc con bạn trải nghiệm khô da sắc tố và cần giải thích thêm, đừng ngần ngại tham khảo ý kiến bác sĩ da liễu để nhận được lời khuyên điều trị tốt nhất trong việc kiểm soát căn bệnh này.
